Co je to metabolická porucha?

Metabolická porucha je zdravotní stav charakterizovaný problémy s metabolismem organismu. Protože zdravý, fungující metabolismus je pro život zásadní, metabolické poruchy se zacházejí velmi vážně. Široká škála stavů včetně Tay-Sachsovy choroby a Wilsonovy choroby jsou klasifikovány jako metabolické poruchy. Diagnostika metabolické poruchy může být obtížná, protože široká škála problémů vytváří podobné příznaky; Mnoho pacientů nakonec trpí baterií testů a vidí více odborníků, než je identifikována kořenová příčina jejich problémů.

Proces přeměny potravy na energii se nazývá metabolismus. Metabolické funkce také řídí transport, skladování a distribuci energie v celém těle. V těle jakéhokoli živého organismu se neustále vyskytuje nesčetné množství metabolických funkcí, protože buňky spolupracují, aby udržely jejich rodičovský organismus zdravý. Hlavní součástí zdravého metabolismu je tvorba enzymů, které rozkládají jídlo na energiiy a zvládněte transport této energie. Většina metabolických poruch souvisí s poruchami enzymů. Některé sloučeniny se mohou v těle vybudovat na toxické úrovně, protože nejsou řádně metabolizovány. V jiných případech může hostitelský organismus získat správnou výživu, i když jedí zdravou a vyváženou stravu. Metabolická porucha může mimo jiné způsobit široký rozsah příznaků, včetně slabosti svalů, neurologických problémů, nesrovnalostí střeva a kardiovaskulárních problémů.

Obvykle je zděděna metabolická porucha. Rodiče si nemusí být vědomi toho, že nesou nebezpečné geny, dokud se jejich děti nenarodí. V jiných případech mohou nemoci, expozice toxinům, stravě a užívání drog způsobit metabolické poruchy. Protože příznaky mohou být vágní, diagnostika IS komplikované, zejména v regionech, kde lidé nemají přístup k vynikající zdravotní péči. Lékař, který nemá zkušenosti s metabolickými poruchami, může vyzkoušet řadu dalších léčebných cest, než si uvědomí, že stav je v původu metabolický.

Ošetření metabolických poruch se liší v závislosti na tom, jaký typ stavu se týká a jak závažné jsou příznaky. Jakmile je problém identifikován, může lékař předepsat léky nebo terapii, aby se tělo pomohlo regulovat. Pacient může být také požádán o účast na péči o sebe prostřednictvím změn životního stylu, jako je změna stravy. V ideálním případě bude léčba stabilizovat metabolickou poruchu, což umožní pacientovi žít zdravý a funkční život.