Jaké jsou různé typy léčby Tay-Sachsovou?

Tay-Sachsova choroba je velmi vzácná genetická porucha, kterou je obvykle nemožné léčit nebo léčit. Téměř všechny děti, které onemocní, mají fatální komplikace před dosažením věku čtyř let a starší pacienti, u nichž se projeví příznaky, drasticky snížili délku života. Většina současných léčebných postupů Tay-Sachsové má podpůrnou povahu: jsou navrženy tak, aby zmírňovaly bolest a jiné příznaky a pomáhaly pacientům zůstat co nejpohodlnější, jak se nemoc progresivně zhoršuje. Probíhající genetický a farmaceutický výzkum drží slib v produkci účinných Tay-Sachsových terapií v blízké budoucnosti, i když před tím, než budou specifické terapie považovány za bezpečné, je zapotřebí mnohem více studií. Existují důkazy, které naznačují, že transplantace kmenových buněk, nahrazování enzymů a genová terapie mohou vést k spolehlivému Tay-Sachsovu léčbě.

Pacienti s Tay-Sachsem mají defektní Hex-A geny. Nepodaří se jim vytvořit funkční verze specifického typu enzymu zvaného beta-hexosaminidáza A (BHA). Bez BHA nejsou nervové buňky v mozku a míše schopny rozkládat tukové depozity známé jako gangliosidy, což vede k progresivnímu poškození nervů a buněčné smrti. Protože neexistují žádné osvědčené léky nebo terapie ke zlepšení fungování BHA, současné léčby Tay-Sachsem jsou zaměřeny na boj proti různým příznakům, které způsobuje onemocnění.

Záchvaty jsou docela běžnou komplikací Tay-Sachsových, proto se často předepisují antikonvulzivní léky, aby se snížila jejich závažnost a frekvence. K léčbě problémů s krevním tlakem, depresi, špatnému fungování svalů a infekcím dýchacích cest mohou být podávány další léky. Pacienti, kteří mají potíže s polykáním a dýcháním, musí podstoupit kyslíkovou terapii a musí být vybaveni žaludeční sondou, aby se zajistila jejich správná výživa. Dospívající a dospělí, kteří se vyvinou Tay-Sachsovou, jsou často naplánováni na fyzikální terapii, aby jim pomohli udržet svalovou sílu a naučit se zůstat mobilní i přes jejich postižení. Navzdory velkému úsilí o podpůrnou péči a oddálení nástupu neurologických problémů pacienti nakonec tomuto onemocnění podlehnou.

V současné době je studováno několik teorií, které mohou v budoucnu vést k úspěšné léčbě Tay-Sachsové. Jedna experimentální myšlenka tvrdí, že defektní enzymy beta-hexosaminidázy A mohou být nahrazeny zdravými v pacientově krvi. Enzymová substituční terapie je dobře zavedená léčba některých genetických onemocnění, která ovlivňují plíce, srdce nebo jiné orgány těla, ale Tay-Sachs představuje jedinečné výzvy, protože enzymatické defekty ovlivňují mozek. Dosud neexistuje účinný způsob, jak dostat zdravé enzymy přes hematoencefalickou bariéru.

Mezi další experimentální léčby Tay-Sachs patří genová terapie a transplantace kmenových buněk. Genová terapie zahrnuje zavedení velkého množství pracujících genů Hex-A do pacientova systému v naději, že je jejich DNA náležitě začlení. Kmenové buňky získané z dárcovské kostní dřeně nebo z pupečníkové krve mohou být také prospěšné pro pacienty s Tay-Sachsem. Zdravé kmenové buňky, které mohou kódovat gen Hex-A správně, mohou zvýšit hladiny enzymů v mozku. Při pokračujícím testování je mnoho lékařů přesvědčeno, že nemoc bude jednoho dne vyléčitelná.

JINÉ JAZYKY

Pomohl vám tento článek? Děkuji za zpětnou vazbu Děkuji za zpětnou vazbu

Jak můžeme pomoci? Jak můžeme pomoci?