Qu'est-ce que l'encéphalopathie mitochondriale?
L'encéphalopathie mitochondriale, l'acidose lactique et le syndrome d'AVC (MELAS), se produit lorsque l'acide désoxyribonucléique mitochondrial (ADN) subit une mutation, provoquant une production d'énergie insuffisante dans les cellules. Les patients peuvent acquérir le syndrome, mais le trouble passe souvent de la mère. L'âge d'apparition varie, les patients présentant des symptômes dès l'âge de trois mois, tandis que d'autres ne rencontrent pas de problèmes avant l'âge de 60 ans. La plupart des personnes atteintes du syndrome présentent cependant des symptômes avant l'âge de 20 ans. Comme toutes les cellules corporelles contiennent des mitochondries, les symptômes secondaires au syndrome peuvent se produire n'importe où dans le corps, mais sont généralement des problèmes multi-systèmes.
Les cellules contiennent généralement des centaines à des milliers d'organites appelées mitochondries. Les structures produisent de l'énergie à travers une chaîne de transport d'électrons, qui synthétise les protéines dans l'adénosine triphosphate (ATP). Les mutations d'ADN se produisant dans les mitochondries perturbent différentes composantes de cette chaîne, inhibant l'ATP FOrMation. Les patients diagnostiqués avec une encéphalopathie mitochondriale ont généralement des mitochondries contenant de l'ADN normal et d'autres atteints d'ADN muté. Dans une tentative de compenser la production d'énergie insuffisante, les mitochondries anormales se répliquent en plus de mitochondries, qui contiennent également la mutation génétique.
La cytopathie mitochondriale déclenche également la compensation pour une production d'énergie insuffisante en utilisant d'autres processus métaboliques. Le corps synthétise généralement le glucose dans le pyruvate et l'acide lactique pendant l'exercice, mais dans l'encéphalopathie mitochondriale, ces processus se produisent au repos, provoquant une acidose lactique. L'absence d'énergie cellulaire suffisante combinée aux sous-produits des processus métaboliques produit une accumulation de toxines, ce qui entraîne des dommages cellulaires et de la destruction. Les chercheurs ont également découvert que les patients présentent une quantité anormale de calcium intracellulaire, provoquant une augmentation du cellulExcitabilité de la membrane AR.
Les organes et systèmes les plus affectés par le syndrome sont ceux qui nécessitent la plus grande quantité d'énergie. Les patients présentent généralement des symptômes qui affectent le système nerveux central, les muscles cardiaques et squelettiques. Le pancréas, le foie et les reins peuvent également être affectés.
Les symptômes du système nerveux central associés à l'encéphalopathie mitochondriale comprennent la démence, les convulsions et les anomalies semblables à un AVC qui se produisent à la suite de lésions se formant dans le cerveau. Le syndrome peut également affecter les nerfs sensoriels, provoquant la cécité ou la surdité. Les dommages, ou destructions des tissus musculaires et musculaires, produisent généralement une perte de tonus musculaire, de spasticité et de mouvements corporels anormaux. Les cellules affectées dans le cœur peuvent provoquer des perturbations de conduction, conduisant à une fréquence cardiaque irrégulière. L'atteinte pancréatique conduit souvent au diabète.
Syndrome de Leigh, une variété de myopathie mitochondriale qui est également connue sous le nom d'encéphalomyélopathie nécrosante subaiguë, affecte les enfantsâgé de 3 à 12 mois et se matérialise souvent après une infection virale. En plus d'affecter le système nerveux central et le tissu musculaire, le trouble implique généralement les systèmes cardiaques et respiratoires. Les jeunes enfants ayant la maladie meurent souvent à l'âge de trois ans par insuffisance cardiaque ou respiratoire.
Les spécialistes diagnostiquer l'encéphalopathie mitochondriale à l'aide d'études d'imagerie, de tests de liquide sanguin et de rachidie et d'études cellulaires. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) révèle généralement des lésions de type infarctus ou des tissus morts, non associés à des structures vasculaires. Les lésions se développent généralement plus fréquemment dans la partie arrière du cerveau. Les anomalies du sang et du liquide de la colonne vertébrale comprennent généralement des niveaux accrus de l'acide aminé alanine et de l'acide lactique. Les cellules tirées des muscles révèlent des fibres à l'aspect rouge et en lambeaux.
Les échantillons de cellules obtenus à l'intérieur de la bouche et la peau contiennent généralement des mitochondries avec l'ADN défectueux. Les médecins traitent généralement les patients sur un BA individuelSIS parce que les symptômes varient d'un patient à l'autre et affectent différents systèmes corporels. Les médecins prescrivent souvent un régime d'antioxydants, d'acides aminés et de vitamines.