Hvad er en metabolisk lidelse?
En metabolisk lidelse er en medicinsk tilstand, der er kendetegnet ved problemer med en organisms metabolisme. Da en sund, fungerende stofskifte er afgørende for livet, behandles metaboliske lidelser meget alvorligt. En bred vifte af tilstande, herunder Tay-Sachs sygdom og Wilsons sygdom, klassificeres som metaboliske lidelser. At diagnosticere en metabolisk lidelse kan være vanskelig, da en lang række problemer skaber lignende symptomer; Mange patienter ender med at udholde et batteri af tests og se flere eksperter, før den grundlæggende årsag til deres problemer identificeres.
Processen med at omdanne mad til energi kaldes metabolisme. Metaboliske funktioner styrer også transport, opbevaring og distribution af energi i hele kroppen. Et utal af metaboliske funktioner forekommer konstant i kroppen af enhver levende organisme, da cellerne arbejder sammen for at holde deres forælderorganisme sunde. En vigtig del af en sund stofskifte er genereringen af enzymer, der bryder mad ned i energiy og håndtere transporten af denne energi. De fleste metaboliske lidelser er relateret til enzymfejl.
I et enzym undlader at fungere korrekt, eller kroppen ikke producerer nok af det, kan resultaterne være meget alvorlige. Nogle forbindelser kan opbygge op til toksiske niveauer i kroppen, fordi de ikke metaboliseres korrekt. I andre tilfælde kan værtsorganismen muligvis ikke få ordentlig ernæring, selvom den spiser en sund, afbalanceret diæt. En metabolisk lidelse kan forårsage en bred vifte af symptomer, herunder muskelsvaghed, neurologiske problemer, tarm uregelmæssigheder og hjerte -kar -problemer, blandt mange andre.
Typisk er en metabolisk lidelse arvet. Forældre er måske ikke opmærksomme på, at de bærer farlige gener, før deres børn er født. I andre tilfælde kan sygdomme, eksponering for toksiner, kost og stofbrug forårsage metaboliske lidelser. Da symptomerne kan være vage, diagnose IS kompliceret, især i regioner, hvor folk ikke har adgang til fremragende sundhedspleje. En læge, der ikke har erfaring med metaboliske lidelser
Behandlingerne for metaboliske lidelser varierer, afhængigt af hvilken type tilstand der er involveret, og hvor alvorlige symptomerne er. Når problemet er identificeret, kan en læge ordinere narkotika eller terapi for at hjælpe kroppen med at regulere sig selv. Patienten kan også blive bedt om at deltage i egenpleje gennem livsstilsændringer, såsom en ændring i kosten. Ideelt set vil behandling stabilisere den metaboliske lidelse, så patienten kan leve et sundt, funktionelt liv.