Co je mitochondriální encefalopatie?

Mitochondriální encefalopatie, laktátová acidóza a syndrom mrtvice (Melas) se vyskytuje, když mitochondriální deoxyribonukleová kyselina (DNA) podléhá mutaci, což způsobuje nedostatečnou produkci energie v buňkách. Pacienti mohou syndrom získat, ale porucha často přechází od matky. Věk nástupu se liší, přičemž pacienti vykazují příznaky již ve věku tří měsíců, zatímco jiní nemají problémy až do minulosti 60 let. Většina jedinců, kteří mají syndrom, však vykazuje příznaky před 20 let. Vzhledem k tomu, že všechny tělesné buňky obsahují mitochondrie, mohou se příznaky sekundární k syndromu nastat kdekoli v těle, ale obecně jsou to multisystémové problémy.

buňky obvykle obsahují stovky až tisíce organel známých jako mitochondrie. Struktury produkují energii prostřednictvím řetězce transportu elektronů, který syntetizuje proteiny na adenosin triphosfát (ATP). Mutace DNA, které se vyskytují v mitochondriích, narušují různé složky tohoto řetězce a inhibují ATP foRMATION. Pacienti s diagnostikovanou mitochondriální encefalopatií mají obvykle mitochondrie obsahující normální DNA a další s mutovanou DNA. Ve snaze kompenzovat nedostatečnou produkci energie se abnormální mitochondrie replikuje na více mitochondrií, které také obsahují genetickou mutaci.

Mitochondriální cytopatie také vyvolává kompenzaci za nedostatečnou produkci energie pomocí jiných metabolických procesů. Tělo obecně syntetizuje glukózu na pyruvát a kyselinu mléčnou během cvičení, ale v mitochondriální encefalopatii se tyto procesy vyskytují v klidu, což způsobuje acidózu mléčné. Nedostatek dostatečné buněčné energie kombinované s vedlejšími produkty metabolických procesů způsobuje akumulaci toxinů, což vede k poškození a destrukci buněk. Vědci také zjistili, že pacienti vykazují neobvyklé množství intracelulárního vápníku, což způsobuje zvýšený celulAR membránová excitabilita.

Orgány a systémy nejvíce postižené syndromem jsou ty, které vyžadují největší množství energie. Pacienti obecně mají příznaky, které ovlivňují centrální nervový systém, srdeční a kosterní svaly. Také lze ovlivnit pankreas, játra a ledviny.

Mezi příznaky centrálního nervového systému spojené s mitochondriální encefalopatií patří demence, záchvaty a abnormality podobné mrtvici, ke kterým dochází v důsledku vytváření lézí v mozku. Syndrom může také ovlivnit smyslové nervy, což způsobuje slepotu nebo hluchotu. Poškození nervové a svalové tkáně nebo destrukce obvykle způsobuje ztrátu svalového tonuku, spasticity a abnormálních pohybů těla. Postižené buňky v srdci mohou způsobit narušení vedení, což vede k nepravidelnému srdeční frekvenci. Zapojení pankreatu často vede k cukrovce.

Leigh Syndrom, řada mitochondriální myopatie, která je také známá jako subakutní nekrotizující encefalomyelopatie, ovlivňuje dětive věku 3 až 12 měsíců a často se po virové infekci zhmotní. Kromě ovlivnění centrálního nervového systému a svalové tkáně tato porucha obvykle zahrnuje srdeční a respirační systém. Malé děti, které mají nemoc, často umírají ve věku tří let ze srdečního nebo respiračního selhání.

Specialisté diagnostikují mitochondriální encefalopatii pomocí zobrazovacích studií, testů krve a míchy a buněčných studií. Zobrazování magnetické rezonance (MRI) obvykle odhaluje léze typu infarkt nebo mrtvou tkáň, které nejsou spojeny s vaskulárními strukturami. Léze se obvykle vyvíjejí častěji v zadní části mozku. Abnormality v krvi a míšní tekutině obecně zahrnují zvýšené hladiny aminokyseliny alaninu a kyseliny mléčné. Buňky odebrané ze svalů odhalují červenou, otrhanou vypadající vlákna.

Vzorky buněk získané z vnitřních úst a kůže obecně obsahují mitochondrie s vadnou DNA. Lékaři obvykle léčí pacienty na individuálním BASIS, protože příznaky se liší od pacienta k pacientovi a ovlivňují různé tělesné systémy. Lékaři často předepisují režim antioxidantů, aminokyselin a vitamínů.