Co je DiGeorgeův syndrom?

DiGeorgeův syndrom je genetická porucha, která může způsobit řadu různých příznaků. Tento stav je výsledkem delece nebo abnormality chromozomu 22 během nejranějších stádií vývoje. V závislosti na velikosti delece a na tom, které geny jsou ohroženy, mohou mít pacienti se syndromem DiGeorge obrovské příznaky. Většina případů však zahrnuje určitý stupeň potlačení imunitního systému, srdeční vady a fyzické abnormality, jako jsou rozštěpy rtů. Léčba může zahrnovat chirurgický zákrok k nápravě defektů a celoživotní lékařské řešení problémů imunitního systému.

Většina případů DiGeorge syndromu vzniká spontánně v důsledku náhodného genetického defektu. Je však možné, aby nosič malformovaného chromozomu 22 předal podmínku potomkům. Chromozom 22 obsahuje geny, které mimo jiné podporují rozvoj štítné žlázy a příštítných tělísek. DiGeorgeův syndrom může mít za následek chybějící nebo defektní žlázy, které nejsou schopné produkovat T-buňky, které jsou nezbytné pro fungování imunitního systému.

Kromě oslabení imunitního systému mohou závažné variace DiGeorgeho syndromu vést k poškození srdečního svalu, ledvin a obličeje. Mnoho dětí má malé hlavy, čtvercové uši a rozštěpy rtů a patek. Dítě může mít potíže s krmením, nasloucháním a zrakem v důsledku vad obličeje a řada postižených dětí trpí mentální retardací. Fyzický a duševní vývoj je obvykle zpožděn a děti jsou obvykle mnohem menší a slabší než jejich vrstevníci.

Lékař, který má podezření na DiGeorge syndrom, obvykle konzultuje s týmovými specialisty potvrzení diagnózy. Genetické testy a krevní testy se používají k hledání delece chromozomu 22 a abnormálně nízké hladiny bílých krvinek. K měření závažnosti srdečních vad jsou prováděny rentgenové snímky, počítačové tomografické skenování a další zobrazovací testy. Protože stav může být zděděn, rodiče jsou obvykle požádáni, aby podstoupili diagnostické testy a také zkontrolovali chromozomové defekty 22.

Léčba DiGeorgeova syndromu závisí na přítomných příznacích. Nouzová operace je nutná, pokud jsou srdeční vady dostatečně závažné, aby vyvolaly srdeční zástavu. V průběhu raného dětství lze provádět další operace k nápravě deformit obličeje a mohou být předepsány hormonální doplňky, aby se kompenzovala špatná funkce štítné žlázy. Sluchové pomůcky, logopedie a speciální vzdělávací programy jsou pro mnoho dětí důležité, aby ve škole dosáhly svého plného potenciálu. Díky pokračující lékařské péči a službám duševního zdraví je většina pacientů schopna dosáhnout normální délky života a udržet si určitou míru nezávislosti.