Hvad er en metabolisk sygdom?
En metabolisk lidelse er en medicinsk tilstand, der er kendetegnet ved problemer med en organismes stofskifte. Da en sund, fungerende stofskifte er afgørende for livet, behandles stofskifteforstyrrelser meget alvorligt. En bred vifte af tilstande, herunder Tay-Sachs sygdom og Wilsons sygdom, klassificeres som metaboliske lidelser. Det kan være vanskeligt at diagnosticere en stofskifteforstyrrelse, da en lang række problemer skaber lignende symptomer; mange patienter ender med at udholde et batteri af test og se flere eksperter, inden den grundlæggende årsag til deres problemer identificeres.
Processen med at omdanne mad til energi kaldes stofskifte. Metaboliske funktioner styrer også transport, opbevaring og distribution af energi i kroppen. Et utal af metaboliske funktioner forekommer konstant i kroppen af enhver levende organisme, da cellerne arbejder sammen for at holde deres forældreorganisme sunde. En væsentlig del af en sund metabolisme er dannelsen af enzymer, der nedbryder mad til energi og håndterer transporten af den energi. De fleste metaboliske sygdomme er relateret til enzymfejl.
I et enzym ikke fungerer korrekt, eller kroppen ikke producerer nok af det, kan resultaterne være meget alvorlige. Nogle forbindelser kan opbygge til toksiske niveauer i kroppen, fordi de ikke metaboliseres ordentligt. I andre tilfælde kan værtsorganismen muligvis ikke få den rette ernæring, selvom den spiser en sund, afbalanceret diæt. En metabolisk forstyrrelse kan forårsage en lang række symptomer, herunder muskelsvaghed, neurologiske problemer, intestinal uregelmæssigheder og hjerte-kar-problemer blandt mange andre.
Typisk er en metabolisk lidelse arvet. Forældre er muligvis ikke opmærksomme på, at de bærer farlige gener, før deres børn er født. I andre tilfælde kan sygdomme, eksponering for toksiner, diæt og stofbrug forårsage metaboliske forstyrrelser. Da symptomerne kan være vage, er diagnosen kompliceret, især i regioner, hvor folk ikke har adgang til fremragende sundhedsydelser. En læge, der ikke har erfaring med metabolske forstyrrelser, kan prøve en række andre behandlingsmuligheder, før han indser, at tilstanden er stofskifteagtig.
Behandlingerne for metaboliske lidelser varierer afhængigt af, hvilken type tilstand der er tale om, og hvor alvorlige symptomerne er. Når problemet er identificeret, kan en læge ordinere medikamenter eller terapi for at hjælpe kroppen med at regulere sig selv. Patienten kan også blive bedt om at deltage i egenpleje gennem livsstilsændringer såsom en ændring i kosten. Ideelt set vil behandlingen stabilisere den metaboliske lidelse, så patienten kan leve et sundt, funktionelt liv.