O que é encefalopatia mitocondrial?

A encefalopatia mitocondrial, acidose lática e síndrome do AVC (MELAS), ocorre quando o ácido desoxirribonucleico mitocondrial (DNA) sofre uma mutação, causando produção de energia insuficiente nas células. Os pacientes podem adquirir a síndrome, mas o distúrbio geralmente passa da mãe. A idade de início varia, com pacientes que apresentam sintomas já aos três meses de idade, enquanto outros não apresentam problemas até os 60 anos. A maioria dos indivíduos com a síndrome exibe sintomas antes dos 20 anos, no entanto. Como todas as células corporais contêm mitocôndrias, os sintomas secundários à síndrome podem ocorrer em qualquer lugar do corpo, mas geralmente são problemas multi-sistemas.

As células normalmente contêm centenas a milhares de organelas conhecidas como mitocôndrias. As estruturas produzem energia através de uma cadeia de transporte de elétrons, que sintetiza proteínas no trifosfato de adenosina (ATP). Mutações de DNA que ocorrem nas mitocôndrias perturbam diferentes componentes dessa cadeia, inibindo o ATP FOrmation. Pacientes diagnosticados com encefalopatia mitocondrial geralmente têm mitocôndrias contendo DNA normal e outros com DNA mutado. Na tentativa de compensar a produção de energia insuficiente, as mitocôndrias anormais se replicam em mais mitocôndrias, que também contêm a mutação genética.

A citopatia mitocondrial também desencadeia compensação para a produção de energia insuficiente usando outros processos metabólicos. O corpo geralmente sintetiza a glicose em piruvato e ácido lático durante o exercício, mas na encefalopatia mitocondrial, esses processos ocorrem em repouso, causando acidose lática. A falta de energia celular suficiente combinada com os subprodutos dos processos metabólicos produz um acúmulo de toxinas, o que leva a danos celulares e destruição. Os pesquisadores também descobriram que os pacientes exibem uma quantidade anormal de cálcio intracelular, causando aumento do celularexcitabilidade da membrana AR.

Os órgãos e sistemas mais afetados pela síndrome são aqueles que exigem a maior quantidade de energia. Os pacientes geralmente apresentam sintomas que afetam o sistema nervoso central, os músculos cardíacos e esqueléticos. O pâncreas, o fígado e os rins também podem ser afetados.

Os sintomas do sistema nervoso central associados à encefalopatia mitocondrial incluem demência, convulsões e anormalidades semelhantes a derrames que ocorrem como resultado de lesões formadas no cérebro. A síndrome também pode afetar os nervos sensoriais, causando cegueira ou surdez. Danos nos tecidos neurais e musculares, ou destruição, geralmente produzem perda de tônus ​​muscular, espasticidade e movimentos corporais anormais. As células afetadas no coração podem causar interrupções na condução, levando a uma frequência cardíaca irregular. O envolvimento pancreático geralmente leva a diabetes.

Síndrome de Leigh, uma variedade de miopatia mitocondrial que também é conhecida como encefalomielpatia necrosante subaguda, afeta as criançasde 3 a 12 meses de idade e geralmente se materializa após uma infecção viral. Além de afetar o sistema nervoso central e o tecido muscular, o distúrbio geralmente envolve os sistemas cardíacos e respiratórios. Crianças pequenas com a doença geralmente morrem aos três anos de insuficiência cardíaca ou respiratória.

Especialistas diagnosticam a encefalopatia mitocondrial usando estudos de imagem, testes sanguíneos e de líquido espinhal e estudos celulares. A ressonância magnética (RM) geralmente revela lesões do tipo infarto, ou tecido morto, não associados a estruturas vasculares. As lesões geralmente se desenvolvem com mais frequência na parte traseira do cérebro. As anormalidades no sangue e no líquido espinhal geralmente incluem níveis aumentados do aminoácido alanina e ácido lático. As células retiradas dos músculos revelam fibras vermelhas e irregulares.

amostras de células obtidas de dentro da boca e a pele geralmente contém mitocôndrias com DNA com defeito. Os médicos normalmente tratam os pacientes em um BA individualSIS porque os sintomas variam de paciente para paciente e afetam diferentes sistemas corporais. Os médicos costumam prescrever um regime de antioxidantes, aminoácidos e vitaminas.