Wat zijn pseudogenen?
Pseudogenen zijn stukjes DNA die op genen lijken, maar zich niet als genen gedragen, omdat ze niet kunnen transcriberen. Transcriptie is de eerste stap in genexpressie en als een DNA-segment geen transcriptie kan uitvoeren, is het niet-functioneel. Omdat pseudogenen niet-functioneel zijn, kloppen sommige mensen ze met zogenaamd "junk-DNA" dat geen functie vervult, maar omdat ze sommige eigenschappen bezitten die met genen zijn geassocieerd, zijn ze van groot wetenschappelijk belang. Het feit dat ze niet werken, met andere woorden, betekent niet dat ze niets te zeggen hebben.
Verschillende processen kunnen leiden tot de vorming van een pseudogeen. Soms zorgt een mutatie ervoor dat een gen inactief wordt, waardoor het DNA wordt beschadigd zodat het niet langer in staat is tot transcriptie en de mutatie kan worden doorgegeven en versterkt in bepaalde populaties. Deze pseudogenen staan bekend als 'gehandicapt'. Als een voldoende populatie de mutatie heeft, zal het gen uiteindelijk helemaal niet meer in die populatie tot expressie komen, waardoor een bepaald genetisch kenmerk verdwijnt.
Pseudogenen kunnen ook worden verwerkt, het resultaat van mRNA dat opnieuw in DNA transformeert en zich vervolgens in het DNA invoegt. Het segment van DNA zal niet-functioneel zijn, maar het kan eruit zien als een compleet gen. Niet-verwerkte pseudogenen treden op wanneer genen repliceren en een van de replica's niet-functioneel wordt vanwege een mutatie. In de loop van generaties zal het DNA geleidelijk nog verder uiteenvallen en uiteindelijk veranderen in echt junk-DNA.
De primaire reden dat pseudogenen interessant zijn, is omdat ze evolutionaire verschuivingen kunnen weerspiegelen en informatie kunnen onthullen over de relaties tussen verschillende organismen. Twee soorten grote katten kunnen bijvoorbeeld worden herleid tot gemeenschappelijke voorouders met behulp van pseudogenen, waarbij onderzoekers op zoek waren naar vergelijkbare lengtes van genetisch materiaal om te bepalen wanneer de soort begon af te splitsen. Pseudogenen kunnen ook worden gebruikt om de evolutionaire geschiedenis van een organisme te verhandelen, waarbij onderzoekers op zoek zijn naar inactieve genen die coderen voor eigenschappen die niet meer voorkomen. Pseudogenen kunnen worden vergeleken met de informatie die in de zijkant van de film is gecodeerd; het kan niet worden gezien in de voltooide foto, maar het biedt waardevolle informatie voor degenen die weten waar ze moeten zoeken.
Dit genetische materiaal is per definitie niet functioneel. Het is echter bekend dat pseudogene activering optreedt, meestal in maligniteiten waar iets de activering van het opgeheven gen veroorzaakt. Onderzoekers hebben vastgesteld dat pseudogenen soms betrokken zijn bij de ontwikkeling van bepaalde vormen van kanker, waardoor het activeringsproces interessant is voor mensen die werkzaam zijn bij de behandeling en preventie van kanker.