Vad är en metabolisk störning?

En metabolisk störning är ett medicinskt tillstånd som kännetecknas av problem med en organismens metabolism. Eftersom en hälsosam, fungerande ämnesomsättning är avgörande för livet, behandlas metabola störningar mycket allvarligt. Ett brett spektrum av tillstånd inklusive Tay-Sachs sjukdom och Wilsons sjukdom klassificeras som metaboliska störningar. Det kan vara svårt att diagnostisera en ämnesomsättning eftersom en mängd olika problem skapar liknande symtom; många patienter hamnar i ett batteri av tester och ser flera experter innan den orsak till deras problem identifieras.

Processen att omvandla mat till energi kallas ämnesomsättning. Metaboliska funktioner styr också transport, lagring och distribution av energi i kroppen. En mängd metabolismfunktioner förekommer ständigt i kroppen av någon levande organisme, eftersom cellerna arbetar tillsammans för att hålla deras föräldraorganismer friska. En viktig del av en hälsosam metabolism är alstring av enzymer som bryter ner maten till energi och hanterar transporten av den energin. De flesta metaboliska störningar är relaterade till enzymfel.

I ett enzym inte fungerar korrekt eller om kroppen inte producerar tillräckligt med det, kan resultaten vara mycket allvarliga. Vissa föreningar kan byggas upp till toxiska nivåer i kroppen eftersom de inte metaboliseras ordentligt. I andra fall kan värdorganismen misslyckas med att få rätt näring, även om den äter en sund, balanserad kost. En metabolisk störning kan orsaka ett brett spektrum av symtom inklusive muskelsvaghet, neurologiska problem, tarm oregelbundenhet och hjärt-kärlproblem, bland många andra.

Vanligtvis ärvs en metabolisk störning. Föräldrar kanske inte är medvetna om att de bär farliga gener förrän deras barn är födda. I andra fall kan sjukdomar, exponering för gifter, kost och läkemedelsanvändning orsaka metaboliska störningar. Eftersom symptomen kan vara vaga, är diagnosen komplicerad, särskilt i regioner där människor inte har tillgång till utmärkt hälsovård. En läkare som inte har erfarenhet av metabola störningar kan försöka ett antal andra behandlingsvägar innan han inser att tillståndet är metaboliskt ursprung.

Behandlingarna för metaboliska störningar varierar beroende på vilken typ av tillstånd som är involverat och hur allvarliga symtomen är. När problemet har identifierats kan en läkare förskriva läkemedel eller terapi för att hjälpa kroppen att reglera sig själv. Patienten kan också bli ombedd att delta i egenvård genom livsstilsförändringar såsom en förändring i kosten. Idealt kommer behandling att stabilisera den metaboliska störningen, vilket gör att patienten kan leva ett hälsosamt, funktionellt liv.