Co je to Digeorge syndrom?

DiGeorge Syndrom je genetická porucha, která může způsobit řadu různých příznaků. Podmínka je výsledkem delece nebo abnormality chromozomu 22 během nejranějších fází vývoje. V závislosti na velikosti delece a na které geny jsou ohroženy pacienti se syndromem Digeorge nesmírně odlišné příznaky. Většina případů však zahrnuje určitý stupeň potlačení imunitního systému, srdeční vady a fyzické abnormality, jako jsou rozštěpné rty. Léčba může zahrnovat chirurgický zákrok za účelem korekcí defektů a celoživotního lékařského řízení problémů imunitního systému. Je však možné, aby nosič malformovaného chromozomu 22 předal stav dolů potomkům. Chromozom 22 obsahuje geny, které mimo jiné podporují vývoj žlázy štítné žlázy a tělíska. Syndrom Digeorge může vést k nepřítomným nebo vadným žlázám, které nejsou schopny produkovat T-buňky, které jsou nezbytné pro fungování imunitního systému.

Kromě oslabení imunitního systému mohou závažné odrůdy Digeorského syndromu vést k vadám srdečního svalu, ledvin a obličeje. Mnoho kojenců má malé hlavy, čtvercové uši a rozštěpené rty a paláty. Dítě může mít potíže s krmením, sluchem a viděním kvůli vadám obličeje a řada postižených kojenců trpí mentální retardací. Fyzický a mentální vývoj je obvykle zpožděn a děti jsou obvykle mnohem menší a slabší než jejich vrstevníci.

Doktorka, která má podezření, že Digeorge syndrom obvykle konzultuje s týmovými specialisty, aby potvrdil diagnózu. Genetické testy a promítání krve se používají k hledání chromozomu 22 delece a neobvykle nízké hladiny bílých krvinek. Rentgenové paprsky, počítačové tomografické skenování a další zobrazovací testy se provádějí, aby se měřilo závažnost srdečních vad. OdPodmínka může být zděděna, rodiče se obvykle žádají, aby podstoupili také diagnostické testy, aby zkontrolovali defekty chromozomu 22.

Léčba syndromu Digeorge závisí na přítomných příznacích. Pokud jsou srdeční vady dostatečně vážné, aby vyvolaly srdeční zástavu, je nutná nouzová chirurgie. Pro opravu deformit obličeje mohou být provedeny další operace v průběhu raného dětství a hormonální doplňky mohou být předepsány pro kompenzaci špatného fungování štítné žlázy. Sluchové pomůcky, losová terapie a speciální vzdělávací programy jsou pro mnoho dětí důležité dosáhnout jejich plného potenciálu ve škole. S probíhající lékařskou péčí a službami duševního zdraví je většina pacientů schopna dosáhnout normální očekávání života a udržovat určitou míru nezávislosti.