Che cos'è un disturbo metabolico?
Un disturbo metabolico è una condizione medica caratterizzata da problemi con il metabolismo di un organismo. Poiché un metabolismo sano e funzionante è cruciale per la vita, i disordini metabolici sono trattati molto seriamente. Una vasta gamma di condizioni tra cui la malattia di Tay-Sachs e la malattia di Wilson sono classificate come disturbi metabolici. La diagnosi di un disturbo metabolico può essere difficile, poiché un'ampia varietà di problemi crea sintomi simili; molti pazienti finiscono per sopportare una serie di test e vedere più esperti prima che venga identificata la causa principale dei loro problemi.
Il processo di conversione del cibo in energia è noto come metabolismo. Le funzioni metaboliche regolano anche il trasporto, lo stoccaggio e la distribuzione di energia in tutto il corpo. Una miriade di funzioni metaboliche si verificano costantemente nel corpo di qualsiasi organismo vivente, poiché le cellule lavorano insieme per mantenere sano il loro organismo genitore. Una parte importante di un metabolismo sano è la generazione di enzimi che scompongono il cibo in energia e gestiscono il trasporto di quell'energia. La maggior parte dei disturbi metabolici è correlata a malfunzionamenti enzimatici.
In un enzima che non funziona correttamente o il corpo non ne produce abbastanza, i risultati possono essere molto seri. Alcuni composti possono accumularsi a livelli tossici nel corpo, perché non vengono adeguatamente metabolizzati. In altri casi, l'organismo ospite potrebbe non riuscire a ottenere una corretta alimentazione, anche se sta seguendo una dieta sana ed equilibrata. Un disturbo metabolico può causare un'ampia gamma di sintomi tra cui debolezza muscolare, problemi neurologici, irregolarità intestinali e problemi cardiovascolari, tra molti altri.
In genere, viene ereditato un disturbo metabolico. I genitori potrebbero non essere consapevoli del fatto che trasportano geni pericolosi fino alla nascita dei loro figli. In altri casi, le malattie, l'esposizione alle tossine, la dieta e l'uso di droghe possono causare disturbi metabolici. Poiché i sintomi possono essere vaghi, la diagnosi è complicata, soprattutto nelle regioni in cui le persone non hanno accesso a un'assistenza sanitaria eccellente. Un medico che non ha esperienza con disturbi metabolici può provare diverse altre vie di trattamento prima di rendersi conto che la condizione è di origine metabolica.
I trattamenti per i disordini metabolici variano, a seconda del tipo di condizione coinvolta e della gravità dei sintomi. Una volta identificato il problema, un medico può prescrivere farmaci o terapia per aiutare il corpo a regolarsi. Al paziente può anche essere chiesto di partecipare alla cura di sé attraverso cambiamenti nello stile di vita come un'alterazione della dieta. Idealmente, il trattamento stabilizzerà il disturbo metabolico, consentendo al paziente di vivere una vita sana e funzionale.