Vad är DiGeorge-syndrom?
DiGeorge-syndrom är en genetisk störning som kan orsaka ett antal olika symtom. Tillståndet är resultatet av en radering eller avvikelse av kromosom 22 under de tidigaste utvecklingsstadierna. Beroende på storleken på raderingen och vilka gener som äventyras kan patienter med DiGeorge-syndrom ha oerhört olika symtom. De flesta fall involverar emellertid viss grad av immunsystemundertryckning, hjärtfel och fysiska avvikelser som läppar. Behandling kan innebära kirurgi för att korrigera defekter och livslång medicinsk hantering av immunsystemproblem.
De flesta fall av DiGeorge-syndrom uppstår spontant på grund av en slumpmässig genetisk defekt. Det är emellertid möjligt för en bärare av en missbildad kromosom 22 att överföra tillståndet till avkomman. Kromosom 22 innehåller gener som bland andra funktioner främjar utvecklingen av sköldkörteln och sköldkörteln. DiGeorge-syndrom kan resultera i frånvarande eller defekta körtlar som inte kan producera T-celler, som är viktiga för immunsystemets funktion.
Förutom att försvaga immunförsvaret, kan allvarliga sorter av DiGeorge-syndrom resultera i defekter i hjärtmuskeln, njurarna och ansiktet. Många spädbarn har små huvuden, fyrkantiga öron och klyftande läppar och gommen. Ett barn kan ha svårt att mata, höra och se på grund av ansiktsdefekter, och ett antal drabbade spädbarn lider av mental retardering. Fysisk och mental utveckling är vanligtvis försenad, och barn är vanligtvis mycket mindre och svagare än sina kamrater.
En läkare som misstänker DiGeorge-syndrom konsulterar vanligtvis en teamspecialister för att bekräfta diagnosen. Genetiska tester och blodundersökningar används för att leta efter en kromosom 22-borttagning och onormalt låga nivåer av vita blodkroppar. Röntgenbilder, datoriserade tomografiscanningar och andra avbildningstester utförs för att mäta svårighetsgraden av hjärtfel. Eftersom tillståndet kan ärvas, uppmanas föräldrar vanligtvis att genomgå diagnostiska tester också för att kontrollera om kromosom 22-defekter.
Behandling av DiGeorge-syndrom beror på de närvarande symtomen. Nödoperation behövs om hjärtfel är tillräckligt allvarliga för att framkalla hjärtstopp. Ytterligare operationer under tidig barndom kan utföras för att korrigera ansiktsdeformiteter, och hormonstillskott kan ordineras för att kompensera för dålig sköldkörtelfunktion. Hörapparater, talterapi och specialundervisningsprogram är viktiga för många barn för att uppnå sin fulla potential i skolan. Med pågående medicinsk vård och mentalvård kan de flesta patienter uppnå normala livslängder och upprätthålla en viss grad av oberoende.