Co to jest zaburzenie metaboliczne?
Zaburzenie metaboliczne jest schorzeniem charakteryzującym się problemami z metabolizmem organizmu. Ponieważ zdrowy, funkcjonujący metabolizm ma kluczowe znaczenie dla życia, zaburzenia metaboliczne są traktowane bardzo poważnie. Szeroki zakres chorób, w tym choroba Tay-Sachsa i choroba Wilsona, są klasyfikowane jako zaburzenia metaboliczne. Rozpoznanie zaburzenia metabolicznego może być trudne, ponieważ wiele różnych problemów powoduje podobne objawy; wielu pacjentów cierpi z powodu szeregu testów i spotyka się z wieloma ekspertami, zanim zostanie zidentyfikowana podstawowa przyczyna ich problemów.
Proces przekształcania żywności w energię jest znany jako metabolizm. Funkcje metaboliczne regulują również transport, magazynowanie i dystrybucję energii w ciele. Niezliczone funkcje metaboliczne stale występują w ciele każdego żywego organizmu, ponieważ komórki współpracują ze sobą, aby utrzymać zdrowy organizm macierzysty. Główną częścią zdrowego metabolizmu jest wytwarzanie enzymów, które rozkładają żywność na energię i zarządzają transportem tej energii. Większość zaburzeń metabolicznych wiąże się z nieprawidłowym działaniem enzymów.
W przypadku enzymu nie działa prawidłowo lub organizm nie wytwarza go wystarczająco dużo, wyniki mogą być bardzo poważne. Niektóre związki mogą gromadzić się w toksycznych poziomach w organizmie, ponieważ nie są odpowiednio metabolizowane. W innych przypadkach organizm gospodarza może nie uzyskać właściwego odżywiania, nawet jeśli przestrzega zdrowej, zbilansowanej diety. Zaburzenie metaboliczne może powodować wiele różnych objawów, w tym osłabienie mięśni, problemy neurologiczne, nieprawidłowości jelitowe i problemy sercowo-naczyniowe.
Zazwyczaj dziedziczne jest zaburzenie metaboliczne. Rodzice mogą nie zdawać sobie sprawy, że niosą niebezpieczne geny, dopóki ich dzieci się nie urodzą. W innych przypadkach choroby, narażenie na toksyny, dieta i używanie narkotyków mogą powodować zaburzenia metaboliczne. Ponieważ objawy mogą być niejasne, diagnoza jest skomplikowana, szczególnie w regionach, w których ludzie nie mają dostępu do doskonałej opieki zdrowotnej. Lekarz, który nie ma doświadczenia z zaburzeniami metabolicznymi, może wypróbować szereg innych metod leczenia, zanim zda sobie sprawę, że stan ten jest pochodzenia metabolicznego.
Leczenie zaburzeń metabolicznych jest różne, w zależności od rodzaju występującego stanu i nasilenia objawów. Po zidentyfikowaniu problemu lekarz może przepisać leki lub terapię, aby pomóc ciału regulować się. Pacjenta można również poprosić o udział w samoopiece poprzez zmiany stylu życia, takie jak zmiana diety. Idealnie, leczenie ustabilizuje zaburzenie metaboliczne, umożliwiając pacjentowi zdrowe, funkcjonalne życie.