テイサックス治療の種類は何ですか？

テイサックス病は非常にまれな遺伝性疾患であり、通常は治療や治療が不可能です。 この病気にかかったほとんどすべての乳児は、4歳になる前に致命的な合併症を患っており、症状を発症した高齢の患者も同様に寿命を大幅に短縮しています。 現在のTay-Sachs治療の大部分は本質的に支持的です。痛みや他の症状を緩和し、疾患が進行するにつれて患者ができる限り快適に過ごせるように設計されています。 進行中の遺伝学的および薬学的研究は、特定の治療法が安全であると見なされる前にさらに多くの研究が必要であるものの、近い将来に効果的なTay-Sachs治療法を生み出すことにおいてある程度の期待を持っています。 幹細胞移植、酵素置換、および遺伝子治療が信頼できるテイサックス治療につながる可能性があることを示唆する証拠があります。

Tay-Sachsの患者は、Hex-A遺伝子に欠陥があります。 彼らは、ベータヘキソサミニダーゼA（BHA）と呼ばれる特定のタイプの酵素の機能するバージョンを生産することに失敗しました。 BHAがなければ、脳と脊髄の神経細胞はガングリオシドとして知られる脂肪沈着物を分解することができません。これは、進行性の神経損傷と細胞死につながります。 BHAの機能を改善するための実証済みの薬や治療法はないため、現在のTay-Sachsの治療は、病気が引き起こすさまざまな症状に対処することを目的としています。

発作は、テイ・サックスのかなり一般的な合併症であるため、重症度と頻度を減らすために、抗けいれん薬が処方されることがよくあります。 血圧の問題、うつ病、筋肉機能の低下、呼吸器感染症と戦うために、他の薬が投与される場合があります。 嚥下困難および呼吸困難の患者は、酸素療法を受け、適切な栄養を確実に摂取するために胃管を装着する必要があります。 Tay-Sachsを発症する青少年および成人は、筋力を維持し、障害があるにもかかわらず機動性を維持する方法を学ぶために、理学療法を予定されていることがよくあります。 支持療法と神経学的問題の発症を遅らせる大きな努力にもかかわらず、患者は最終的に病気に屈する。

現在研究されているいくつかの理論があり、将来のテイサックス治療の成功につながる可能性があります。 1つの実験的アイデアは、欠陥のあるベータ-ヘキソサミニダーゼA酵素を患者の血液中の健康な酵素に置き換えることができると考えています。 酵素補充療法は、肺、心臓、または他の身体器官に影響を与えるいくつかの遺伝性疾患の確立された治療法ですが、酵素欠乏は脳に影響を与えるため、Tay-Sachsは独自の課題を提示します。 健康な酵素を血液脳関門を通過させる効果的な方法はまだありません。

他の実験的なTay-Sachs治療には、遺伝子治療と幹細胞移植が含まれます。 遺伝子治療では、患者のDNAに適切に組み込まれることを期待して、大量の作動するHex-A遺伝子を患者のシステムに導入します。 ドナーの骨髄または臍帯血から採取した幹細胞も、テイサックス患者にとって有益な場合があります。 Hex-A遺伝子を正しくコードできる健康な幹細胞は、脳内の酵素レベルを上昇させる可能性があります。 継続的な検査により、多くの医師は病気がいつか治ると確信しています。