ディジョージ症候群とは？

ディジョージ症候群は、さまざまな症状を引き起こす可能性のある遺伝性疾患です。 この状態は、発達の初期段階での22番染色体の欠失または異常から生じます。 削除のサイズとどの遺伝子が危険にさらされているかに応じて、DiGeorge症候群の患者は非常に異なる症状を呈する可能性があります。 ただし、ほとんどの場合、ある程度の免疫系抑制、心臓の欠陥、唇の裂け目などの身体的異常が生じます。 治療には、欠陥を修正するための手術と、免疫系の問題の生涯にわたる医学的管理が含まれます。

DiGeorge症候群のほとんどの症例は、ランダムな遺伝的欠陥のために自然発生します。 しかし、奇形22番染色体の保因者がその状態を子孫に伝えることは可能です。 22番染色体には、他の機能の中でも、甲状腺および副甲状腺の発達を促進する遺伝子が含まれています。 DiGeorge症候群は、免疫細胞の機能に不可欠なT細胞を産生できない腺の欠如または欠陥を引き起こす可能性があります。

免疫系を弱めることに加えて、重度のディジョージ症候群は、心筋、腎臓、および顔の欠陥を引き起こす可能性があります。 多くの幼児には、小さな頭、四角い耳、唇と​​口蓋裂があります。 赤ちゃんは、顔の欠陥のために、授乳、聴力、および視力が困難になる場合があり、影響を受けた乳児の多くは精神遅滞に苦しみます。 肉体的および精神的な発達は通常遅れており、子どもたちは通常仲間よりもはるかに小さくて弱いです。

DiGeorge症候群を疑う医師は通常、チームの専門家と相談して診断を確認します。 遺伝子検査と血液スクリーニングを使用して、22番染色体の欠失と異常に低いレベルの白血球を探します。 X線、コンピューター断層撮影スキャン、およびその他の画像検査を実施して、心疾患の重症度を測定します。 状態は遺伝する可能性があるため、両親は通常、診断テストを受けて22番染色体の欠陥をチェックするように求められます。

ディジョージ症候群の治療は、存在する症状に依存します。 心不全が心停止を引き起こすほど深刻な場合は、緊急手術が必要です。 幼児期を通して追加の手術を行って顔の奇形を矯正することができ、甲状腺機能の低下を補うためにホルモンサプリメントが処方される場合があります。 補聴器、言語療法、特別教育プログラムは、多くの子どもたちが学校で最大限の能力を発揮するために重要です。 継続的な医療と精神衛生サービスにより、ほとんどの患者は通常の平均余命に達し、ある程度の自立を維持できます。