Wat is een metabolische stoornis?
Een metabole stoornis is een medische aandoening die wordt gekenmerkt door problemen met het metabolisme van een organisme. Aangezien een gezond, functionerend metabolisme cruciaal is voor het leven, worden metabole stoornissen zeer serieus behandeld. Een breed scala aan aandoeningen, waaronder de ziekte van Tay-Sachs en de ziekte van Wilson, worden geclassificeerd als metabole stoornissen. Het diagnosticeren van een stofwisselingsstoornis kan moeilijk zijn, omdat een breed scala aan problemen vergelijkbare symptomen veroorzaken; veel patiënten ondergaan een reeks tests en zien meerdere experts voordat de oorzaak van hun problemen wordt vastgesteld.
Het proces van het omzetten van voedsel in energie staat bekend als metabolisme. Metabole functies bepalen ook het transport, de opslag en de distributie van energie door het lichaam. Een groot aantal metabolische functies vindt voortdurend plaats in het lichaam van elk levend organisme, omdat de cellen samenwerken om hun ouderorganisme gezond te houden. Een belangrijk deel van een gezond metabolisme is het genereren van enzymen die voedsel afbreken in energie en het transport van die energie afhandelen. De meeste metabole stoornissen zijn gerelateerd aan enzymstoringen.
Als een enzym niet goed werkt of als het lichaam er niet genoeg van produceert, kunnen de resultaten zeer ernstig zijn. Sommige verbindingen kunnen ophopen tot toxische niveaus in het lichaam, omdat ze niet goed worden gemetaboliseerd. In andere gevallen kan het gastheerorganisme niet de juiste voeding krijgen, zelfs als het een gezond, uitgebalanceerd dieet eet. Een metabole stoornis kan een breed scala aan symptomen veroorzaken, waaronder spierzwakte, neurologische problemen, intestinale onregelmatigheden en cardiovasculaire problemen, onder vele anderen.
Typisch is een metabole stoornis geërfd. Ouders weten misschien niet dat ze gevaarlijke genen dragen totdat hun kinderen zijn geboren. In andere gevallen kunnen ziekten, blootstelling aan gifstoffen, voeding en drugsgebruik metabole stoornissen veroorzaken. Omdat de symptomen vaag kunnen zijn, is de diagnose ingewikkeld, vooral in regio's waar mensen geen toegang hebben tot uitstekende gezondheidszorg. Een arts die geen ervaring heeft met metabole stoornissen, kan een aantal andere behandelingsroutes proberen voordat hij zich realiseert dat de aandoening van oorsprong metabolisch is.
De behandelingen voor metabole stoornissen variëren, afhankelijk van het type aandoening en hoe ernstig de symptomen zijn. Zodra het probleem is vastgesteld, kan een arts medicijnen of therapie voorschrijven om het lichaam te helpen zichzelf te reguleren. De patiënt kan ook worden gevraagd om deel te nemen aan zelfzorg door veranderingen in levensstijl, zoals een verandering in het dieet. Idealiter stabiliseert de behandeling de metabole stoornis, waardoor de patiënt een gezond, functioneel leven kan leiden.