¿Cuáles son los diferentes tipos de tratamientos de Tay-Sachs?
La enfermedad
Tay-Sachs es un trastorno genético muy raro que generalmente es imposible de tratar o curar. Casi todos los bebés que adquieren la enfermedad tienen complicaciones fatales antes de los cuatro años, y los pacientes mayores que desarrollan síntomas también han disminuido drásticamente los tramos de vida. La mayoría de los tratamientos actuales de Tay-Sachs son de naturaleza de apoyo: están diseñados para aliviar el dolor y otros síntomas y ayudar a los pacientes a mantenerse lo más cómodo posible que la enfermedad empeore progresivamente. La investigación genética y farmacéutica en curso es prometedora en la producción de tratamientos efectivos de Tay-Sachs en el futuro cercano, aunque se necesitan muchos más estudios antes de que las terapias específicas se consideren seguras. Hay evidencia que sugiere que los trasplantes de células madre, el reemplazo enzimático y la terapia génica pueden conducir a una cura confiable de Tay-Sachs.
Los pacientes con tay-sachs tienen genes hex-hex-a defectuosos. No pueden producir versiones funcionales de un tipo específico de enzima llamada beta-hexosaminidasa A (Bha). Sin BHA, las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal no pueden descomponer los depósitos grasos conocidos como gangliósidos, lo que conduce al daño neuronal progresivo y la muerte celular. Dado que no hay medicamentos o terapias comprobados para mejorar el funcionamiento de BHA, los tratamientos actuales de Tay-Sachs están orientados a combatir los diversos síntomas que causa la enfermedad.
Las convulsiones son una complicación bastante común de Tay-Sachs, por lo que a menudo se prescriben medicamentos anticonvulsivos para reducir su gravedad y frecuencia. Se pueden administrar otras drogas para combatir problemas de presión arterial, depresión, mal funcionamiento muscular e infecciones respiratorias. Los pacientes que tienen dificultades para tragar y respirar deben recibir oxigenerapia y ser equipados con tubos gástricos para garantizar que reciban una nutrición adecuada. Adolescentes y adultos que desarrollan tay-sachs a menudo están programados para la fisioterapia para ayudarlos a mantener los músculosHaga un viaje y aprenda a mantenerse móvil a pesar de sus discapacidades. A pesar de los grandes esfuerzos de atención de apoyo y retrasar el inicio de problemas neurológicos, los pacientes finalmente sucumben a la enfermedad.
Actualmente se están estudiando varias teorías que pueden conducir a tratamientos exitosos de Tay-Sachs en el futuro. Una idea experimental sostiene que las enzimas beta-hexosaminidasa A defectuosas pueden reemplazarse por las sanas en la sangre de un paciente. La terapia de reemplazo de enzimas es un tratamiento bien establecido para algunas enfermedades genéticas que afectan los pulmones, el corazón u otros órganos corporales, pero Tay-Sachs presenta desafíos únicos porque las deficiencias enzimáticas afectan el cerebro. Todavía no hay una forma efectiva de obtener enzimas saludables a través de la barrera hematoencefálica.
Otros tratamientos experimentales de Tay-Sachs incluyen terapia génica y trasplante de células madre. La terapia génica implica la introducción de grandes cantidades de genes hexagonales que trabajan en el sistema de un paciente con la esperanza de que su ADN incorp.los orata apropiadamente. Las células madre cosechadas de la médula ósea donante o la sangre del cordón umbilical también pueden ser beneficiosos para los pacientes con Tay-Sachs. Las células madre sanas que pueden codificar el gen Hex-A correctamente pueden elevar los niveles de enzimas en el cerebro. Con las pruebas continuas, muchos médicos confían en que la enfermedad algún día será curable.