Hvad er DiGeorge-syndrom?
DiGeorge syndrom er en genetisk lidelse, der kan forårsage en række forskellige symptomer. Tilstanden skyldes en sletning eller unormalitet af kromosom 22 i de tidligste stadier af udviklingen. Afhængig af størrelsen på sletningen, og hvilke gener der er kompromitteret, kan patienter med DiGeorge-syndrom have meget forskellige symptomer. De fleste tilfælde involverer dog en vis grad af undertrykkelse af immunsystemet, hjertedefekter og fysiske abnormiteter såsom spaltede læber. Behandling kan omfatte kirurgi til korrigering af defekter og livslang medicinsk håndtering af immunsystemproblemer.
De fleste tilfælde af DiGeorge-syndrom opstår spontant på grund af en tilfældig genetisk defekt. Det er imidlertid muligt for en bærer af et misdannet kromosom 22 at føre tilstanden ned til afkom. Kromosom 22 indeholder gener, der blandt andre funktioner fremmer udviklingen af skjoldbruskkirtlen og parathyreoidea. DiGeorge-syndrom kan resultere i fraværende eller mangelfulde kirtler, der ikke er i stand til at producere T-celler, som er vigtige for immunsystemets funktion.
Ud over at svække immunsystemet kan alvorlige sorter af DiGeorge syndrom resultere i defekter i hjertemuskelen, nyrerne og ansigtet. Mange spædbørn har små hoveder, firkantede ører og spalte læber og gane. En baby kan have svært ved at fodre, høre og se på grund af ansigtsfejl, og et antal af de berørte spædbørn lider af mental retardering. Fysisk og mental udvikling er normalt forsinket, og børn er normalt meget mindre og svagere end deres jævnaldrende.
En læge, der har mistanke om DiGeorge-syndrom, konsulterer typisk et teamspecialister for at bekræfte diagnosen. Genetiske tests og blodscreeninger bruges til at lede efter en kromosom 22-deletion og unormalt lave niveauer af hvide blodlegemer. Røntgenstråler, computertomografiscanninger og andre billeddannelsestests udføres for at måle sværhedsgraden af hjertedefekter. Da tilstanden kan nedarves, bliver forældrene normalt bedt om at gennemgå diagnostiske tests samt for at kontrollere for kromosom 22-defekter.
Behandling af DiGeorge-syndrom afhænger af de tilstedeværende symptomer. Nødoperation er nødvendig, hvis hjertefejl er alvorlige nok til at fremkalde hjertestop. Yderligere operationer gennem den tidlige barndom kan udføres for at korrigere ansigtsdeformiteter, og hormonstilskud kan ordineres for at kompensere for dårlig thyroideafunktion. Høreapparater, taleterapi og specialundervisningsprogrammer er vigtige for mange børn for at nå deres fulde potentiale i skolen. Med løbende lægebehandling og mental sundhedstjeneste er de fleste patienter i stand til at nå normale forventede levealder og opretholde en vis grad af uafhængighed.