O que é um distúrbio metabólico?
Um distúrbio metabólico é uma condição médica caracterizada por problemas com o metabolismo de um organismo. Como um metabolismo saudável e funcional é crucial para a vida, os distúrbios metabólicos são tratados com muita seriedade. Uma ampla gama de condições, incluindo a doença de Tay-Sachs e a doença de Wilson, é classificada como distúrbios metabólicos. Diagnosticar um distúrbio metabólico pode ser difícil, pois uma grande variedade de problemas cria sintomas semelhantes; muitos pacientes acabam sofrendo uma bateria de testes e consultando vários especialistas antes que a causa raiz de seus problemas seja identificada.
O processo de conversão de alimentos em energia é conhecido como metabolismo. As funções metabólicas também governam o transporte, armazenamento e distribuição de energia por todo o corpo. Uma infinidade de funções metabólicas ocorre constantemente no corpo de qualquer organismo vivo, pois as células trabalham juntas para manter saudável o organismo progenitor. Uma parte importante de um metabolismo saudável é a geração de enzimas que decompõem os alimentos em energia e manipulam o transporte dessa energia. A maioria dos distúrbios metabólicos está relacionada a mau funcionamento enzimático.
Em uma enzima não funciona adequadamente ou o corpo não produz o suficiente, os resultados podem ser muito sérios. Alguns compostos podem atingir níveis tóxicos no organismo, porque não estão sendo adequadamente metabolizados. Em outros casos, o organismo hospedeiro pode não conseguir uma nutrição adequada, mesmo que esteja comendo uma dieta saudável e equilibrada. Um distúrbio metabólico pode causar uma ampla gama de sintomas, incluindo fraqueza muscular, problemas neurológicos, irregularidades intestinais e problemas cardiovasculares, entre muitos outros.
Normalmente, um distúrbio metabólico é herdado. Os pais podem não estar cientes de que carregam genes perigosos até o nascimento dos filhos. Em outros casos, doenças, exposição a toxinas, dieta e uso de drogas podem causar distúrbios metabólicos. Como os sintomas podem ser vagos, o diagnóstico é complicado, especialmente em regiões onde as pessoas não têm acesso a excelentes cuidados de saúde. Um médico que não tenha experiência com distúrbios metabólicos pode tentar várias outras formas de tratamento antes de perceber que a condição é de origem metabólica.
Os tratamentos para distúrbios metabólicos variam, dependendo do tipo de condição envolvido e da gravidade dos sintomas. Uma vez identificado o problema, o médico pode prescrever medicamentos ou terapia para ajudar o corpo a se auto-regular. O paciente também pode ser solicitado a participar do autocuidado através de mudanças no estilo de vida, como uma alteração na dieta. Idealmente, o tratamento estabilizará o distúrbio metabólico, permitindo que o paciente viva uma vida saudável e funcional.