¿Qué es el síndrome de DiGeorge?
El síndrome de DiGeorge es un trastorno genético que puede causar varios síntomas diferentes. La condición resulta de una eliminación o anormalidad del cromosoma 22 durante las primeras etapas de desarrollo. Dependiendo del tamaño de la eliminación y qué genes están comprometidos, los pacientes con síndrome de DiGeorge pueden tener síntomas muy diferentes. Sin embargo, la mayoría de los casos implican cierto grado de supresión del sistema inmune, defectos cardíacos y anormalidades físicas como los labios hendidos. El tratamiento puede implicar cirugía para corregir defectos y el manejo médico de por vida de los problemas del sistema inmune.
La mayoría de los casos de síndrome de DiGeorge surgen espontáneamente debido a un defecto genético aleatorio. Sin embargo, es posible que un portador de un cromosoma 22 malformado pase la condición a la descendencia. El cromosoma 22 contiene los genes que, entre otras funciones, promueven el desarrollo de las glándulas tiroides y paratiroides. El síndrome de DiGeorge puede dar lugar a glándulas ausentes o defectuosas que no pueden producir células T, que son esenciales para el funcionamiento del sistema inmune.
Además de debilitar el sistema inmune, las variedades severas del síndrome de DiGeorge pueden provocar defectos del músculo cardíaco, los riñones y la cara. Muchos bebés tienen cabezas pequeñas, orejas cuadradas y labios hendidos y paladares. Un bebé puede tener dificultades para alimentarse, escuchar y ver debido a defectos faciales, y varios bebés afectados sufren de retraso mental. El desarrollo físico y mental generalmente se retrasa, y los niños suelen ser mucho más pequeños y más débiles que sus compañeros.
Un médico que sospecha que el síndrome de DiGeorge generalmente consulta con un especialista en equipo para confirmar el diagnóstico. Las pruebas genéticas y las selecciones sanguíneas se utilizan para buscar una deleción cromosómica 22 y niveles anormalmente bajos de glóbulos blancos. Se realizan radiografías, tomografías computarizadas y otras pruebas de imagen para medir la gravedad de los defectos cardíacos. Desde elLa condición se puede heredar, generalmente se les pide a los padres que se sometan a pruebas de diagnóstico también para verificar los defectos del cromosoma 22.
El tratamiento para el síndrome de DiGeorge depende de los síntomas presentes. Se necesita cirugía de emergencia si los defectos cardíacos son lo suficientemente graves como para inducir un paro cardíaco. Se pueden realizar cirugías adicionales durante la primera infancia para corregir las deformidades faciales, y se pueden prescribir suplementos hormonales para compensar el funcionamiento de la tiroides pobre. Los audífonos, la terapia del habla y los programas de educación especial son importantes para que muchos niños alcancen su máximo potencial en la escuela. Con los servicios continuos de atención médica y salud mental, la mayoría de los pacientes pueden alcanzar las expectativas de vida normales y mantener cierto grado de independencia.