Co je kandidátský gen?

Kandidátský gen je gen, u kterého je podezření, že se podílí na konkrétní nemoci, stavu nebo abnormalitě. Vědci hledají kandidátní geny pomocí pečlivého procesu, který zahrnuje prosévání velkého množství genetického materiálu k identifikaci genů a určení toho, co dělají. Jakmile může být kandidátní gen pozitivně spojen s konkrétním předmětem zájmu, mohou vědci začít zkoumat variace v genu a způsob, jakým působí na tělo.

K nalezení kandidátního genu vědci nejprve identifikují oblast konkrétního chromozomu, o které se domnívají, že je zapojen do procesu genetického stavu. Poté hledají specifické geny v této oblasti, aby zjistili, zda mohou najít gen, který by mohl být podezřelý. Vědci mohou použít informace o proteinovém produktu konkrétního genu, aby zjistili, zda je nebo není kandidátním genem; proteinové produkty jsou molekuly, které jsou konstruovány pomocí informací v genu.

Mapování kandidátních genů je zdlouhavý proces. Mnoho vědců používá algoritmy pro zúžení možností, než aby se pokusilo orat genetickou informaci ručně. Jakmile jsou možnosti identifikovány, mohou být podrobeny analýze, aby se určilo, zda jsou či nejsou kandidátními geny. Vzhledem k velkému počtu genetických podmínek ve spojení s geny, které se vyskytují u každého, je identifikace kandidátních genů trochu podobná hledání velmi malé jehly v extrémně velkém kupce sena.

Hledání kandidátních genů je důležité. Z čistě výzkumné úrovně mají vědci zájem přesně zjistit, co je zodpovědné za různé genetické stavy a jak vadné geny způsobují lidem vývoj dědičných chorob a jiných abnormalit. Vědci se také zajímají o interakce mezi vadnými geny, jak se vadné geny vyvíjejí, a vývojovou historii takových genů. Některé škodlivé genetické podmínky souvisejí s adaptacemi, které byly původně navrženy tak, aby lidem pomohly prosperovat například v drsných prostředích.

Z pohledu péče o pacienta může být v diagnostice užitečná schopnost identifikovat geny zapojené do chorobných procesů, protože pacienti mohou být testováni, aby určili, zda nesou gen odpovědný za stav. Lidé mohou také podstoupit genetické testování, aby zjistili, zda jim hrozí přenos nebezpečného genetického materiálu na jejich děti. Teoreticky může být možné manipulovat se škodlivými geny tak, že je vypnou nebo změní jejich expresi, aby lidé s těmito geny nezažili zdravotní stavy, které jsou s nimi spojeny.