¿Qué es un trastorno metabólico?
Un trastorno metabólico es una condición médica caracterizada por problemas con el metabolismo de un organismo. Dado que un metabolismo saludable y funcional es crucial para la vida, los trastornos metabólicos se tratan con mucha seriedad. Una amplia gama de afecciones, incluidas la enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Wilson, se clasifican como trastornos metabólicos. Diagnosticar un trastorno metabólico puede ser difícil, ya que una amplia variedad de problemas crean síntomas similares; Muchos pacientes terminan soportando una batería de pruebas y viendo a múltiples expertos antes de identificar la causa raíz de sus problemas.
El proceso de convertir los alimentos en energía se conoce como metabolismo. Las funciones metabólicas también gobiernan el transporte, el almacenamiento y la distribución de energía en todo el cuerpo. Una infinidad de funciones metabólicas se producen constantemente en el cuerpo de cualquier organismo vivo, ya que las células trabajan juntas para mantener sano a su organismo original. Una parte importante de un metabolismo saludable es la generación de enzimas que descomponen los alimentos en energía y manejan el transporte de esa energía. La mayoría de los trastornos metabólicos están relacionados con el mal funcionamiento de las enzimas.
En una enzima no funciona correctamente o el cuerpo no produce suficiente, los resultados pueden ser muy graves. Algunos compuestos pueden acumularse a niveles tóxicos en el cuerpo, ya que no se metabolizan adecuadamente. En otros casos, el organismo huésped puede no obtener una nutrición adecuada, incluso si está comiendo una dieta sana y equilibrada. Un trastorno metabólico puede causar una amplia gama de síntomas que incluyen debilidad muscular, problemas neurológicos, irregularidades intestinales y problemas cardiovasculares, entre muchos otros.
Por lo general, un trastorno metabólico se hereda. Los padres pueden no ser conscientes de que portan genes peligrosos hasta que nacen sus hijos. En otros casos, las enfermedades, la exposición a toxinas, la dieta y el uso de drogas pueden causar trastornos metabólicos. Dado que los síntomas pueden ser vagos, el diagnóstico es complicado, especialmente en regiones donde las personas no tienen acceso a una atención médica excelente. Un médico que no tiene experiencia con trastornos metabólicos puede probar otras vías de tratamiento antes de darse cuenta de que la afección es de origen metabólico.
Los tratamientos para los trastornos metabólicos varían, dependiendo del tipo de afección involucrada y de la gravedad de los síntomas. Una vez que se ha identificado el problema, un médico puede recetar medicamentos o terapia para ayudar al cuerpo a regularse. También se le puede pedir al paciente que participe en el cuidado personal a través de cambios en el estilo de vida, como una alteración en la dieta. Idealmente, el tratamiento estabilizará el trastorno metabólico, permitiendo al paciente vivir una vida saludable y funcional.