Hvad er pseudogener?
Pseudogener er sektioner af DNA, der ligner gener, men opfører sig ikke som gener, fordi de ikke er i stand til at transkribere. Transkription er det første trin i genekspression, og hvis et segment af DNA ikke er i stand til at udføre transkription, er det ikke-funktionelt. Fordi pseudogener ikke er funktionsdygtige, klumper nogle mennesker dem med såkaldt "junk DNA", som ikke udfører nogen funktion, men fordi de har nogle træk, der er forbundet med gener, er de af stor videnskabelig interesse. Bare fordi de ikke fungerer, betyder det med andre ord ikke, at de ikke har noget at sige.
Flere processer kan resultere i dannelse af en pseudogen. Nogle gange får en mutation et gen til at blive inaktivt og beskadige DNA'et, så det ikke længere er i stand til transkription, og mutationen kan overføres og amplificeres i visse populationer. Disse pseudogener er kendt som ”handicappede”. Hvis nok af en population har mutationen, vil genet til sidst stoppe med at udtrykke i denne population, hvilket får en bestemt genetisk egenskab til at forsvinde.
Pseudogener kan også behandles, resultatet af mRNA, som retrotransponerer i DNA og derefter indsætter sig selv i DNA'et. Segmentet af DNA vil være ikke-funktionelt, men det kan se ud som et komplet gen. Ikke-forarbejdede pseudogener forekommer, når gener replikerer, og en af replikerne bliver ikke-funktionel på grund af en mutation. I løbet af generationer vil DNA gradvist nedbrydes yderligere og til sidst blive til ægte junk-DNA.
Den primære grund til, at pseudogener er af interesse, er fordi de kan afspejle evolutionære forskydninger og afsløre information om forholdet mellem forskellige organismer. For eksempel kan to arter af stor kat spores til fælles forfædre ved hjælp af pseudogener, hvor forskere leder efter lignende længder af genetisk materiale for at bestemme, hvornår arten begyndte at splitte sig. Pseudogener kan også bruges til at handle med en organisms evolutionære historie, hvor forskere leder efter inaktive gener, der koder for træk, der ikke længere vises. Pseudogener kunne sammenlignes med informationen kodet i siden af filmen; det kan ikke ses i det færdige billede, men det giver værdifuld information for dem, der ved, hvor de skal kigge.
Per definition er dette genetiske materiale ikke-funktionelt. Imidlertid har pseudogen-aktivering været kendt for at forekomme, oftest i maligne lidelser, hvor noget udløser aktiveringen af det nedlagte gen. Forskere har bemærket, at pseudogenes undertiden er involveret i udviklingen af visse kræftformer, hvilket gør aktiveringsprocessen af interesse for mennesker, der arbejder med kræftbehandling og -forebyggelse.