Vad är en metabolisk störning?

En metabolisk störning är ett medicinskt tillstånd som kännetecknas av problem med en organismens metabolism. Eftersom en frisk, fungerande metabolism är avgörande för livet, behandlas metaboliska störningar mycket allvarligt. Ett brett spektrum av tillstånd inklusive Tay-Sachs sjukdom och Wilsons sjukdom klassificeras som metaboliska störningar. Att diagnostisera en metabolisk störning kan vara svårt, eftersom en mängd olika problem skapar liknande symtom; Många patienter slutar uthärda ett batteri av tester och att se flera experter innan grundorsaken till deras problem identifieras.

Processen att omvandla mat till energi kallas metabolism. Metaboliska funktioner styr också transport, lagring och distribution av energi i hela kroppen. En myriad av metaboliska funktioner förekommer ständigt i kroppen av någon levande organisme, eftersom cellerna arbetar tillsammans för att hålla sin förälderorganism frisk. En stor del av en hälsosam metabolism är genereringen av enzymer som bryter maten i Energy och hanterar transport av den energin. De flesta metaboliska störningar är relaterade till enzymfel.

I ett enzym misslyckas med att utföra ordentligt eller att kroppen inte ger tillräckligt med det kan resultaten vara mycket allvarliga. Vissa föreningar kan byggas upp till toxiska nivåer i kroppen, eftersom de inte metaboliseras ordentligt. I andra fall kan värdorganismen misslyckas med att få korrekt näring, även om den äter en hälsosam, balanserad kost. En metabolisk störning kan orsaka ett brett spektrum av symtom inklusive muskelsvaghet, neurologiska problem, tarmens oegentligheter och hjärt -kärlproblem, bland många andra.

Vanligtvis ärvs en metabolisk störning. Föräldrar kanske inte är medvetna om att de bär farliga gener förrän deras barn är födda. I andra fall kan sjukdomar, exponering för toxiner, kost och läkemedelsanvändning orsaka metaboliska störningar. Eftersom symtomen kan vara vaga, diagnos is komplicerade, särskilt i regioner där människor inte har tillgång till utmärkt hälsovård. A physician who is not experienced with metabolic disorders may try a number of other avenues of treatment before realizing that the condition is metabolic in origin.

Behandlingarna för metaboliska störningar varierar, beroende på vilken typ av tillstånd som är involverat och hur allvarliga symtomen är. När problemet har identifierats kan en läkare förskriva läkemedel eller terapi för att hjälpa kroppen att reglera sig själv. Patienten kan också uppmanas att delta i egenvård genom livsstilsförändringar som en förändring i kosten. Helst kommer behandlingen att stabilisera den metaboliska störningen, vilket gör att patienten kan leva ett hälsosamt, funktionellt liv.