Was ist eine Stoffwechselstörung?
Eine Stoffwechselstörung ist ein medizinischer Zustand, der durch Probleme mit dem Stoffwechsel eines Organismus gekennzeichnet ist. Da ein gesunder, funktionierender Stoffwechsel lebenswichtig ist, werden Stoffwechselstörungen sehr ernst genommen. Eine breite Palette von Erkrankungen, einschließlich Tay-Sachs-Krankheit und Morbus Wilson, werden als Stoffwechselstörungen eingestuft. Die Diagnose einer Stoffwechselstörung kann schwierig sein, da eine Vielzahl von Problemen ähnliche Symptome hervorrufen. Viele Patienten müssen eine Reihe von Tests durchlaufen und mehrere Experten aufsuchen, bevor die eigentliche Ursache für ihre Probleme identifiziert wird.
Der Prozess der Umwandlung von Nahrungsmitteln in Energie wird als Stoffwechsel bezeichnet. Stoffwechselfunktionen steuern auch den Transport, die Speicherung und die Verteilung von Energie im gesamten Körper. Im Körper eines lebenden Organismus treten unzählige Stoffwechselfunktionen auf, da die Zellen zusammenarbeiten, um den übergeordneten Organismus gesund zu halten. Ein Hauptbestandteil eines gesunden Stoffwechsels ist die Erzeugung von Enzymen, die Lebensmittel in Energie aufspalten und den Transport dieser Energie übernehmen. Die meisten Stoffwechselstörungen hängen mit Enzymstörungen zusammen.
Wenn ein Enzym nicht richtig funktioniert oder der Körper nicht genug davon produziert, können die Ergebnisse sehr schwerwiegend sein. Einige Verbindungen können sich im Körper zu toxischen Konzentrationen aufbauen, da sie nicht richtig metabolisiert werden. In anderen Fällen kann es vorkommen, dass der Wirtsorganismus nicht richtig ernährt wird, auch wenn er sich gesund und ausgewogen ernährt. Eine Stoffwechselstörung kann eine Vielzahl von Symptomen verursachen, darunter Muskelschwäche, neurologische Probleme, Darmunregelmäßigkeiten und Herz-Kreislauf-Probleme.
Typischerweise wird eine Stoffwechselstörung vererbt. Eltern sind sich möglicherweise nicht bewusst, dass sie gefährliche Gene tragen, bis ihre Kinder geboren sind. In anderen Fällen können Krankheiten, die Exposition gegenüber Toxinen, die Ernährung und der Drogenkonsum zu Stoffwechselstörungen führen. Da die Symptome vage sein können, ist die Diagnose schwierig, insbesondere in Regionen, in denen Menschen keinen Zugang zu einer ausgezeichneten Gesundheitsversorgung haben. Ein Arzt, der keine Erfahrung mit Stoffwechselstörungen hat, kann eine Reihe anderer Behandlungsmethoden ausprobieren, bevor er feststellt, dass die Krankheit metabolischen Ursprungs ist.
Die Behandlungen für Stoffwechselstörungen variieren je nach Art der Erkrankung und der Schwere der Symptome. Sobald das Problem erkannt wurde, kann ein Arzt Medikamente oder Therapien verschreiben, die dem Körper helfen, sich selbst zu regulieren. Der Patient kann auch aufgefordert werden, an der Selbstversorgung durch Änderungen des Lebensstils, wie z. B. eine Ernährungsumstellung, teilzunehmen. Im Idealfall stabilisiert die Behandlung die Stoffwechselstörung und ermöglicht dem Patienten ein gesundes und funktionelles Leben.