Wat is het DiGeorge-syndroom?
DiGeorge-syndroom is een genetische aandoening die een aantal verschillende symptomen kan veroorzaken. De aandoening is het gevolg van een deletie of abnormaliteit van chromosoom 22 tijdens de vroegste stadia van ontwikkeling. Afhankelijk van de grootte van de deletie en welke genen zijn aangetast, kunnen patiënten met het DiGeorge-syndroom enorm verschillende symptomen hebben. In de meeste gevallen gaat het echter om een zekere mate van onderdrukking van het immuunsysteem, hartafwijkingen en fysieke afwijkingen zoals gespleten lippen. De behandeling kan een operatie omvatten om defecten te corrigeren en levenslang medisch beheer van problemen met het immuunsysteem.
De meeste gevallen van DiGeorge-syndroom ontstaan spontaan als gevolg van een willekeurig genetisch defect. Het is echter mogelijk dat een drager van een misvormd chromosoom 22 de aandoening doorgeeft aan het nageslacht. Chromosoom 22 bevat de genen die onder andere de ontwikkeling van de schildklier en bijschildklieren bevorderen. Het DiGeorge-syndroom kan leiden tot afwezige of defecte klieren die geen T-cellen kunnen produceren, wat essentieel is voor het functioneren van het immuunsysteem.
Naast het verzwakken van het immuunsysteem, kunnen ernstige variëteiten van het DiGeorge-syndroom leiden tot defecten van de hartspier, de nieren en het gezicht. Veel baby's hebben kleine hoofden, vierkante oren en gespleten lippen en gehemelte. Een baby kan moeite hebben met voeden, horen en zien als gevolg van gezichtsgebreken, en een aantal getroffen zuigelingen lijden aan mentale retardatie. Fysieke en mentale ontwikkeling zijn meestal vertraagd en kinderen zijn meestal veel kleiner en zwakker dan hun leeftijdsgenoten.
Een arts die het DiGeorge-syndroom vermoedt, raadpleegt meestal een teamspecialist om de diagnose te bevestigen. Genetische tests en bloedonderzoeken worden gebruikt om te zoeken naar een chromosoom 22-deletie en abnormaal lage niveaus van witte bloedcellen. Röntgenfoto's, geautomatiseerde tomografiescans en andere beeldvormingstests worden uitgevoerd om de ernst van hartafwijkingen te meten. Omdat de aandoening kan worden geërfd, worden ouders meestal gevraagd om ook diagnostische tests te ondergaan om te controleren op chromosoom 22-defecten.
Behandeling voor het DiGeorge-syndroom is afhankelijk van de aanwezige symptomen. Noodchirurgie is nodig als hartafwijkingen ernstig genoeg zijn om een hartstilstand te veroorzaken. Extra operaties gedurende de vroege kinderjaren kunnen worden uitgevoerd om gezichtsvervormingen te corrigeren en hormonale supplementen kunnen worden voorgeschreven om de slechte schildklierfunctie te compenseren. Hoortoestellen, logopedie en speciale onderwijsprogramma's zijn belangrijk voor veel kinderen om hun maximale potentieel op school te bereiken. Met voortdurende medische zorg en geestelijke gezondheidszorg kunnen de meeste patiënten normale levensverwachtingen bereiken en een zekere mate van onafhankelijkheid behouden.