Qual è la sindrome di Digeorge?
La sindrome di Digeorge è un disturbo genetico che può causare diversi sintomi. La condizione deriva da una delezione o anomalia del cromosoma 22 durante le prime fasi di sviluppo. A seconda delle dimensioni della delezione e dei geni compromessi, i pazienti con sindrome di Digeorge possono avere sintomi molto diversi. La maggior parte dei casi, tuttavia, comporta un certo grado di soppressione del sistema immunitario, difetti cardiaci e anomalie fisiche come le labbra delle fessure. Il trattamento può comportare un intervento chirurgico per correggere difetti e la gestione medica permanente dei problemi del sistema immunitario.
La maggior parte dei casi di sindrome di Digeorge si presenta spontaneamente a causa di un difetto genetico casuale. È possibile, tuttavia, per un vettore di un cromosoma malformato 22 per passare la condizione fino alla prole. Il cromosoma 22 contiene i geni che, tra le altre funzioni, promuovono lo sviluppo delle ghiandole tiroidee e paratiroidee. La sindrome di Digeorge può provocare ghiandole assenti o difettose che non sono in grado di produrre cellule T, che sono essenziali per il funzionamento del sistema immunitario.
Oltre a indebolire il sistema immunitario, le gravi varietà di sindrome di Digeorge possono provocare difetti del muscolo cardiaco, dei reni e del viso. Molti neonati hanno teste piccole, orecchie quadrate e labbra e palatosi. Un bambino può avere difficoltà a nutrire, ascoltare e vedere a causa di difetti facciali e un certo numero di neonati colpiti soffrono di ritardo mentale. Lo sviluppo fisico e mentale è generalmente ritardato e i bambini sono generalmente molto più piccoli e più deboli dei loro coetanei.
Una sindrome di Doctor Who sospetta di consultare in genere gli specialisti di un team per confermare la diagnosi. Test genetici e screening del sangue sono usati per cercare una delezione cromosoma 22 e livelli anormalmente bassi di globuli bianchi. Vengono condotti raggi X, scansioni di tomografia computerizzata e altri test di imaging per valutare la gravità dei difetti cardiaci. DalLa condizione può essere ereditata, ai genitori viene generalmente chiesto di sottoporsi a test diagnostici per verificare i difetti del cromosoma 22.
Il trattamento per la sindrome di Digeorge dipende dai sintomi presenti. È necessario un intervento chirurgico di emergenza se i difetti cardiaci sono abbastanza gravi da indurre l'arresto cardiaco. Ulteriori interventi chirurgici durante la prima infanzia possono essere eseguiti per correggere le deformità facciali e gli integratori ormonali possono essere prescritti per compensare il scarso funzionamento della tiroide. Gli apparecchi acustici, la logopedia e i programmi di educazione speciale sono importanti per molti bambini per raggiungere il loro massimo potenziale a scuola. Con i servizi di assistenza medica e di salute mentale in corso, la maggior parte dei pazienti è in grado di raggiungere le normali aspettative di vita e mantenere un certo grado di indipendenza.