Jaké jsou různé typy léčby Tay-Sachsovou?
Tay-Sachsova choroba je velmi vzácná genetická porucha, kterou je obvykle nemožné léčit nebo léčit. Téměř všechny děti, které onemocní, mají fatální komplikace před dosažením věku čtyř let a starší pacienti, u nichž se projeví příznaky, drasticky snížili délku života. Většina současných léčebných postupů Tay-Sachsové má podpůrnou povahu: jsou navrženy tak, aby zmírňovaly bolest a jiné příznaky a pomáhaly pacientům zůstat co nejpohodlnější, jak se nemoc progresivně zhoršuje. Probíhající genetický a farmaceutický výzkum drží slib v produkci účinných Tay-Sachsových terapií v blízké budoucnosti, i když před tím, než budou specifické terapie považovány za bezpečné, je zapotřebí mnohem více studií. Existují důkazy, které naznačují, že transplantace kmenových buněk, nahrazování enzymů a genová terapie mohou vést k spolehlivému Tay-Sachsovu léčbě.
Pacienti s Tay-Sachsem mají defektní Hex-A geny. Nepodaří se jim vytvořit funkční verze specifického typu enzymu zvaného beta-hexosaminidáza A (BHA). Bez BHA nejsou nervové buňky v mozku a míše schopny rozkládat tukové depozity známé jako gangliosidy, což vede k progresivnímu poškození nervů a buněčné smrti. Protože neexistují žádné osvědčené léky nebo terapie ke zlepšení fungování BHA, současné léčby Tay-Sachsem jsou zaměřeny na boj proti různým příznakům, které způsobuje onemocnění.
Záchvaty jsou docela běžnou komplikací Tay-Sachsových, proto se často předepisují antikonvulzivní léky, aby se snížila jejich závažnost a frekvence. K léčbě problémů s krevním tlakem, depresi, špatnému fungování svalů a infekcím dýchacích cest mohou být podávány další léky. Pacienti, kteří mají potíže s polykáním a dýcháním, musí podstoupit kyslíkovou terapii a musí být vybaveni žaludeční sondou, aby se zajistila jejich správná výživa. Dospívající a dospělí, kteří se vyvinou Tay-Sachsovou, jsou často naplánováni na fyzikální terapii, aby jim pomohli udržet svalovou sílu a naučit se zůstat mobilní i přes jejich postižení. Navzdory velkému úsilí o podpůrnou péči a oddálení nástupu neurologických problémů pacienti nakonec tomuto onemocnění podlehnou.
V současné době je studováno několik teorií, které mohou v budoucnu vést k úspěšné léčbě Tay-Sachsové. Jedna experimentální myšlenka tvrdí, že defektní enzymy beta-hexosaminidázy A mohou být nahrazeny zdravými v pacientově krvi. Enzymová substituční terapie je dobře zavedená léčba některých genetických onemocnění, která ovlivňují plíce, srdce nebo jiné orgány těla, ale Tay-Sachs představuje jedinečné výzvy, protože enzymatické defekty ovlivňují mozek. Dosud neexistuje účinný způsob, jak dostat zdravé enzymy přes hematoencefalickou bariéru.
Mezi další experimentální léčby Tay-Sachs patří genová terapie a transplantace kmenových buněk. Genová terapie zahrnuje zavedení velkého množství pracujících genů Hex-A do pacientova systému v naději, že je jejich DNA náležitě začlení. Kmenové buňky získané z dárcovské kostní dřeně nebo z pupečníkové krve mohou být také prospěšné pro pacienty s Tay-Sachsem. Zdravé kmenové buňky, které mohou kódovat gen Hex-A správně, mohou zvýšit hladiny enzymů v mozku. Při pokračujícím testování je mnoho lékařů přesvědčeno, že nemoc bude jednoho dne vyléčitelná.