ミトコンドリア脳症とは

ミトコンドリア脳症、乳酸アシドーシスおよび脳卒中症候群（MELAS）は、ミトコンドリアのデオキシリボ核酸（DNA）が突然変異を受け、細胞内のエネルギー生産が不十分になると発生します。 患者は症候群を獲得することができますが、障害はしばしば母親から発生します。 発症年齢はさまざまで、患者は3ヶ月という早い時期に症状を示しますが、他の人は60歳を過ぎるまで問題を経験しません。 すべての体細胞にはミトコンドリアが含まれているため、症候群に続発する症状は体内のどこでも発生する可能性がありますが、一般的には複数システムの問題です。

細胞は通常、ミトコンドリアとして知られる数百から数千のオルガネラを含んでいます。 この構造は、タンパク質をアデノシン三リン酸（ATP）に合成する電子輸送チェーンを通じてエネルギーを生成します。 ミトコンドリアで起こるDNA変異は、この鎖のさまざまな成分を破壊し、ATP形成を阻害します。 ミトコンドリア脳症と診断された患者は、通常、正常なDNAを含むミトコンドリアと、突然変異したDNAを持つ他のミトコンドリアを持っています。 不十分なエネルギー生産を補うために、異常なミトコンドリアはより多くのミトコンドリアに複製しますが、これには遺伝子変異も含まれています。

ミトコンドリアの細胞変性は、他の代謝プロセスを使用することにより、不十分なエネルギー生産の補償も引き起こします。 体は一般に運動中にグルコースをピルビン酸と乳酸に合成しますが、ミトコンドリア脳症ではこれらのプロセスが安静時に起こり、乳酸アシドーシスを引き起こします。 代謝プロセスの副産物と組み合わされた十分な細胞エネルギーの不足は、毒素の蓄積を引き起こし、それは細胞の損傷と破壊をもたらします。 研究者はまた、患者が異常な量の細胞内カルシウムを示し、細胞膜の興奮性を高めることを発見しました。

症候群の影響を最も受ける器官とシステムは、最も多くのエネルギーを必要とするものです。 患者は通常、中枢神経系、心筋、骨格筋に影響を及ぼす症状を経験します。 膵臓、肝臓、腎臓も影響を受ける可能性があります。

ミトコンドリア脳症に関連する中枢神経系の症状には、認知症、発作、脳に形成される病変の結果として生じる脳卒中様異常が含まれます。 この症候群は感覚神経にも影響を与え、失明や難聴を引き起こす可能性があります。 神経および筋肉組織の損傷、または破壊は、通常、筋肉の緊張、痙縮、および異常な体の動きの喪失を引き起こします。 心臓の影響を受けた細胞は伝導の混乱を引き起こし、不規則な心拍数につながる可能性があります。 膵臓の病変はしばしば糖尿病につながります。

亜急性壊死性脳脊髄症としても知られているさまざまなミトコンドリアミオパシーであるリー症候群は、3〜12ヶ月の小児に影響を及ぼし、多くの場合ウイルス感染後に発症します。 中枢神経系および筋肉組織に影響を及ぼすことに加えて、この障害は一般に心臓および呼吸器系に関係します。 この病気にかかった幼児は、多くの場合、心不全または呼吸不全により3歳までに死亡します。

専門医は、画像検査、血液および脊髄液検査、細胞検査を使用して、ミトコンドリア脳症を診断します。 磁気共鳴画像法（MRI）は通常、血管構造に関連しない梗塞型病変または死組織を明らかにします。 通常、病変は脳の後部でより頻繁に発生します。 血液と髄液の異常には、一般に、アミノ酸アラニンと乳酸のレベルの増加が含まれます。 筋肉から採取した細胞は、赤くぼろぼろに見える繊維を示しています。

口と皮膚の内側から得られた細胞サンプルは、通常、不完全なDNAを含むミトコンドリアを含んでいます。 症状は患者ごとに異なり、さまざまな身体システムに影響を及ぼすため、医師は通常、患者を個別に治療します。 医師はしばしば抗酸化物質、アミノ酸、ビタミンのレジメンを処方します。