Hva er mitokondriell encefalopati?
Mitokondriell encefalopati, melkesyreacidose og hjerneslagsyndrom (MELAS) oppstår når mitokondriell deoksyribonukleinsyre (DNA) gjennomgår en mutasjon, noe som forårsaker utilstrekkelig energiproduksjon i celler. Pasienter kan tilegne seg syndromet, men lidelsen går ofte fra moren. Begynnelsesalderen varierer, med pasienter som har symptomer så tidlig som i tre måneder, mens andre ikke opplever problemer før de er over 60 år. Imidlertid har de fleste personer som har syndromet symptomer før fylte 20 år. Ettersom alle kroppslige celler inneholder mitokondrier, kan symptomer sekundært til syndromet forekomme hvor som helst i kroppen, men er generelt flersystemproblemer.
Celler inneholder vanligvis hundrevis til tusenvis av organeller kjent som mitokondrier. Strukturene produserer energi gjennom en elektrontransportkjede, som syntetiserer proteiner til adenosintrifosfat (ATP). DNA-mutasjoner som forekommer i mitokondriene forstyrrer forskjellige komponenter i denne kjeden, og hemmer ATP-dannelse. Pasienter diagnostisert med mitokondriell encefalopati har ofte mitokondrier som inneholder normalt DNA og andre med muterte DNA. I et forsøk på å kompensere for utilstrekkelig energiproduksjon, replikerer de unormale mitokondriene til mer mitokondrier, som også inneholder den genetiske mutasjonen.
Mitokondriell cytopati utløser også kompensasjon for utilstrekkelig energiproduksjon ved å bruke andre metabolske prosesser. Kroppen syntetiserer vanligvis glukose til pyruvat og melkesyre under trening, men i mitokondriell encefalopati forekommer disse prosessene i ro, noe som forårsaker melkesyreose. Mangelen på tilstrekkelig celleenergi kombinert med biprodukter fra metabolske prosesser gir en ansamling av giftstoffer, noe som fører til celleskader og ødeleggelse. Forskere har også oppdaget at pasienter viser en unormal mengde intracellulært kalsium, noe som forårsaker økt eksitabilitet i cellulær membran.
Organene og systemene som er mest berørt av syndromet er de som krever størst mengde energi. Pasienter opplever vanligvis symptomer som påvirker sentralnervesystemet, hjerte- og skjelettmuskulaturen. Bukspyttkjertelen, leveren og nyrene kan også bli påvirket.
Symptomer i sentralnervesystemet assosiert med mitokondriell encefalopati inkluderer demens, anfall og slaglignende avvik som oppstår som et resultat av lesjoner som dannes i hjernen. Syndromet kan også påvirke sensoriske nerver, forårsake blindhet eller døvhet. Nevrale og muskulære vevsskader, eller ødeleggelse, gir ofte tap av muskeltonus, spastisitet og unormale kroppsbevegelser. Berørte celler i hjertet kan forårsake ledningsforstyrrelser, noe som kan føre til en uregelmessig hjerterytme. Innblanding i bukspyttkjertelen fører ofte til diabetes.
Leigh syndrom, en rekke mitokondriell myopati som også er kjent som subakutt nekrotiserende encefalomelopati, rammer barn i alderen 3 til 12 måneder og materialiseres ofte etter en virusinfeksjon. I tillegg til å påvirke sentralnervesystemet og muskelvev, involverer lidelsen ofte hjerte- og luftveiene. Små barn som har sykdommen dør ofte i en alder av tre av hjerte- eller luftveisvikt.
Spesialister diagnostiserer mitokondriell encefalopati ved hjelp av avbildningsstudier, blod- og ryggmargsvæsketester og cellulære studier. Imaging av magnetisk resonans (MRI) avslører vanligvis lesjoner i infarkt type, eller dødt vev, ikke assosiert med vaskulære strukturer. Lesjonene utvikler seg ofte oftere i den bakre delen av hjernen. Unormaliteter i blodet og ryggmargsvæsken inkluderer vanligvis økte nivåer av aminosyren alanin og melkesyre. Celler hentet fra muskler avslører røde, fillete fibre.
Celleprøver oppnådd fra munnen og i huden inneholder vanligvis mitokondrier med feil DNA. Leger behandler pasienter vanligvis på individuell basis fordi symptomene varierer fra pasient til pasient og påvirker forskjellige kroppssystemer. Leger foreskriver ofte et regime med antioksidanter, aminosyrer og vitaminer.