Was ist mitochondriale Enzephalopathie?
mitochondriale Enzephalopathie, Laktikazise- und Schlaganfall -Syndrom (Melas) treten auf, wenn mitochondriale Desoxyribonukleinsäure (DNA) eine Mutation erfährt, was zu einer unzureichenden Energieproduktion in Zellen führt. Patienten können das Syndrom erwerben, aber die Störung geht häufig von der Mutter ab. Das Alter des Beginns variiert, wobei Patienten bereits im Alter von drei Monaten Symptome aufweisen, während andere erst im Alter von 60 Jahren Probleme haben. Die meisten Personen mit dem Syndrom weisen jedoch vor dem 20. Lebensjahr Symptome auf. Da alle Körperzellen Mitochondrien enthalten, können Symptome im Sekundär des Syndroms überall im Körper auftreten, sind jedoch im Allgemeinen Multi-System-Probleme. Die Strukturen produzieren Energie durch eine Elektronentransportkette, die Proteine in Adenosintriphosphat (ATP) synthetisiert. DNA -Mutationen, die in den Mitochondrien auftretenRmation. Patienten, bei denen eine mitochondriale Enzephalopathie diagnostiziert wurde, haben üblicherweise Mitochondrien, die normale DNA und andere mit mutierter DNA enthalten. Um die unzureichende Energieerzeugung zu kompensieren, repliziert sich die abnormalen Mitochondrien in mehr Mitochondrien, die auch die genetische Mutation enthalten.
mitochondriale Zytopathie löst auch die Kompensation für die unzureichende Energieerzeugung durch die Verwendung anderer Stoffwechselprozesse aus. Der Körper synthetisiert im Training Glukose im Allgemeinen in Pyruvat und Milchsäure, aber bei mitochondrialer Enzephalopathie treten diese Prozesse in Ruhe auf und verursachen Laktatazidose. Das Fehlen ausreichender zellulärer Energie in Kombination mit den Nebenprodukten von Stoffwechselprozessen erzeugt eine Akkumulation von Toxinen, was zu zellulären Schäden und Zerstörungen führt. Forscher haben auch entdeckt, dass Patienten eine abnormale Menge an intrazellulärem Kalzium aufweisen, was zu einem erhöhten Cellul führtAR -Membranerregbarkeit.
Die vom Syndrom am stärksten betroffenen Organe und Systeme sind diejenigen, die die größte Energie benötigen. Patienten haben im Allgemeinen Symptome, die das Zentralnervensystem, die Herz- und die Skelettmuskulatur beeinflussen. Die Bauchspeicheldrüse, die Leber und die Nieren können ebenfalls betroffen sein.
Symptome des Zentralnervensystems, die mit der mitochondrialen Enzephalopathie verbunden sind, umfassen Demenz, Anfälle und Schlaganfall-ähnliche Anomalien, die als Folge von Läsionen im Gehirn auftreten. Das Syndrom kann auch sensorische Nerven beeinflussen und Blindheit oder Taubheit verursachen. Nerven- und muskulöse Gewebeschäden oder Zerstörung erzeugen üblicherweise einen Muskeltonus, Spastik und abnormale Körperbewegungen. Betroffene Zellen im Herzen können Leitungsstörungen verursachen, was zu einer unregelmäßigen Herzfrequenz führt. Bauchspeicheldrüsenbeteiligung führt häufig zu Diabetes.
Leigh Syndrom, eine Vielzahl von mitochondriale Myopathie, die auch als subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie bezeichnet wird, betrifft Kinder3 bis 12 Monate im Alter von 3 bis 12 Monaten und materialisiert sich häufig nach einer Virusinfektion. Neben der Auswirkungen des Zentralnervensystems und des Muskelgewebes umfasst die Störung üblicherweise die Herz- und Atmungssysteme. Kleinkinder, die die Krankheit haben, sterben oft im Alter von drei Jahren an Herz- oder Atemfehlern.
Spezialisten diagnostizieren mitochondriale Enzephalopathie unter Verwendung von Bildgebungsstudien, Blut- und Wirbelsäulenflüssigkeitstests sowie zellulären Studien. Die Magnetresonanztomographie (MRT) zeigt normalerweise Läsionen vom Typ Infarkte oder totes Gewebe, die nicht mit Gefäßstrukturen assoziiert sind. Die Läsionen entwickeln sich normalerweise häufiger im hinteren Teil des Gehirns. Anomalien im Blut und in der Wirbelsäulenflüssigkeit umfassen im Allgemeinen erhöhte Spiegel der Aminosäure -Alanin und Milchsäure. Zellen, die aus den Muskeln entnommen werden, zeigen rote, zerlumpte Fasern.
Zellproben, die aus dem Mund und der Haut erhalten wurden, enthalten im Allgemeinen Mitochondrien mit fehlerhafter DNA. Ärzte behandeln Patienten typischerweise Patienten auf einem individuellen BASIS, weil die Symptome von Patient zu Patienten variieren und verschiedene Körpersysteme beeinflussen. Ärzte verschreiben oft ein Regime von Antioxidantien, Aminosäuren und Vitaminen.