Vad är Digeorge Syndrome?
Digeorge -syndrom är en genetisk störning som kan orsaka ett antal olika symtom. Tillståndet är resultatet av en borttagning eller avvikelse av kromosom 22 under de tidigaste utvecklingsstadierna. Beroende på storleken på borttagningen och vilka gener som äventyras kan patienter med Digeorge -syndrom ha enormt olika symtom. De flesta fall involverar emellertid en viss grad av immunsystemundertryckning, hjärtfel och fysiska avvikelser som klyftläppar. Behandling kan involvera kirurgi för att korrigera defekter och livslång medicinsk hantering av immunsystemproblem.
De flesta fall av Digeorge -syndrom uppstår spontant på grund av en slumpmässig genetisk defekt. Det är emellertid möjligt för en bärare av en missbildad kromosom 22 att överföra tillståndet till avkommor. Kromosom 22 innehåller generna som bland andra funktioner främjar utvecklingen av sköldkörteln och paratyreoidkörtlarna. Digeorge-syndrom kan resultera i frånvarande eller defekta körtlar som inte kan producera T-celler, som är väsentliga för immunsystemets funktion.
Förutom att försvaga immunsystemet kan svåra sorter av Digeorge -syndrom resultera i defekter av hjärtmuskeln, njurarna och ansiktet. Många spädbarn har små huvuden, fyrkantiga öron och klyftiga läppar och gommen. Ett barn kan ha svårt att mata, höra och se på grund av ansiktsdefekter, och ett antal drabbade spädbarn lider av mental retardering. Fysisk och mental utveckling är vanligtvis försenade, och barn är vanligtvis mycket mindre och svagare än deras kamrater.
En läkare som misstänker Digeorge Syndrome konsulterar vanligtvis med en teamspecialister för att bekräfta diagnosen. Genetiska tester och blodskärmar används för att leta efter en kromosom 22 -borttagning och onormalt låga nivåer av vita blodkroppar. Röntgenstrålar, datoriserade tomografiscanningar och andra avbildningstester genomförs för att mäta svårighetsgraden av hjärtfel. Sedan denTillstånd kan ärvas, föräldrar uppmanas vanligtvis att genomgå diagnostiska tester för att kontrollera om kromosom 22 -defekter.
Behandling för Digeorge -syndrom beror på de närvarande symtomen. Nödkirurgi behövs om hjärtfel är tillräckligt allvarliga för att inducera hjärtstopp. Ytterligare operationer under hela barndomen kan utföras för att korrigera ansiktsdeformiteter, och hormonella tillskott kan förskrivas för att kompensera för dålig sköldkörtelfunktion. Hörnhjälpmedel, talterapi och specialundervisningsprogram är viktiga för många barn för att uppnå sin fulla potential i skolan. Med pågående medicinsk vård och mentalvårdstjänster kan de flesta patienter nå normala livslängder och upprätthålla en viss grad av oberoende.