Jaké jsou různé typy ošetření Tay-Sachs?
Tay-Sachsova choroba je velmi vzácná genetická porucha, kterou je obvykle nemožné léčit nebo léčit. Téměř všichni kojenci, kteří získají tuto nemoc, mají fatální komplikace před věkem čtyř let a starší pacienti, kteří se vyvinou příznaky, také drasticky snížili rozpětí života. Většina současných ošetření Tay-Sachs je podpůrná povaha: jsou navrženy tak, aby zmírnily bolest a další příznaky a pomáhaly pacientům zůstat co nejpohodlnější, jak je to možné, jak se to onemocnění postupně zhoršuje. Probíhající genetický a farmaceutický výzkum má v blízké budoucnosti nějaký slib při vytváření efektivních léčebných postupů Tay-Sachs, ačkoli je potřeba mnoho dalších studií, než budou specifické terapie považovány za bezpečné. Existují důkazy, které naznačují, že transplantace kmenových buněk, nahrazení enzymů a genová terapie mohou vést ke spolehlivému léku Tay-Sachs.
Pacienti s Tay-SACHS mají defektní hex-A geny. Nepodaří se produkovat funkční verze konkrétního typu enzymu zvaného beta-hexosaminidáza A (Bha). Bez BHA nejsou nervové buňky v mozku a míše schopny rozkládat mastná ložiska známá jako gangliosidy, což vede k progresivnímu poškození nervové a buněčné smrti. Protože neexistují žádné prokázané léky ani terapie pro zlepšení fungování BHA, současná léčba Tay-Sachs je zaměřena na boj proti různým příznakům, které onemocnění způsobuje.
Záchvady jsou poměrně běžnou komplikací Tay-Sachs, takže antikonvulzivní léky jsou často předepsány, aby se snížila jejich závažnost a frekvenci. Další léky mohou být podávány v boji proti problémům s krevním tlakem, depresí, špatném fungování svalů a respiračních infekcí. Pacienti, kteří mají potíže a dýchací potíže, musí mít kyslík terapii a být vybaveni žaludečními trubicemi, aby se zajistilo, že dostávají správnou výživu. Adolescenti a dospělí, kteří se vyvíjejí Tay-Sachs, jsou často naplánováni na fyzikální terapii, aby jim pomohli udržovat svaly sA navzdory jejich zdravotním postižením se naučte, jak zůstat mobilní. Navzdory velkému úsilí o podpůrnou péči a zpoždění nástupu neurologických problémů pacienti nakonec podlehnou nemoci.
V současné době se studuje několik teorií, které mohou v budoucnu vést k úspěšnému ošetření Tay-Sachs. Jedna experimentální myšlenka tvrdí, že defektní beta-hexosaminidáza A enzymy lze nahradit zdravými endy v krvi pacienta. Enzymová substituční terapie je dobře zavedenou léčbou některých genetických onemocnění, která ovlivňují plíce, srdce nebo jiné orgány těla, ale Tay-Sachs představuje jedinečné výzvy, protože enzymové nedostatky ovlivňují mozek. Dosud neexistuje účinný způsob, jak získat zdravé enzymy přes hematoencefalickou bariéru.
Mezi další experimentální léčby Tay-Sachs patří genová terapie a transplantace kmenových buněk. Genová terapie zahrnuje zavedení velkého množství pracovních hex-A genů do pacientova systému v naději, že jeho DNA incorppřiměřeně je ozývá. Kmenové buňky sklizené z dárcovské kostní dřeně nebo pupečníkové krve mohou být také prospěšné pro pacienty s Tay-Sachs. Zdravé kmenové buňky, které mohou správně kódovat hex-A gen, mohou být schopny zvýšit hladiny enzymu v mozku. Při pokračujícím testování je mnoho lékařů přesvědčeno, že nemoc bude jednoho dne vyléčitelná.