Co je to metabolická porucha?
Metabolická porucha je zdravotní stav charakterizovaný problémy s metabolismem organismu. Protože zdravý, fungující metabolismus je pro život zásadní, jsou metabolické poruchy léčeny velmi vážně. Široká škála stavů včetně Tay-Sachsovy choroby a Wilsonovy choroby je klasifikována jako metabolická porucha. Diagnostika metabolické poruchy může být obtížná, protože podobné příznaky způsobuje celá řada problémů; mnoho pacientů končí testem baterií a setkává se s více odborníky, než bude identifikována příčina jejich problémů.
Proces přeměny jídla na energii se nazývá metabolismus. Metabolické funkce také řídí transport, skladování a distribuci energie v těle. V těle jakéhokoli živého organismu se neustále vyskytuje nesčetné množství metabolických funkcí, protože buňky spolupracují na udržení zdravého rodičovského organismu. Hlavní součástí zdravého metabolismu je tvorba enzymů, které rozkládají potravu na energii a zajišťují transport této energie. Většina metabolických poruch souvisí s poruchami enzymů.
V případě, že enzym nefunguje správně nebo ho tělo neprodukuje dostatečně, mohou být výsledky velmi závažné. Některé sloučeniny se mohou v těle hromadit až toxicky, protože nejsou správně metabolizovány. V jiných případech může hostitelský organismus selhat při správné výživě, i když jí zdravou a vyváženou stravu. Metabolická porucha může mimo jiné způsobit řadu příznaků, včetně svalové slabosti, neurologických problémů, střevních nepravidelností a kardiovaskulárních problémů.
Typicky je metabolická porucha dědičná. Rodiče si nemusí být vědomi toho, že nesou nebezpečné geny, dokud se jejich děti nenarodí. V jiných případech mohou choroby, vystavení toxinům, stravě a užívání drog způsobit metabolické poruchy. Protože příznaky mohou být vágní, je diagnóza komplikovaná, zejména v regionech, kde lidé nemají přístup k vynikající zdravotní péči. Lékař, který nemá zkušenosti s metabolickými poruchami, může vyzkoušet řadu dalších způsobů léčby, než si uvědomí, že stav je metabolický původ.
Léčba metabolických poruch se liší v závislosti na typu onemocnění a na závažnosti příznaků. Jakmile je problém identifikován, lékař může předepsat léky nebo terapii, aby pomohl tělu regulovat se. Pacient může být také požádán o účast na péči o sebe prostřednictvím změn životního stylu, jako je změna ve stravě. Léčba v ideálním případě stabilizuje metabolickou poruchu a umožní pacientovi žít zdravý a funkční život.