Hvad er de forskellige typer af Tay-Sachs-behandlinger?
Tay-Sachs sygdom er en meget sjælden genetisk lidelse, som normalt ikke er mulig at behandle eller helbrede. Næsten alle spædbørn, der erhverver sygdommen, har dødelige komplikationer inden fireårsalderen, og ældre patienter, der udvikler symptomer, har også drastisk nedsat levetid. De fleste af de nuværende Tay-Sachs-behandlinger er støttende: De er designet til at lette smerter og andre symptomer og hjælpe patienter med at forblive så behagelige som muligt, da sygdommen gradvis forværres. Løbende genetisk og farmaceutisk forskning har et vist løfte om at producere effektive Tay-Sachs-behandlinger i den nærmeste fremtid, skønt der er behov for mange flere undersøgelser, inden specifikke behandlingsformer anses for sikre. Der er tegn på, at stamcelletransplantationer, enzymerstatning og genterapi muligvis kan føre til en pålidelig Tay-Sachs-kur.
Patienter med Tay-Sachs har defekte Hex-A gener. De undlader at producere fungerende versioner af en bestemt type enzym kaldet beta-hexosaminidase A (BHA). Uden BHA er nerveceller i hjernen og rygmarven ikke i stand til at nedbryde fedtaflejringer kendt som gangliosider, hvilket fører til progressiv nerveskade og celledød. Da der ikke er bevist medicin eller behandlinger til forbedring af BHA-funktionen, er de nuværende Tay-Sachs-behandlinger rettet mod at bekæmpe de forskellige symptomer, sygdommen forårsager.
Anfald er en forholdsvis almindelig komplikation af Tay-Sachs, så antikonvulsive medikamenter er ofte ordineret for at reducere deres sværhedsgrad og hyppighed. Andre lægemidler kan gives til bekæmpelse af blodtryksproblemer, depression, dårlig muskelfunktion og luftvejsinfektioner. Patienter, der har sluge- og åndedrætsbesvær, skal modtage iltbehandling og være forsynet med gastriske rør for at sikre, at de får den rette ernæring. Ungdom og voksne, der udvikler Tay-Sachs, er ofte planlagt til fysioterapi for at hjælpe dem med at bevare muskelstyrken og lære at blive mobile på trods af deres handicap. På trods af store anstrengelser for understøttende pleje og forsinkelse af begyndelsen af neurologiske problemer bukker patienter til sidst efter sygdommen.
Der er i øjeblikket flere teorier, der kan undersøges, som kan føre til vellykkede Tay-Sachs-behandlinger i fremtiden. En eksperimentel idé antager, at defekte beta-hexosaminidase A-enzymer kan erstattes med sunde i blodet i en patient. Enzymerstatningsterapi er en veletableret behandling af nogle genetiske sygdomme, der påvirker lungerne, hjertet eller andre organer i kroppen, men Tay-Sachs byder på unikke udfordringer, fordi enzymmangler påvirker hjernen. Der er endnu ikke en effektiv måde at få sunde enzymer over blod-hjerne barrieren.
Andre eksperimentelle Tay-Sachs-behandlinger inkluderer genterapi og stamcelletransplantation. Genterapi indebærer, at store mængder af arbejdende Hex-A-gener indføres i en patients system i håb om, at hans eller hendes DNA inkorporerer dem korrekt. Stamceller høstet fra donor knoglemarv eller navlestrengsblod kan også være fordelagtige for Tay-Sachs patienter. Sunde stamceller, der kan kode Hex-A-genet korrekt, kan være i stand til at hæve enzymniveauer i hjernen. Med fortsat test er mange læger sikre på, at sygdommen en dag kan hærdes.