Jakie są różne rodzaje zabiegów Tay-Sachsa?

Choroba Tay-Sachsa jest bardzo rzadkim zaburzeniem genetycznym, które zwykle jest niemożliwe do leczenia lub wyleczenia. Prawie wszystkie niemowlęta, które nabywają chorobę, mają śmiertelne powikłania przed czterema rokiem życia, a starsi pacjenci, którzy rozwijają objawy, również drastycznie zmniejszyły okresy życia. Większość obecnych metod leczenia Tay-Sachsa ma charakter: mają one na celu złagodzenie bólu i innych objawów oraz pomagają pacjentom pozostać jak najbardziej komfortowym, jak choroba stopniowo się pogarsza. Trwające badania genetyczne i farmaceutyczne mają pewne obietnice w tworzeniu skutecznych metod leczenia Tay-Sachsa w najbliższej przyszłości, chociaż potrzebnych jest wiele innych badań, zanim określone terapie zostaną uznane za bezpieczne. Istnieją dowody sugerujące, że przeszczepy komórek macierzystych, wymiana enzymu i terapia genowa mogą prowadzić do wiarygodnego wyleczenia Tay-Sachsa.

Pacjenci z Tay-Sachs mają wadliwe geny HEX-A. Nie wytwarzają funkcjonujących wersji określonego rodzaju enzymu zwanego beta-heksozaminidazą A (Bha). Bez BHA komórki nerwowe w mózgu i rdzeniu kręgowym nie są w stanie rozbić złóż tłuszczowych znanych jako gangliozydy, co prowadzi do postępującego uszkodzenia nerwowego i śmierci komórki. Ponieważ nie ma sprawdzonych leków ani terapii w celu poprawy funkcjonowania BHA, obecne zabiegi Tay-Sachsa są ukierunkowane na zwalczanie różnych objawów, jakie powoduje choroba.

Próbki

​​są dość powszechnym powikłaniem Tay-Sachs, więc często przepisywane są leki przeciwdrgawkowe w celu zmniejszenia ich nasilenia i częstotliwości. Inne leki mogą być podawane w celu zwalczania problemów z ciśnieniem krwi, depresji, słabej funkcjonowania mięśni i infekcji oddechowych. Pacjenci, którzy mają trudności z połykaniem i oddychaniem, muszą otrzymać terapię tlenową i być wyposażonym w rurki żołądka, aby zapewnić odpowiednie odżywianie. Młodzież i dorośli, którzy rozwijają Tay-Sachs, są często zaplanowane na fizykoterapię, aby pomóc im utrzymać mięśnie sDługość i naucz się pozostawać mobilnym pomimo niepełnosprawności. Pomimo poważnych wysiłków w zakresie opieki podtrzymującej i opóźniania wystąpienia problemów neurologicznych, pacjenci ostatecznie ulegają chorobie.

Obecnie badanych jest kilka teorii, które w przyszłości mogą prowadzić do udanych zabiegów Tay-Sachsa. Jeden eksperymentalny pomysł zawiera, że ​​enzymy wadliwej beta-heksozaminidazy A można zastąpić zdrowymi we krwi pacjenta. Terapia zastępcza enzymu jest dobrze ustalonym leczeniem niektórych chorób genetycznych, które wpływają na płuca, serce lub inne narządy ciała, ale Tay-Sachs stanowi unikalne wyzwania, ponieważ niedobory enzymów wpływają na mózg. Nie ma jeszcze skutecznego sposobu na uzyskanie zdrowych enzymów przez barierę krew-mózg.

Inne eksperymentalne metody leczenia Tay-Sachsa obejmują terapię genową i przeszczep komórek macierzystych. Terapia genowa polega na wprowadzeniu dużych ilości pracujących genów hex-A do systemu pacjenta w nadziei, że jego DNA włącza sięodpowiednio je. Komórki macierzyste zebrane ze szpiku kostnego dawcy lub krwi pępowinowej mogą być również korzystne dla pacjentów z Tay-Sachs. Zdrowe komórki macierzyste, które mogą prawidłowo kodować gen hex-A, mogą być w stanie podnieść poziom enzymu w mózgu. Dzięki kontynuowaniu testów wielu lekarzy jest przekonanych, że choroba pewnego dnia będzie uleczalna.