Co to jest zespół DiGeorge?
Zespół DiGeorge'a jest zaburzeniem genetycznym, które może powodować wiele różnych objawów. Stan ten wynika z usunięcia lub nieprawidłowości chromosomu 22 podczas najwcześniejszych etapów rozwoju. W zależności od wielkości delecji i tego, które geny są zagrożone, pacjenci z zespołem DiGeorge mogą mieć bardzo różne objawy. Większość przypadków wiąże się jednak z pewnym stopniem tłumienia układu odpornościowego, wadami serca i zaburzeniami fizycznymi, takimi jak rozszczep warg. Leczenie może obejmować zabieg chirurgiczny w celu skorygowania wad i trwające całe życie medyczne zarządzanie problemami układu odpornościowego.
Większość przypadków zespołu DiGeorge powstaje spontanicznie z powodu przypadkowej wady genetycznej. Możliwe jest jednak, aby nosiciel zniekształconego chromosomu 22 przekazał ten stan potomstwu. Chromosom 22 zawiera geny, które między innymi wspierają rozwój tarczycy i przytarczyc. Zespół DiGeorge'a może powodować brak lub uszkodzenie gruczołów, które nie są w stanie produkować komórek T, które są niezbędne do funkcjonowania układu odpornościowego.
Oprócz osłabienia układu odpornościowego, ciężkie odmiany zespołu DiGeorge mogą powodować wady mięśnia sercowego, nerek i twarzy. Wiele niemowląt ma małe głowy, kwadratowe uszy, rozszczepione usta i podniebienia. Dziecko może mieć trudności z karmieniem, słyszeniem i widzeniem z powodu wad twarzy, a wiele dotkniętych niemowląt cierpi na upośledzenie umysłowe. Rozwój fizyczny i umysłowy jest zwykle opóźniony, a dzieci są zwykle znacznie mniejsze i słabsze niż ich rówieśnicy.
Lekarz podejrzewający zespół DiGeorge zazwyczaj konsultuje się ze specjalistami zespołu w celu potwierdzenia diagnozy. Testy genetyczne i badania przesiewowe krwi służą do wykrycia usunięcia chromosomu 22 i nienormalnie niskiego poziomu białych krwinek. Przeprowadzane są zdjęcia rentgenowskie, tomografia komputerowa i inne badania obrazowe w celu oceny nasilenia wad serca. Ponieważ warunek ten można odziedziczyć, rodzice zazwyczaj proszeni są o poddanie się testom diagnostycznym, aby sprawdzić, czy nie występują wady chromosomu 22.
Leczenie zespołu DiGeorge zależy od występujących objawów. Jeśli wady serca są wystarczająco poważne, aby spowodować zatrzymanie akcji serca, konieczna jest interwencja w nagłych wypadkach. Przez całe dzieciństwo można wykonywać dodatkowe operacje w celu korekcji deformacji twarzy, a suplementy hormonalne mogą być przepisywane w celu zrekompensowania złego funkcjonowania tarczycy. Aparaty słuchowe, logopedyczne i specjalne programy edukacyjne są ważne dla wielu dzieci, aby mogły w pełni wykorzystać swój potencjał szkolny. Dzięki stałej opiece medycznej i usługom zdrowia psychicznego większość pacjentów jest w stanie osiągnąć normalną długość życia i zachować pewien stopień niezależności.