O que é a síndrome de Digeorge?
A síndrome de Digeorge é um distúrbio genético que pode causar vários sintomas diferentes. A condição resulta de uma exclusão ou anormalidade do cromossomo 22 durante os estágios iniciais do desenvolvimento. Dependendo do tamanho da exclusão e de quais genes são comprometidos, os pacientes com síndrome de Digeorge podem ter sintomas muito diferentes. A maioria dos casos, no entanto, envolve algum grau de supressão do sistema imunológico, defeitos cardíacos e anormalidades físicas, como os lábios da fenda. O tratamento pode envolver a cirurgia para corrigir defeitos e gerenciamento médico ao longo da vida de problemas do sistema imunológico.
A maioria dos casos de síndrome de Digeorge surge espontaneamente devido a um defeito genético aleatório. É possível, no entanto, para um transportador de um cromossomo 22 malformado passar a condição para a prole. O cromossomo 22 contém os genes que, entre outras funções, promovem o desenvolvimento das glândulas tireoidianas e paratireóides. A síndrome de Digeorge pode resultar em glândulas ausentes ou defeituosas que não conseguem produzir células T, que são essenciais para o funcionamento do sistema imunológico.
Além de enfraquecer o sistema imunológico, variedades graves da síndrome de Digeorge podem resultar em defeitos do músculo cardíaco, rins e rosto. Muitos bebês têm cabeças pequenas, orelhas quadradas e lábios de fenda e paladares. Um bebê pode ter dificuldade em alimentar, ouvir e ver devido a defeitos faciais, e vários bebês afetados sofrem de retardo mental. O desenvolvimento físico e mental geralmente é atrasado, e as crianças geralmente são muito menores e mais fracas que seus colegas.
Um médico que suspeita que a síndrome de Digeorge normalmente consulta um especialista em equipe para confirmar o diagnóstico. Testes genéticos e exames sanguíneos são usados para procurar uma deleção cromossomo 22 e níveis anormalmente baixos de glóbulos brancos. Raios-X, tomografia computadorizada e outros testes de imagem são realizados para avaliar a gravidade dos defeitos cardíacos. Desde oA condição pode ser herdada, os pais geralmente são solicitados a sofrer testes de diagnóstico para verificar os defeitos do cromossomo 22.
O tratamento para a síndrome de Digeorge depende dos sintomas presentes. A cirurgia de emergência é necessária se os defeitos cardíacos forem graves o suficiente para induzir a parada cardíaca. Surpreias adicionais durante a primeira infância podem ser realizadas para corrigir as deformidades faciais, e os suplementos hormonais podem ser prescritos para compensar o mau funcionamento da tireóide. Os aparelhos auditivos, terapia da fala e programas de educação especial são importantes para muitas crianças alcançarem todo o seu potencial máximo na escola. Com os serviços de assistência médica e saúde mental em andamento, a maioria dos pacientes é capaz de atingir as expectativas normais de vida e manter algum grau de independência.