Tay-Sachs治療のさまざまな種類は何ですか？

Tay-Sachs病は非常にまれな遺伝性障害であり、通常は治療または治療することは不可能です。疾患を獲得したほとんどすべての乳児は、4歳の前に致命的な合併症を抱えており、症状を発症する高齢患者は寿命も大幅に減少しています。現在のTay-Sachs治療の大部分は本質的に支持的です。それらは、痛みやその他の症状を和らげるように設計されており、患者が徐々に悪化するにつれて患者をできるだけ快適に保つのを助けます。進行中の遺伝的および医薬品研究は、近い将来に効果的なTay-Sachs治療を生産することにいくつかの有望を保持していますが、特定の治療法が安全であると見なされる前にはさらに多くの研究が必要です。幹細胞移植、酵素置換、および遺伝子療法が信頼できるTay-Sachs治療につながる可能性があることを示唆する証拠があります。

Tay-SACHSの患者には、ヘックスA遺伝子が欠陥があります。彼らは、ベータ・ヘキソサミニダーゼAと呼ばれる特定のタイプの酵素の機能バージョンを生成できません（BHA）。 BHAがなければ、脳と脊髄の神経細胞は、ガングリオシドとして知られる脂肪堆積物を分解することができず、進行性の神経損傷と細胞死につながります。 BHA機能を改善するための実証済みの薬や治療法はないため、現在のTay-Sachs治療は、病気が引き起こすさまざまな症状との闘いに向けられています。

発作はTay-Sachsのかなり一般的な合併症であるため、抗けいれん薬は重症度と頻度を減らすために処方されることがよくあります。他の薬物は、血圧の問題、うつ病、筋肉の機能不良、呼吸器感染症と戦うために投与される場合があります。飲み込みや呼吸困難を抱えている患者は、酸素療法を受け、胃のチューブを装着して、適切な栄養を受けていることを確認する必要があります。 Tay-Sachsを開発する青少年と成人は、筋肉を維持するのに役立つ理学療法のためにしばしば予定されています。障害にもかかわらず、モバイルを維持する方法と学びます。支持ケアへの主要な努力と神経学的問題の発症を遅らせるにもかかわらず、患者は最終的に病気に屈します。

現在研究中のいくつかの理論があり、将来のTay-Sachs治療の成功につながる可能性があります。 1つの実験的なアイデアは、欠陥のあるベータヘキソサミニダーゼA酵素が患者の血液中の健康なものに置き換えることができるということです。酵素補充療法は、肺、心臓、または他の体外臓器に影響を与えるいくつかの遺伝疾患のための十分に確立された治療法ですが、酵素の欠陥が脳に​​影響を与えるため、Tay-Sachsはユニークな課題を提示します。血液脳関門を介して健康的な酵素を得るための効果的な方法はまだありません。

他の実験的なTay-SACHS治療には、遺伝子治療と幹細胞移植が含まれます。遺伝子治療には、彼または彼女のDNAインコープを期待して、大量の作業HEX-A遺伝子を患者のシステムに導入することが含まれますそれらを適切に運転します。ドナーの骨髄または臍帯血から採取された幹細胞も、Tay-Sachs患者にとって有益な場合があります。 Hex-A遺伝子を正しくコーディングできる健康な幹細胞は、脳内の酵素レベルを上げることができるかもしれません。継続的な検査により、多くの医師は、いつか病気が治癒可能になると確信しています。