Wat is een biomarker?
In de geneeskunde is een biomarker een meetbare toestand die nuttig is bij het diagnosticeren of voorspellen van ziekten. Voorbeelden van biomarkers zijn die die het risico op ziekte verhogen, zoals een abnormaal hoog niveau van toxine in het lichaam, en die die op een bestaande ziekte wijzen, zoals een ongebruikelijke concentratie van een bepaald eiwit dat wordt geassocieerd met een neurologische ziekte. Traditioneel gebruikten artsen biomarkers zoals de aanwezigheid van bloed in de urine, of hoge bloeddruk, als een indicatie van ziekte, maar er is nieuw onderzoek gaande naar minder voor de hand liggende biomarkers, zoals genetische schade of problemen op cellulair niveau.
Medische professionals diagnosticeren ziekten door de tekenen van zijn aanwezigheid. Een persoon met de ziekte van Parkinson kan bijvoorbeeld oncontroleerbare trillingen hebben en niet in staat zijn om efficiënt te bewegen. Als wetenschappers de persoon met de ziekte nader kunnen bekijken, tot op het niveau van de chemicaliën in zijn of haar lichaam, en de genen die de afzonderlijke cellen besturen, moeten subtielere symptomen van de ziekte worden geïdentificeerd.
Een biomarker kan daarom toevoegen aan de hulpmiddelen waarover een arts beschikt om ziekte te herkennen. Een potentieel voordeel van een biomarker is dat deze aanwezig en herkenbaar is voor de arts, voordat de ziekte de persoon ernstige schade toebrengt. Eerdere opsporing van ziekte maakt een aandoening vaak gemakkelijker te behandelen en waarschijnlijker te genezen.
Genen kunnen biomarkers zijn, als ze mutaties bevatten die het waarschijnlijker of zekerder maken dat een bepaalde ziekte zich ontwikkelt. Voorbeelden van biomarker-genen zijn het BRCA1-gen dat bijdraagt aan de ontwikkeling van sommige borstkankers en het gen voor de ziekte van Huntington, een neurologische ziekte die zich alleen op volwassen leeftijd ontwikkelt. Genetische screening op gentypen die wetenschappers hebben geïdentificeerd en gekoppeld aan medische problemen, kan helpen bij een vroege diagnose en ook mensen met een defect gen in staat stellen kinderen te plannen zonder het gen door te geven.
Veel verschillende chemicaliën vervullen een functie in het lichaam. De normale niveaus van deze moleculen kunnen veranderen als het lichaam stress ervaart. Wanneer een wetenschapper een bepaald molecuul identificeert dat verandert volgens een herkenbare ziektetoestand, kan hij of zij vervolgens een test voor het molecuul maken die de aanwezigheid van die ziekte kan aangeven. Vanwege de complexiteit van het menselijk lichaam is nauwkeurigheid een probleem, omdat veel moleculen meer dan één functie vervullen en met verschillende situaties kunnen veranderen. De aanleg voor een nuttig en nauwkeurig biomarkermolecuul is daarom een molecuul dat karakteristieke veranderingen aanbrengt die de ziekte nauwkeurig weerspiegelen, of sterk genoeg naar een ziekte wijzen om praktisch te zijn.
Naast tekenen van ziekte die deel uitmaken van de natuurlijke werking van het lichaam, kan een biomarker ook een stof zijn die niet van nature in het lichaam aanwezig is. Het niveau van een milieutoxine in het lichaam van een persoon kan bijvoorbeeld een arts een indicatie geven over hoe waarschijnlijk de ontwikkeling van een bepaalde ziekte voor die persoon is. Samen met veel andere biomarkers kunnen toxines worden gemeten door middel van monsters uit het lichaam zoals bloed of urine. Meer ongebruikelijke bronnen van potentiële biomarkers, die minder invasief of beschamend zijn dan de traditionele monsters, omvatten tranen en spit.