¿Qué es la encefalopatía mitocondrial?

La encefalopatía mitocondrial, la acidosis láctica y el síndrome de accidente cerebrovascular (melas), ocurre cuando el ácido desoxirribonucleico mitocondrial (ADN) sufre una mutación, causando una producción de energía insuficiente en las células. Los pacientes pueden adquirir el síndrome, pero el trastorno a menudo pasa de la madre. La edad de inicio varía, ya que los pacientes exhiben síntomas tan temprano como los tres meses de edad, mientras que otros no experimentan problemas hasta la edad de 60 años. Sin embargo, la mayoría de las personas que tienen el síndrome exhiben síntomas antes de los 20 años. Como todas las células corporales contienen mitocondrias, los síntomas secundarios al síndrome pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo, pero generalmente son problemas de varios sistemas.

Las células generalmente contienen cientos a miles de orgánulos conocidos como mitocondrias. Las estructuras producen energía a través de una cadena de transporte de electrones, que sintetiza proteínas en trifosfato de adenosina (ATP). Las mutaciones de ADN que ocurren en las mitocondrias interrumpen diferentes componentes de esta cadena, inhibiendo el ATP FOrmation. Los pacientes diagnosticados con encefalopatía mitocondrial comúnmente tienen mitocondrias que contienen ADN normal y otros con ADN mutado. En un intento por compensar la producción de energía insuficiente, las mitocondrias anormales se replican en más mitocondrias, que también contienen la mutación genética.

La citopatía mitocondrial también desencadena la compensación para la producción de energía insuficiente mediante el uso de otros procesos metabólicos. El cuerpo generalmente sintetiza la glucosa en piruvato y ácido láctico durante el ejercicio, pero en la encefalopatía mitocondrial, estos procesos ocurren en reposo, causando acidosis láctica. La falta de energía celular suficiente combinada con los subproductos de los procesos metabólicos produce una acumulación de toxinas, lo que conduce al daño celular y la destrucción. Los investigadores también han descubierto que los pacientes muestran una cantidad anormal de calcio intracelular, lo que provoca un aumento de la celularexcitabilidad de membrana AR.

Los órganos y los sistemas más afectados por el síndrome son aquellos que requieren la mayor cantidad de energía. Los pacientes generalmente experimentan síntomas que afectan el sistema nervioso central, los músculos cardíacos y esqueléticos. El páncreas, el hígado y los riñones también pueden verse afectados.

Los síntomas del sistema nervioso central asociados con la encefalopatía mitocondrial incluyen demencia, convulsiones y anomalías similares a un accidente cerebrovascular que ocurren como resultado de las lesiones que se forman en el cerebro. El síndrome también puede afectar los nervios sensoriales, causando ceguera o sordera. El daño tisular neural y muscular, o la destrucción, comúnmente produce pérdida de tono muscular, espasticidad y movimientos anormales del cuerpo. Las células afectadas en el corazón pueden causar interrupciones de la conducción, lo que lleva a una frecuencia cardíaca irregular. La participación pancreática a menudo conduce a la diabetes.

El síndrome de

Leigh, una variedad de miopatía mitocondrial que también se conoce como encefalomielopatía necrotizante subacuosa, afecta a los niñosde 3 a 12 meses de edad y a menudo se materializa después de una infección viral. Además de afectar el sistema nervioso central y el tejido muscular, el trastorno comúnmente involucra los sistemas cardíacos y respiratorios. Los niños pequeños que tienen la enfermedad a menudo mueren a la edad de tres años por insuficiencia cardíaca o respiratoria.

Los especialistas diagnostican la encefalopatía mitocondrial utilizando estudios de imágenes, pruebas de sangre y líquidos espinales y estudios celulares. La resonancia magnética (MRI) generalmente revela lesiones de tipo infarto, o tejido muerto, no asociado con estructuras vasculares. Las lesiones generalmente se desarrollan con más frecuencia en la parte trasera del cerebro. Las anormalidades en la sangre y el líquido espinal generalmente incluyen niveles aumentados del aminoácido alanina y ácido láctico. Las células tomadas de los músculos revelan fibras rojas de aspecto irregular.

muestras de células obtenidas del interior de la boca y la piel generalmente contiene mitocondrias con ADN defectuoso. Los médicos generalmente tratan a los pacientes en una licenciatura individualSIS porque los síntomas varían de paciente a paciente y afectan diferentes sistemas corporales. Los médicos a menudo recetan un régimen de antioxidantes, aminoácidos y vitaminas.