Was ist mitochondriale Enzephalopathie?
Mitochondriale Enzephalopathie, Laktatazidose und Schlaganfallsyndrom (MELAS) treten auf, wenn mitochondriale Desoxyribonukleinsäure (DNA) eine Mutation erfährt, die zu einer unzureichenden Energieproduktion in Zellen führt. Patienten können das Syndrom erwerben, aber die Störung geht häufig von der Mutter über. Das Erkrankungsalter variiert, wobei Patienten bereits im Alter von drei Monaten Symptome zeigen, während andere erst nach dem 60. Lebensjahr Probleme haben. Die meisten Patienten mit dem Syndrom zeigen jedoch Symptome vor dem 20. Lebensjahr. Da alle Körperzellen Mitochondrien enthalten, können Symptome, die sekundär zum Syndrom sind, überall im Körper auftreten, sind jedoch im Allgemeinen Multisystemprobleme.
Zellen enthalten typischerweise Hunderte bis Tausende von Organellen, die als Mitochondrien bekannt sind. Die Strukturen produzieren Energie über eine Elektronentransportkette, die Proteine zu Adenosintriphosphat (ATP) synthetisiert. In den Mitochondrien auftretende DNA-Mutationen stören verschiedene Komponenten dieser Kette und hemmen die ATP-Bildung. Patienten, bei denen eine Mitochondrien-Enzephalopathie diagnostiziert wurde, haben üblicherweise Mitochondrien, die normale DNA enthalten, und andere mit mutierter DNA. In einem Versuch, eine unzureichende Energieproduktion auszugleichen, replizieren sich die abnormalen Mitochondrien in mehr Mitochondrien, die auch die genetische Mutation enthalten.
Mitochondriale Zytopathie löst auch eine Kompensation für eine unzureichende Energieerzeugung durch andere Stoffwechselprozesse aus. Der Körper synthetisiert während des Trainings im Allgemeinen Glucose zu Pyruvat und Milchsäure. Bei mitochondrialer Enzephalopathie treten diese Prozesse jedoch in Ruhe auf und verursachen eine Laktatazidose. Der Mangel an ausreichender Zellenergie in Verbindung mit den Nebenprodukten von Stoffwechselprozessen führt zu einer Ansammlung von Toxinen, die zu einer Schädigung und Zerstörung der Zellen führen. Forscher haben auch entdeckt, dass Patienten eine abnormale Menge an intrazellulärem Calcium aufweisen, was zu einer erhöhten Erregbarkeit der Zellmembran führt.
Die Organe und Systeme, die am stärksten vom Syndrom betroffen sind, benötigen die meiste Energie. Bei Patienten treten im Allgemeinen Symptome auf, die das Zentralnervensystem, die Herz- und Skelettmuskulatur betreffen. Die Bauchspeicheldrüse, Leber und Nieren können ebenfalls betroffen sein.
Zu den Symptomen des Zentralnervensystems im Zusammenhang mit mitochondrialer Enzephalopathie zählen Demenz, Anfälle und schlaganfallähnliche Anomalien, die als Folge von Läsionen im Gehirn auftreten. Das Syndrom kann auch sensorische Nerven betreffen und Blindheit oder Taubheit verursachen. Eine Schädigung oder Zerstörung des Nerven- und Muskelgewebes führt häufig zu einem Verlust des Muskeltonus, einer Spastik und abnormalen Körperbewegungen. Betroffene Zellen im Herzen können Leitungsstörungen verursachen, die zu einer unregelmäßigen Herzfrequenz führen. Eine Beteiligung der Bauchspeicheldrüse führt häufig zu Diabetes.
Das Leigh-Syndrom, eine Variante der mitochondrialen Myopathie, die auch als subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie bezeichnet wird, betrifft Kinder im Alter von 3 bis 12 Monaten und tritt häufig nach einer Virusinfektion auf. Zusätzlich zur Beeinflussung des Zentralnervensystems und des Muskelgewebes betrifft die Störung häufig das Herz- und Atmungssystem. Kleinkinder mit dieser Krankheit sterben häufig im Alter von drei Jahren an Herz- oder Atemversagen.
Spezialisten diagnostizieren mitochondriale Enzephalopathie mithilfe von Bildgebungsstudien, Blut- und Wirbelsäulenflüssigkeitstests und Zellstudien. Die Magnetresonanztomographie (MRT) zeigt normalerweise infarktartige Läsionen oder totes Gewebe, das nicht mit Gefäßstrukturen assoziiert ist. Die Läsionen entwickeln sich normalerweise häufiger im hinteren Teil des Gehirns. Anomalien im Blut und in der Wirbelsäule umfassen im Allgemeinen erhöhte Spiegel der Aminosäuren Alanin und Milchsäure. Aus den Muskeln entnommene Zellen enthüllen rote, zerlumpte Fasern.
Aus dem Mund und der Haut entnommene Zellproben enthalten im Allgemeinen Mitochondrien mit fehlerhafter DNA. Ärzte behandeln Patienten in der Regel individuell, da die Symptome von Patient zu Patient unterschiedlich sind und unterschiedliche Körpersysteme betreffen. Ärzte verschreiben oft ein Schema von Antioxidantien, Aminosäuren und Vitaminen.