Quais são os diferentes tipos de tratamentos Tay-Sachs?
A doença de Tay-Sachs é um distúrbio genético muito raro, geralmente impossível de tratar ou curar. Quase todos os bebês que adquirem a doença apresentam complicações fatais antes dos quatro anos de idade, e os pacientes mais velhos que desenvolvem sintomas também diminuíram drasticamente a expectativa de vida. A maioria dos tratamentos atuais de Tay-Sachs é de natureza favorável: eles são projetados para aliviar a dor e outros sintomas e ajudar os pacientes a permanecerem o mais confortáveis possível à medida que a doença piora progressivamente. A pesquisa genética e farmacêutica em andamento é promissora na produção de tratamentos eficazes de Tay-Sachs em um futuro próximo, embora muitos estudos sejam necessários antes que terapias específicas sejam consideradas seguras. Há evidências que sugerem que o transplante de células-tronco, a reposição enzimática e a terapia genética podem levar a uma cura confiável de Tay-Sachs.
Pacientes com Tay-Sachs têm genes Hex-A com defeito. Eles não conseguem produzir versões funcionais de um tipo específico de enzima chamado beta-hexosaminidase A (BHA). Sem o BHA, as células nervosas do cérebro e da medula espinhal são incapazes de quebrar os depósitos de gordura conhecidos como gangliosídeos, o que leva a danos neurais progressivos e morte celular. Como não existem medicamentos ou terapias comprovados para melhorar o funcionamento da BHA, os atuais tratamentos Tay-Sachs são voltados para combater os vários sintomas que a doença causa.
As convulsões são uma complicação bastante comum do Tay-Sachs; portanto, medicamentos anticonvulsivantes são frequentemente prescritos para reduzir sua gravidade e frequência. Outros medicamentos podem ser administrados para combater problemas de pressão arterial, depressão, mau funcionamento muscular e infecções respiratórias. Pacientes com dificuldades de deglutição e respiração precisam receber oxigenoterapia e ser providos de sonda gástrica para garantir uma nutrição adequada. Os adolescentes e adultos que desenvolvem o Tay-Sachs costumam fazer fisioterapia para ajudá-los a manter a força muscular e aprender a permanecer móveis, apesar de suas deficiências. Apesar dos grandes esforços no atendimento de suporte e no atraso no aparecimento de problemas neurológicos, os pacientes acabam sucumbindo à doença.
Atualmente, existem várias teorias em estudo que podem levar a tratamentos bem-sucedidos no futuro. Uma ideia experimental sustenta que as enzimas beta-hexosaminidase A defeituosas podem ser substituídas por saudáveis no sangue de um paciente. A terapia de reposição enzimática é um tratamento bem estabelecido para algumas doenças genéticas que afetam os pulmões, o coração ou outros órgãos do corpo, mas o Tay-Sachs apresenta desafios únicos porque as deficiências enzimáticas afetam o cérebro. Ainda não existe uma maneira eficaz de obter enzimas saudáveis através da barreira hematoencefálica.
Outros tratamentos experimentais de Tay-Sachs incluem terapia genética e transplante de células-tronco. A terapia gênica envolve a introdução de grandes quantidades de genes Hex-A em funcionamento no sistema de um paciente, na esperança de que seu DNA os incorpore adequadamente. As células-tronco colhidas da medula óssea do dador ou do sangue do cordão umbilical também podem ser benéficas para os pacientes Tay-Sachs. Células-tronco saudáveis que podem codificar corretamente o gene Hex-A podem aumentar os níveis de enzimas no cérebro. Com a continuação dos testes, muitos médicos estão confiantes de que a doença será um dia curável.