Hvad er en kandidatgen?

Et kandidatgen er et gen, der mistænkes for at være involveret i en bestemt sygdom, tilstand eller unormalitet. Forskere finder kandidatgener gennem en omhyggelig proces, der involverer at sile gennem store mængder genetisk materiale for at identificere gener og bestemme, hvad de gør. Når et kandidatgen kan være positivt forbundet med et specifikt medicinsk emne af interesse, kan forskere begynde at undersøge variationerne i genet og den måde, hvorpå det virker på kroppen.

For at finde et kandidatgen identificerer forskerne først området med et bestemt kromosom, som de mener er involveret i processen med en genetisk tilstand. Derefter søger de efter specifikke gener inden for dette område for at se, om de kan finde et gen, der kan være en sandsynlig mistænkt. Forskere kan bruge oplysninger om proteinproduktet i et bestemt gen til at finde ud af, om det er et kandidatgen eller ej; proteinprodukter er molekylerne, der konstrueres ved hjælp af informationen i et gen.

Genkortlægning af kandidater er en langvarig proces. Mange forskere bruger algoritmer til at indsnævre mulighederne i stedet for at forsøge at pløje gennem genetisk information manuelt. Når mulighederne er identificeret, kan de underkastes analyse for at bestemme, om de er kandidatgener eller ej. I betragtning af det enorme antal genetiske tilstande, parret med gener, som findes i alle, er det at identificere kandidatgener lidt som at lede efter en meget lille nål i en ekstremt stor høstak.

At finde kandidatgener er vigtigt. Fra et rent forskningsniveau er forskere interesseret i at finde ud af præcist, hvad der er ansvarlig for forskellige genetiske tilstande, og hvordan defekte gener får folk til at udvikle arvelige sygdomme og andre abnormiteter. Forskere er også interesseret i samspillet mellem defekte gener, hvordan defekte gener udvikler sig og evolutionshistorien for sådanne gener. Nogle skadelige genetiske tilstande er relateret til tilpasninger, der oprindeligt var designet til at hjælpe folk med at trives i barske miljøer, for eksempel.

Set fra patientpleje kan evnen til at identificere de gener, der er involveret i sygdomsprocesser, være nyttig i diagnosen, da patienter kan testes for at bestemme, om de bærer genet ansvarligt for en tilstand eller ej. Folk kan også gennemgå genetisk test for at se, om de risikerer at videregive farligt genetisk materiale til deres børn. Teoretisk kan det være muligt at manipulere skadelige gener for at slå dem fra eller ændre deres udtryk, så folk med disse gener ikke oplever de medicinske tilstande, der er forbundet med dem.