Jaké jsou různé typy ošetření Tay-Sachs?

Tay-Sachsova choroba je velmi vzácná genetická porucha, kterou je obvykle nemožné léčit nebo léčit. Téměř všichni kojenci, kteří získají tuto nemoc, mají fatální komplikace před věkem čtyř let a starší pacienti, kteří se vyvinou příznaky, také drasticky snížili rozpětí života. Většina současných ošetření Tay-Sachs je podpůrná povaha: jsou navrženy tak, aby zmírnily bolest a další příznaky a pomáhaly pacientům zůstat co nejpohodlnější, jak je to možné, jak se to onemocnění postupně zhoršuje. Probíhající genetický a farmaceutický výzkum má v blízké budoucnosti nějaký slib při vytváření efektivních léčebných postupů Tay-Sachs, ačkoli je potřeba mnoho dalších studií, než budou specifické terapie považovány za bezpečné. Existují důkazy, které naznačují, že transplantace kmenových buněk, nahrazení enzymů a genová terapie mohou vést ke spolehlivému léku Tay-Sachs.

Pacienti s Tay-SACHS mají defektní hex-A geny. Nepodaří se produkovat funkční verze konkrétního typu enzymu zvaného beta-hexosaminidáza A (Bha). Bez BHA nejsou nervové buňky v mozku a míše schopny rozkládat mastná ložiska známá jako gangliosidy, což vede k progresivnímu poškození nervové a buněčné smrti. Protože neexistují žádné prokázané léky ani terapie pro zlepšení fungování BHA, současná léčba Tay-Sachs je zaměřena na boj proti různým příznakům, které onemocnění způsobuje.

Záchvady jsou poměrně běžnou komplikací Tay-Sachs, takže antikonvulzivní léky jsou často předepsány, aby se snížila jejich závažnost a frekvenci. Další léky mohou být podávány v boji proti problémům s krevním tlakem, depresí, špatném fungování svalů a respiračních infekcí. Pacienti, kteří mají potíže a dýchací potíže, musí mít kyslík terapii a být vybaveni žaludečními trubicemi, aby se zajistilo, že dostávají správnou výživu. Adolescenti a dospělí, kteří se vyvíjejí Tay-Sachs, jsou často naplánováni na fyzikální terapii, aby jim pomohli udržovat svaly sA navzdory jejich zdravotním postižením se naučte, jak zůstat mobilní. Navzdory velkému úsilí o podpůrnou péči a zpoždění nástupu neurologických problémů pacienti nakonec podlehnou nemoci.

V současné době se studuje několik teorií, které mohou v budoucnu vést k úspěšnému ošetření Tay-Sachs. Jedna experimentální myšlenka tvrdí, že defektní beta-hexosaminidáza A enzymy lze nahradit zdravými endy v krvi pacienta. Enzymová substituční terapie je dobře zavedenou léčbou některých genetických onemocnění, která ovlivňují plíce, srdce nebo jiné orgány těla, ale Tay-Sachs představuje jedinečné výzvy, protože enzymové nedostatky ovlivňují mozek. Dosud neexistuje účinný způsob, jak získat zdravé enzymy přes hematoencefalickou bariéru.

Mezi další experimentální léčby Tay-Sachs patří genová terapie a transplantace kmenových buněk. Genová terapie zahrnuje zavedení velkého množství pracovních hex-A genů do pacientova systému v naději, že jeho DNA incorppřiměřeně je ozývá. Kmenové buňky sklizené z dárcovské kostní dřeně nebo pupečníkové krve mohou být také prospěšné pro pacienty s Tay-Sachs. Zdravé kmenové buňky, které mohou správně kódovat hex-A gen, mohou být schopny zvýšit hladiny enzymu v mozku. Při pokračujícím testování je mnoho lékařů přesvědčeno, že nemoc bude jednoho dne vyléčitelná.

JINÉ JAZYKY

Pomohl vám tento článek? Děkuji za zpětnou vazbu Děkuji za zpětnou vazbu

Jak můžeme pomoci? Jak můžeme pomoci?