Qu'est-ce qu'un trouble métabolique?
Un trouble métabolique est une maladie caractérisée par des problèmes de métabolisme de l'organisme. Dans la mesure où un métabolisme en bonne santé est essentiel à la vie, les troubles métaboliques sont traités très sérieusement. Un large éventail d'affections, dont la maladie de Tay-Sachs et la maladie de Wilson, sont classées comme troubles métaboliques. Le diagnostic d'un trouble métabolique peut être difficile, car une grande variété de problèmes crée des symptômes similaires; De nombreux patients subissent une batterie de tests et consultent plusieurs experts avant que la cause de leurs problèmes soit identifiée.
Le processus de conversion des aliments en énergie est appelé métabolisme. Les fonctions métaboliques régissent également le transport, le stockage et la distribution de l'énergie dans tout le corps. Une myriade de fonctions métaboliques sont constamment présentes dans le corps de tout organisme vivant, alors que les cellules travaillent ensemble pour maintenir l'organisme parent en bonne santé. La production d'enzymes qui décomposent les aliments en énergie et en assurent le transport constitue une part essentielle d'un métabolisme sain. La plupart des troubles métaboliques sont liés à des dysfonctionnements enzymatiques.
Si une enzyme ne fonctionne pas correctement ou si le corps n'en produit pas assez, les résultats peuvent être très graves. Certains composés peuvent atteindre des niveaux toxiques dans le corps, car ils ne sont pas métabolisés correctement. Dans d'autres cas, l'organisme hôte peut ne pas bien s'alimenter, même s'il a une alimentation saine et équilibrée. Un trouble métabolique peut provoquer une vaste gamme de symptômes, notamment une faiblesse musculaire, des problèmes neurologiques, des irrégularités intestinales et des problèmes cardiovasculaires.
En règle générale, un trouble métabolique est hérité. Les parents peuvent ne pas savoir qu'ils sont porteurs de gènes dangereux avant la naissance de leurs enfants. Dans d'autres cas, les maladies, l'exposition aux toxines, l'alimentation et la consommation de drogues peuvent causer des troubles métaboliques. Les symptômes pouvant être vagues, le diagnostic est compliqué, en particulier dans les régions où les personnes n’ont pas accès à des soins de santé de qualité. Un médecin qui n’a pas d’expérience avec des troubles métaboliques peut essayer un certain nombre d’autres voies de traitement avant de réaliser que la maladie est d’origine métabolique.
Les traitements des troubles métaboliques varient en fonction du type de problème et de la gravité des symptômes. Une fois le problème identifié, le médecin peut vous prescrire des médicaments ou une thérapie pour aider le corps à se réguler. Le patient peut également être invité à participer à des soins auto-administrés en modifiant son mode de vie, par exemple en modifiant son alimentation. Idéalement, le traitement stabilisera le trouble métabolique, permettant au patient de mener une vie saine et fonctionnelle.