Vad är mitokondriell encefalopati?
Mitokondrial encefalopati, mjölksyraos och stroke-syndrom (MELAS) uppstår när mitokondriell deoxiribonukleinsyra (DNA) genomgår en mutation, vilket orsakar otillräcklig energiproduktion i celler. Patienter kan förvärva syndromet, men störningen övergår ofta från modern. Ålders början varierar, med patienter som uppvisar symtom redan i tre månader, medan andra inte upplever problem förrän de fyllt 60 år. De flesta personer med syndromet uppvisar emellertid symtom före 20 års ålder. Eftersom alla kroppsliga celler innehåller mitokondrier kan symtom som är sekundära till syndromet förekomma var som helst i kroppen, men är i allmänhet problem med flera system.
Celler innehåller vanligtvis hundratals till tusentals organeller kända som mitokondrier. Strukturerna producerar energi genom en elektrontransportkedja, som syntetiserar proteiner till adenosintrifosfat (ATP). DNA-mutationer som förekommer i mitokondrierna stör olika komponenter i denna kedja, vilket hämmar ATP-bildning. Patienter som diagnostiseras med mitokondriell encefalopati har vanligtvis mitokondrier som innehåller normalt DNA och andra med muterat DNA. I ett försök att kompensera för otillräcklig energiproduktion replikeras de onormala mitokondrierna till mer mitokondrier, som också innehåller den genetiska mutationen.
Mitokondriell cytopati utlöser också kompensation för otillräcklig energiproduktion genom att använda andra metaboliska processer. Kroppen syntetiserar vanligtvis glukos till pyruvat och mjölksyra under träning, men vid mitokondriell encefalopati uppstår dessa processer i vila och orsakar mjölksyraos. Avsaknaden av tillräcklig cellulär energi kombinerat med biprodukter från metaboliska processer ger en ansamling av toxiner, vilket leder till cellskador och förstörelse. Forskare har också upptäckt att patienter uppvisar en onormal mängd intracellulärt kalcium, vilket orsakar ökad cellmembranens excitabilitet.
De organ och system som drabbas mest av syndromet är de som kräver den största mängden energi. Patienter upplever i allmänhet symtom som påverkar centrala nervsystemet, hjärt- och skelettmusklerna. Bukspottkörteln, levern och njurarna kan också påverkas.
Centrala nervsystemets symtom förknippade med mitokondriell encefalopati inkluderar demens, kramper och strokeliknande avvikelser som uppstår till följd av skador som bildas i hjärnan. Syndromet kan också påverka sensoriska nerver och orsaka blindhet eller dövhet. Neurala och muskulära vävnadsskador, eller förstörelse, ger ofta förlust av muskelton, spasticitet och onormala kroppsrörelser. Påverkade celler i hjärtat kan orsaka ledningsstörningar, vilket kan leda till en oregelbunden hjärtfrekvens. Pankreas involvering leder ofta till diabetes.
Leigh-syndrom, en mångfald av mitokondriell myopati som också kallas subakut nekrotiserande encefalomyelopati, drabbar barn i åldern 3 till 12 månader och materialiseras ofta efter en virusinfektion. Förutom att påverka centrala nervsystemet och muskelvävnad involverar störningen vanligtvis hjärt- och andningsorganen. Små barn som har sjukdomen dör ofta vid tre års ålder av hjärt- eller andningsfel.
Specialister diagnostiserar mitokondriell encefalopati med hjälp av avbildningsstudier, blod- och ryggradsförsök och cellundersökningar. Magnetresonansavbildning (MRT) avslöjar vanligtvis lesioner i infarktyp eller död vävnad, som inte är associerad med vaskulära strukturer. Lesionerna utvecklas vanligtvis oftare i den bakre delen av hjärnan. Abnormaliteter i blod och ryggradsvätska inkluderar i allmänhet ökade nivåer av aminosyran alanin och mjölksyra. Celler tagna från muskler avslöjar röda, trasiga snygga fibrer.
Cellprover erhållna från insidan av munnen och huden innehåller i allmänhet mitokondrier med felaktigt DNA. Läkare behandlar vanligtvis patienter på individuell basis eftersom symtomen varierar från patient till patient och påverkar olika kroppssystem. Läkare ordinerar ofta en behandling av antioxidanter, aminosyror och vitaminer.