Wat is een metabole aandoening?
Een metabole aandoening is een medische aandoening die wordt gekenmerkt door problemen met het metabolisme van een organisme. Omdat een gezond, functionerend metabolisme cruciaal is voor het leven, worden metabole stoornissen zeer serieus behandeld. Een breed scala aan aandoeningen, waaronder de ziekte van Tay-Sachs en de ziekte van Wilson, worden geclassificeerd als metabole aandoeningen. Het diagnosticeren van een metabole aandoening kan moeilijk zijn, omdat een breed scala aan problemen vergelijkbare symptomen veroorzaakt; Veel patiënten hebben uiteindelijk een reeks tests doorstaan en het zien van meerdere experts voordat de oorzaak van hun problemen wordt geïdentificeerd.
Het proces van het omzetten van voedsel in energie staat bekend als metabolisme. Metabole functies regelen ook het transport, de opslag en de verdeling van energie door het hele lichaam. Een talloze metabole functies komen voortdurend voor in het lichaam van elk levend organisme, terwijl de cellen samenwerken om hun ouderorganism gezond te houden. Een belangrijk deel van een gezond metabolisme is het genereren van enzymen die voedsel opsplitsen in Energy en omgaan met het transport van die energie. De meeste metabole stoornissen zijn gerelateerd aan enzymstoringen.
In een enzym kan niet goed presteren of het lichaam produceert er niet genoeg van, de resultaten kunnen zeer ernstig zijn. Sommige verbindingen kunnen zich opbouwen tot giftige niveaus in het lichaam, omdat ze niet goed worden gemetaboliseerd. In andere gevallen kan het gastheerorganisme geen goede voeding krijgen, zelfs als het een gezond, evenwichtig dieet eet. Een metabole aandoening kan een breed scala aan symptomen veroorzaken, waaronder spierzwakte, neurologische problemen, intestinale onregelmatigheden en cardiovasculaire problemen, onder vele anderen.
Meestal wordt een metabole aandoening geërfd. Ouders zijn zich misschien niet bewust dat ze gevaarlijke genen dragen totdat hun kinderen zijn geboren. In andere gevallen kunnen ziekten, blootstelling aan gifstoffen, dieet en drugsgebruik metabole stoornissen veroorzaken. Omdat de symptomen vaag kunnen zijn, diagnose Is ingewikkeld, vooral in regio's waar mensen geen toegang hebben tot uitstekende gezondheidszorg. Een arts die niet ervaren is met metabole aandoeningen, kan een aantal andere wegen van behandeling proberen voordat hij zich realiseert dat de aandoening metabolisch is van oorsprong.
De behandelingen voor metabole stoornissen variëren, afhankelijk van het type aandoening en hoe ernstig de symptomen zijn. Zodra het probleem is geïdentificeerd, kan een arts medicijnen of therapie voorschrijven om het lichaam te helpen zich te reguleren. De patiënt kan ook worden gevraagd om deel te nemen aan zelfzorg door levensstijlveranderingen, zoals een wijziging in het dieet. In het ideale geval zal de behandeling de metabole aandoening stabiliseren, waardoor de patiënt een gezond, functionele leven kan leiden.