Jakie są różne rodzaje zabiegów Tay-Sachsa?

Choroba Tay-Sachsa jest bardzo rzadkim zaburzeniem genetycznym, które zwykle jest niemożliwe do leczenia lub wyleczenia.Prawie wszystkie niemowlęta, które nabywają chorobę, mają śmiertelne powikłania przed czterema rokiem życia, a starsi pacjenci, którzy rozwijają objawy, również drastycznie zmniejszyły okresy życia.Większość obecnych metod leczenia Tay-Sachsa ma charakter: mają one na celu złagodzenie bólu i innych objawów oraz pomagają pacjentom pozostać jak najbardziej komfortowym, jak choroba stopniowo się pogarsza.Trwające badania genetyczne i farmaceutyczne mają pewne obietnice w tworzeniu skutecznych metod leczenia Tay-Sachsa w najbliższej przyszłości, chociaż potrzebnych jest wiele innych badań, zanim określone terapie zostaną uznane za bezpieczne.Istnieją dowody sugerujące, że przeszczepy komórek macierzystych, wymiana enzymu i terapia genowa mogą prawdopodobnie prowadzić do wiarygodnego wyleczenia Tay-Sachsa.

Pacjenci z Tay-Sachs mają wadliwe geny hex-A.Nie wytwarzają funkcjonujących wersji określonego rodzaju enzymu zwanego beta-heksozaminidazą A (BHA).Bez BHA komórki nerwowe w mózgu i rdzeniu kręgowym nie są w stanie rozbić złóż tłuszczowych znanych jako gangliozydy, co prowadzi do postępującego uszkodzenia nerwowego i śmierci komórki.Ponieważ nie ma sprawdzonych leków ani terapii w celu poprawy funkcjonowania BHA, obecne zabiegi Tay-Sachs są ukierunkowane na zwalczanie różnych objawów, przyczyny choroby.

Próbki są dość powszechnym powikłaniem Tay-Sachs, więc leki przeciwdrgawkowe są często przepisywane w celu zmniejszenia w celu zmniejszeniaich ciężkość i częstotliwość.Inne leki mogą być podawane w celu zwalczania problemów z ciśnieniem krwi, depresji, słabej funkcjonowania mięśni i infekcji oddechowych.Pacjenci, którzy mają trudności z połykaniem i oddychaniem, muszą otrzymać terapię tlenową i być wyposażonym w rurki żołądka, aby zapewnić odpowiednie odżywianie.Młodzież i dorośli, którzy rozwijają Tay-Sachs, są często planowane na fizykoterapię, aby pomóc im utrzymać siłę mięśni i uczyć się, jak pozostać mobilnym pomimo niepełnosprawności.Pomimo poważnych wysiłków w zakresie opieki podtrzymującej i opóźnianiu wystąpienia problemów neurologicznych, pacjenci ostatecznie ulegają chorobie. Obecnie badane jest kilka teorii, które mogą prowadzić do skutecznego leczenia Tay-Sachsa w przyszłości.Jeden eksperymentalny pomysł zawiera, że enzymy wadliwej beta-heksozyminidazy A można zastąpić zdrowymi u pacjentów.Terapia zastępcza enzymu jest dobrze ustalonym leczeniem niektórych chorób genetycznych, które wpływają na płuca, serce lub inne narządy ciała, ale Tay-Sachs stanowi unikalne wyzwania, ponieważ niedobory enzymów wpływają na mózg.Nie ma jeszcze skutecznego sposobu na uzyskanie zdrowych enzymów przez barierę krew-mózg. Inne eksperymentalne metody leczenia Tay-Sachsa obejmują terapię genową i przeszczep komórek macierzystych.Terapia genowa polega na wprowadzeniu dużych ilości pracujących genów HEX-A do systemu pacjentów w nadziei, że jego DNA odpowiednio je włączy.Komórki macierzyste zebrane ze szpiku kostnego dawcy lub krwi pępowinowej mogą być również korzystne dla pacjentów z Tay-Sachs.Zdrowe komórki macierzyste, które mogą prawidłowo kodować gen hex-A, mogą być w stanie podnieść poziom enzymu w mózgu.Dzięki kontynuowaniu testów wielu lekarzy jest przekonanych, że choroba pewnego dnia będzie uleczalna.