¿Qué son los pseudogenes?
Los pseudogenes son secciones de ADN que parecen genes, pero no se comportan como genes, porque no pueden transcribirse. La transcripción es el primer paso en la expresión génica, y si un segmento de ADN no puede realizar la transcripción, no es funcional. Debido a que los pseudogenes no son funcionales, algunas personas los agrupan con el llamado "ADN basura" que no realiza ninguna función, pero debido a que poseen algunos rasgos asociados con los genes, son de gran interés científico. El hecho de que no funcionen, en otras palabras, no significa que no tengan nada que decir.
Varios procesos pueden dar lugar a la formación de un pseudogen. A veces, una mutación hace que un gen se vuelva inactivo, dañando el ADN para que ya no sea capaz de transcribirse, y la mutación puede transmitirse y amplificarse en ciertas poblaciones. Estos pseudogenes se conocen como "discapacitados". Si una población suficiente tiene la mutación, eventualmente el gen dejará de expresarse en esa población por completo, causando que un rasgo genético particular desaparezca.
Los pseudogenes también pueden procesarse, como resultado del ARNm que se retrotranspone en el ADN y luego se inserta en el ADN. El segmento de ADN no será funcional, pero puede parecer un gen completo. Los pseudogenes no procesados ocurren cuando los genes se replican y una de las réplicas deja de funcionar debido a una mutación. A lo largo de las generaciones, el ADN se descompondrá gradualmente aún más, y finalmente se convertirá en ADN basura verdadero.
La razón principal por la que los pseudogenes son de interés es porque pueden reflejar cambios evolutivos y revelar información sobre las relaciones entre varios organismos. Por ejemplo, dos especies de grandes felinos se pueden rastrear hasta ancestros comunes con el uso de pseudogenes, y los investigadores buscan longitudes similares de material genético para determinar cuándo la especie comenzó a separarse. Los pseudogenes también se pueden utilizar para intercambiar la historia evolutiva de un organismo, con investigadores que buscan genes inactivos que codifican rasgos que ya no aparecen. Los pseudogenes podrían compararse con la información codificada en el lateral de la película; no se puede ver en la imagen final, pero proporciona información valiosa para aquellos que saben dónde buscar.
Por definición, este material genético no es funcional. Sin embargo, se sabe que ocurre la activación del pseudogen, más comúnmente en tumores malignos donde algo desencadena la activación del gen difunto. Los investigadores han señalado que los pseudogenes a veces están involucrados en el desarrollo de ciertos tipos de cáncer, lo que hace que el proceso de activación sea de interés para las personas que trabajan en el tratamiento y la prevención del cáncer.