Jakie są różne rodzaje zabiegów Tay-Sachsa?

Choroba Tay-Sachsa jest bardzo rzadkim zaburzeniem genetycznym, którego zwykle nie można wyleczyć ani wyleczyć. Prawie wszystkie niemowlęta, które chorują na tę chorobę, mają śmiertelne powikłania przed czwartym rokiem życia, a starsi pacjenci, u których wystąpią objawy, również drastycznie skrócili długość życia. Większość obecnych terapii Tay-Sachsa ma charakter wspomagający: mają one na celu złagodzenie bólu i innych objawów oraz pomoc pacjentom w utrzymaniu jak największej wygody, gdy choroba stopniowo się pogarsza. Trwające badania genetyczne i farmaceutyczne mają pewną nadzieję na opracowanie skutecznych metod leczenia Tay-Sachsa w najbliższej przyszłości, choć potrzeba więcej badań, zanim określone terapie zostaną uznane za bezpieczne. Istnieją dowody sugerujące, że przeszczepy komórek macierzystych, wymiana enzymów i terapia genowa mogą prawdopodobnie prowadzić do niezawodnego wyleczenia Tay-Sachsa.

Pacjenci z Tay-Sachs mają wadliwe geny Hex-A. Nie produkują funkcjonujących wersji określonego rodzaju enzymu zwanego beta-heksosaminidazą A (BHA). Bez BHA komórki nerwowe w mózgu i rdzeniu kręgowym nie są w stanie rozkładać złogów tłuszczowych zwanych gangliozydami, co prowadzi do postępującego uszkodzenia neuronów i śmierci komórek. Ponieważ nie ma sprawdzonych leków ani terapii poprawiających funkcjonowanie BHA, obecne terapie Tay-Sachsa mają na celu zwalczanie różnych objawów wywoływanych przez chorobę.

Napady padaczkowe są dość powszechnym powikłaniem Tay-Sachsa, dlatego leki przeciwdrgawkowe są często przepisywane w celu zmniejszenia ich nasilenia i częstotliwości. Inne leki mogą być podawane w celu zwalczania problemów z ciśnieniem krwi, depresji, złego funkcjonowania mięśni i infekcji dróg oddechowych. Pacjenci, którzy mają trudności z połykaniem i oddychaniem, muszą otrzymać tlenoterapię i być wyposażone w rurki żołądkowe, aby zapewnić im właściwe odżywianie. Młodzież i dorośli, u których rozwija się Tay-Sachs, często są planowani na fizykoterapię, aby pomóc im utrzymać siłę mięśni i nauczyć się, jak zachować mobilność pomimo niepełnosprawności. Pomimo dużych wysiłków w zakresie opieki podtrzymującej i opóźniania wystąpienia problemów neurologicznych pacjenci ostatecznie ulegają chorobie.

Obecnie badanych jest kilka teorii, które mogą w przyszłości doprowadzić do udanego leczenia Tay-Sachsa. Jeden eksperymentalny pomysł zakłada, że ​​uszkodzone enzymy beta-heksozoaminidazy A można zastąpić zdrowymi enzymami we krwi pacjenta. Enzymatyczna terapia zastępcza jest dobrze znanym sposobem leczenia niektórych chorób genetycznych, które atakują płuca, serce lub inne narządy, ale Tay-Sachs stanowi wyjątkowe wyzwanie, ponieważ niedobory enzymów wpływają na mózg. Nie ma jeszcze skutecznego sposobu na uzyskanie zdrowych enzymów przez barierę krew-mózg.

Inne eksperymentalne terapie Tay-Sachsa obejmują terapię genową i przeszczep komórek macierzystych. Terapia genowa polega na wprowadzeniu dużych ilości działających genów Hex-A do układu pacjenta w nadziei, że jego DNA odpowiednio je włączy. Komórki macierzyste pobrane ze szpiku kostnego dawcy lub krwi pępowinowej mogą być również korzystne dla pacjentów Tay-Sachsa. Zdrowe komórki macierzyste, które mogą poprawnie kodować gen Hex-A, mogą być w stanie podnieść poziom enzymów w mózgu. Dzięki ciągłym testom wielu lekarzy jest przekonanych, że choroba pewnego dnia będzie uleczalna.

INNE JĘZYKI

Czy ten artykuł był pomocny? Dzięki za opinie Dzięki za opinie

Jak możemy pomóc? Jak możemy pomóc?