Hva er en biomarkør?

I medisin er en biomarkør en målbar tilstand som er nyttig i diagnostisering eller prediksjon av sykdom. Eksempler på biomarkører inkluderer de som øker risikoen for sykdom, for eksempel et unormalt høyt nivå av giftstoff i kroppen, og de som indikerer eksisterende sykdom, som en uvanlig konsentrasjon av et bestemt protein som er assosiert med en nevrologisk sykdom. Tradisjonelt brukte leger biomarkører som tilstedeværelse av blod i urinen, eller høyt blodtrykk, som en indikasjon på sykdom, men det pågår ny forskning om mindre åpenbare biomarkører, for eksempel genetisk skade, eller problemer på cellenivå.

Medisinske fagpersoner diagnostiserer sykdommer gjennom tegnene på dets tilstedeværelse. For eksempel kan en person med Parkinsons sykdom ha ukontrollerbare skjelvinger og ikke være i stand til å bevege seg rundt effektivt. Hvis forskere kan se nærmere på personen med sykdommen, ned til nivået av kjemikaliene i kroppen hans, og genene som kontrollerer de enkelte cellene, bør subtile tegn på sykdommen være identifiserbare.

En biomarkør kan derfor legge til verktøyene en lege har til rådighet for å gjenkjenne sykdom. En potensiell fordel med en biomarkør er at den kan være til stede og gjenkjennelig for legen, før sykdommen forårsaker alvorlig skade på personen. Tidligere påvisning av sykdom gjør ofte en tilstand lettere behandlet og mer sannsynlig å bli helbredelig.

Gener kan være biomarkører, hvis de inneholder mutasjoner som gjør en bestemt sykdom mer sannsynlig eller bestemt å utvikle seg. Eksempler på biomarkørgener inkluderer BRCA1-genet som bidrar til utviklingen av noen brystkreft, og genet for Huntingtons sykdom, en nevrologisk sykdom som bare utvikler seg i voksen alder. Genetisk screening for gentyper som forskere har identifisert og matchet med medisinske problemer, kan hjelpe med tidlig diagnose og også tillate mennesker som har et mangelfullt gen å planlegge å få barn uten å gi genet videre.

Mange forskjellige kjemikalier utfører en viss funksjon i kroppen. De normale nivåene av disse molekylene kan endre seg hvis kroppen gjennomgår et stress. Når en forsker identifiserer et bestemt molekyl som endrer seg i henhold til en gjenkjennelig sykdomstilstand, kan han eller hun da kunne lage en test for molekylet som kan indikere tilstedeværelsen av denne sykdommen. På grunn av menneskekroppens kompleksitet er nøyaktighet et problem, ettersom mange molekyler utfører mer enn en funksjon og kan endre seg med forskjellige situasjoner. Mangelen til et nyttig og nøyaktig biomarkørmolekyl er derfor et molekyl som gjør karakteristiske endringer som nøyaktig reflekterer sykdom, eller peker sterkt mot en sykdom til å være praktisk.

I tillegg til tegn på sykdommer som er en del av kroppens naturlige virke, kan en biomarkør også være et stoff som ikke er naturlig i kroppen. Nivået på et miljøgift i en persons kropp, for eksempel, kan gi en lege en indikasjon på hvor sannsynlig utviklingen av en bestemt sykdom er for den personen. Sammen med mange andre biomarkører kan giftstoffer være målbare gjennom prøver fra kroppen som blod eller urin. Mer uvanlige kilder til potensielle biomarkører, som er mindre inngripende eller pinlige enn de tradisjonelle prøvene, inkluderer tårer og spytte.