Co to jest encefalopatia mitochondrialna?

encefalopatia mitochondrialna, kwasica mlekowa i zespół udaru mózgu (Melas) występuje, gdy mitochondrialny kwas deoksyrybonukleinowy (DNA) ulega mutacji, powodując niewystarczającą produkcję energii w komórkach. Pacjenci mogą zdobyć zespół, ale zaburzenie często przechodzi od matki. Wiek wystąpienia różni się, a pacjenci wykazują objawy już w wieku trzech miesięcy, podczas gdy inni nie doświadczają problemów aż do minionego 60 lat. Większość osób posiadających zespół wykazuje objawy przed 20 latem. Ponieważ wszystkie komórki ciała zawierają mitochondria, objawy wtórne do zespołu mogą wystąpić w dowolnym miejscu w ciele, ale na ogół są problemami z wieloma systemami. Komórki

zwykle zawierają setki do tysięcy organelli zwanych mitochondriami. Struktury wytwarzają energię poprzez łańcuch transportu elektronów, który syntetyzuje białka w trifosforan adenozyny (ATP). Mutacje DNA występujące w mitochondriach zakłócają różne składniki tego łańcucha, hamując ATP FOrmation. Pacjenci zdiagnozowane encefalopatia mitochondriów zwykle mają mitochondria zawierające prawidłowe DNA i inne zmutowane DNA. Próbując zrekompensować niewystarczającą produkcję energii, nieprawidłowe mitochondria replikują się na więcej mitochondriów, które również zawierają mutację genetyczną.

Cytopatia mitochondrialna wyzwala również kompensację za niewystarczającą produkcję energii za pomocą innych procesów metabolicznych. Ciało ogólnie syntetyzuje glukozę w pirogronian i kwas mlekowy podczas ćwiczeń, ale w encefalopatii mitochondrialnej procesy te występują w spoczynku, powodując kwasicę mlekową. Brak wystarczającej energii komórkowej w połączeniu z produktami ubocznymi procesów metabolicznych powoduje akumulację toksyn, co prowadzi do uszkodzenia i zniszczenia komórkowego. Naukowcy odkryli również, że pacjenci wykazują nieprawidłową ilość wewnątrzkomórkowego wapnia, powodując zwiększoną cenępobudliwość błony AR.

Narządami i systemami najbardziej dotknięci zespołem są te wymagające największej ilości energii. Pacjenci na ogół doświadczają objawów, które wpływają na ośrodkowy układ nerwowy, mięśnie serca i szkieletowe. Można również wpływać na trzustkę, wątrobę i nerki.

Objawy ośrodkowego układu nerwowego związane z encefalopatią mitochondrialną obejmują demencję, drgawki i nieprawidłowości podobne do udaru, które występują w wyniku tworzenia się zmian w mózgu. Zespół może również wpływać na nerwy czuciowe, powodując ślepotę lub głuchotliwość. Uszkodzenie lub zniszczenie tkanki nerwowej i mięśniowej zwykle powoduje utratę napięcia mięśni, spastyczności i nieprawidłowych ruchów ciała. Dotknięte komórki w sercu mogą powodować zaburzenia przewodnictwa, co prowadzi do nieregularnego częstości akcji serca. Zaangażowanie trzustki często prowadzi do cukrzycy.

Zespół Leigh, różnorodna miopatia mitochondrialna, znana również jako podostre martwicze encefalomyelopatia, dotyka dzieciW wieku od 3 do 12 miesięcy i często materializuje się po infekcji wirusowej. Oprócz wpływu na ośrodkowy układ nerwowy i tkankę mięśni, zaburzenie to zwykle obejmuje układ serca i oddechowy. Małe dzieci mające chorobę często umierają w wieku trzech lat z powodu niewydolności serca lub oddechu.

Specjaliści diagnozują encefalopatię mitochondrialną za pomocą badań obrazowania, badań płynu krwi i kręgosłupa oraz badań komórkowych. Obrazowanie rezonansu magnetycznego (MRI) zazwyczaj ujawnia zmiany typu zawału lub martwą tkankę, niezwiązaną ze strukturami naczyniowymi. Zmiany zwykle rozwijają się częściej w tylnej części mózgu. Nieprawidłowości we krwi i płynie kręgosłupa ogólnie obejmują zwiększone poziomy aminokwasu alaniny i kwasu mlekowego. Komórki pobrane z mięśni ujawniają czerwone, poszarpane włókna.

Próbki komórek uzyskane z ust i skóry ogólnie zawierają mitochondria z wadliwym DNA. Lekarze zazwyczaj leczą pacjentów na indywidualnym BASIS, ponieważ objawy różnią się w zależności od pacjenta i wpływają na różne układy ciała. Lekarze często przepisują schemat przeciwutleniaczy, aminokwasów i witamin.