DiGeorge 증후군은 무엇입니까?

DiGeorge 증후군은 여러 가지 다른 증상을 유발할 수있는 유전 질환입니다. 이 상태는 발달 초기 단계에서 염색체 22의 결손 또는 이상으로 인해 발생합니다. 결실의 크기와 어떤 유전자가 손상되었는지에 따라 DiGeorge 증후군 환자는 증상이 크게 다를 수 있습니다. 그러나 대부분의 경우 면역 체계 억제, 심장 결함 및 갈라진 입술과 같은 신체적 이상이 있습니다. 치료에는 결함을 교정하기위한 수술과 면역계 문제의 평생 의료 관리가 포함될 수 있습니다.

DiGeorge 증후군의 대부분의 경우는 임의의 유전 적 결함으로 인해 자연적으로 발생합니다. 그러나 기형 염색체 (22)의 운반체는이 상태를 자손에게 전가 할 수있다. 염색체 22는 다른 기능 중에서 갑상선과 부갑상선의 발달을 촉진하는 유전자를 포함합니다. DiGeorge 증후군은 면역계 기능에 필수적인 T- 세포를 생산할 수없는 땀샘이 없거나 결함을 일으킬 수 있습니다.

면역 체계를 약화시키는 것 외에도 심한 DiGeorge 증후군은 심장 근육, 신장 및 얼굴의 결함을 유발할 수 있습니다. 많은 영아에는 작은 머리, 네모, 구 개진 입술과 구개가 있습니다. 아기는 안면 결함으로 인해 수유, 청각 및 시각 장애가있을 수 있으며, 영향을받는 많은 영아는 정신 지체로 고통 받고 있습니다. 육체적, 정신적 발달은 일반적으로 지연되며, 아이들은 대개 동료보다 훨씬 작고 약합니다.

DiGeorge 증후군을 의심하는 의사는 일반적으로 팀 전문가와 상담하여 진단을 확인합니다. 유전자 검사와 혈액 검사는 염색체 22 결실과 비정상적으로 낮은 수준의 백혈구를 찾기 위해 사용됩니다. 심장 결함의 심각성을 측정하기 위해 X- 레이, 컴퓨터 단층 촬영 스캔 및 기타 이미징 테스트가 수행됩니다. 상태가 유전 될 수 있기 때문에 부모는 일반적으로 염색체 22 결함을 확인하기 위해 진단 테스트를 받아야합니다.

DiGeorge 증후군 치료는 현재 증상에 따라 다릅니다. 심장 결함이 심정지를 유발할만큼 심각한 경우 응급 수술이 필요합니다. 유아기 전반에 걸쳐 추가 수술을 시행하여 안면 기형을 교정 할 수 있으며, 갑상선 기능 저하를 보완하기 위해 호르몬 보충제가 처방 될 수 있습니다. 보청기, 언어 치료 및 특수 교육 프로그램은 많은 어린이들이 학교에서 최대한의 잠재력을 발휘할 수 있도록 중요합니다. 지속적인 의료 및 정신 건강 서비스를 통해 대부분의 환자는 정상적인 기대 수명에 도달하고 어느 정도 독립성을 유지할 수 있습니다.