Quais são os diferentes tipos de tratamentos Tay-Sachs?
A doença de Tay-Sachs é um distúrbio genético muito raro que geralmente é impossível de tratar ou curar. Quase todos os bebês que adquirem a doença têm complicações fatais antes dos quatro anos de idade, e pacientes mais velhos que desenvolvem sintomas também diminuíram drasticamente a vida útil. A maioria dos atuais tratamentos de Tay-Sachs é de natureza de apoio: eles são projetados para aliviar a dor e outros sintomas e ajudar os pacientes a permanecer o mais confortável possível, como a doença piora progressivamente. A pesquisa genética e farmacêutica em andamento é prometida em produzir tratamentos eficazes de Tay-Sachs em um futuro próximo, embora muitos estudos sejam necessários antes que as terapias específicas sejam consideradas seguras. Há evidências que sugerem que os transplantes de células-tronco, a substituição de enzimas e a terapia genética podem levar a uma cura confiável de Tay-Sachs.
Pacientes com TAY-SACHS apresentam genes HEX-A defeituosos. Eles não produzem versões em funcionamento de um tipo específico de enzima chamada beta-hexosaminidase A (Bha). Sem BHA, as células nervosas no cérebro e na medula espinhal não conseguem quebrar depósitos gordurosos conhecidos como gangliosídeos, o que leva a danos neurais progressivos e morte celular. Como não há medicamentos ou terapias comprovadas para melhorar o funcionamento do BHA, os tratamentos atuais de Tay-Sachs são voltados para combater os vários sintomas que a doença causa.
As convulsõessão uma complicação bastante comum de Tay-Sachs, portanto, os medicamentos anticonvulsivantes são frequentemente prescritos para reduzir sua gravidade e frequência. Outros medicamentos podem ser dados para combater problemas de pressão arterial, depressão, mau funcionamento muscular e infecções respiratórias. Os pacientes que têm dificuldades de deglutição e respiração precisam receber oxigenoterapia e serem equipados com tubos gástricos para garantir que recebam nutrição adequada. Adolescentes e adultos que desenvolvem tay-sachs são frequentemente programados para fisioterapia para ajudá-los a manter os músculosTlength e aprenda a permanecer móvel, apesar de suas deficiências. Apesar dos grandes esforços em cuidados de apoio e adiar o início dos problemas neurológicos, os pacientes eventualmente sucumbem à doença.
Atualmente, existem várias teorias que podem levar a tratamentos bem-sucedidos de Tay-Sachs no futuro. Uma idéia experimental sustenta que as enzimas da beta-hexosaminidase A com defeito podem ser substituídas por saudáveis no sangue de um paciente. A terapia de reposição enzimática é um tratamento bem estabelecido para algumas doenças genéticas que afetam os pulmões, o coração ou outros órgãos corporais, mas Tay-Sachs apresenta desafios únicos porque as deficiências enzimáticas afetam o cérebro. Ainda não existe uma maneira eficaz de obter enzimas saudáveis na barreira hematoencefálica.
Outros tratamentos experimentais de Tay-Sachs incluem terapia genética e transplante de células-tronco. A terapia genética envolve a introdução de grandes quantidades de trabalho Hex-A no sistema de um paciente na esperança de que seu DNA incorporeorates -os adequadamente. As células-tronco colhidas de medula óssea doador ou sangue do cordão umbilical também podem ser benéficas para os pacientes com Tay-Sachs. As células-tronco saudáveis que podem codificar o gene Hex-A corretamente podem aumentar os níveis de enzimas no cérebro. Com os testes contínuos, muitos médicos estão confiantes de que a doença um dia será curável.