Co je mitochondriální encefalopatie?
Mitochondriální encefalopatie, laktátová acidóza a syndrom mrtvice (MELAS) se vyskytuje, když mitochondriální deoxyribonukleová kyselina (DNA) podléhá mutaci, což způsobuje nedostatečnou produkci energie v buňkách. Pacienti mohou syndrom získat, ale porucha často přechází od matky. Věk nástupu se liší, u pacientů projevujících příznaky již ve věku tří měsíců, zatímco u jiných se problémy neobjeví až po dosažení věku 60 let. Většina jedinců trpících syndromem však projevuje příznaky před dosažením věku 20 let. Protože všechny tělesné buňky obsahují mitochondrie, mohou se sekundární příznaky syndromu objevit kdekoli v těle, ale obecně se jedná o problémy s více systémy.
Buňky typicky obsahují stovky až tisíce organel známých jako mitochondrie. Struktury produkují energii prostřednictvím transportního řetězce elektronů, který syntetizuje proteiny na adenosintrifosfát (ATP). DNA mutace vyskytující se v mitochondriích narušují různé složky tohoto řetězce a inhibují tvorbu ATP. Pacienti s diagnostikovanou mitochondriální encefalopatií mají obvykle mitochondrii obsahující normální DNA a další s mutovanou DNA. Ve snaze kompenzovat nedostatečnou produkci energie se abnormální mitochondrie replikuje do více mitochondrií, které také obsahují genetickou mutaci.
Mitochondriální cytopatie také vyvolává kompenzaci nedostatečné produkce energie pomocí jiných metabolických procesů. Tělo obvykle během cvičení syntetizuje glukózu na pyruvát a kyselinu mléčnou, ale v mitochondriální encefalopatii se tyto procesy vyskytují v klidu, což způsobuje laktátovou acidózu. Nedostatek dostatečné buněčné energie v kombinaci s vedlejšími produkty metabolických procesů vede k hromadění toxinů, což vede k poškození a ničení buněk. Vědci také objevili, že pacienti vykazují abnormální množství intracelulárního vápníku, což způsobuje zvýšenou excitabilitu buněčné membrány.
Orgány a systémy nejvíce postižené syndromem jsou ty, které vyžadují největší množství energie. U pacientů se obvykle projevují příznaky ovlivňující centrální nervový systém, srdeční a kosterní svaly. Pankreas, játra a ledviny mohou být také ovlivněny.
Mezi příznaky centrálního nervového systému spojené s mitochondriální encefalopatií patří demence, záchvaty a abnormality podobné mrtvici, které se objevují jako výsledek lézí v mozku. Syndrom může také ovlivnit smyslové nervy a způsobit slepotu nebo hluchotu. Poškození nebo destrukce nervové a svalové tkáně obvykle vede ke ztrátě svalového tonusu, spasticity a abnormálních pohybů těla. Postižené buňky v srdci mohou způsobit poruchy vedení, což vede k nepravidelnému srdečnímu rytmu. Zapojení pankreatu často vede k diabetu.
Leighův syndrom, řada mitochondriální myopatie, která je známá také jako subakutní nekrotizující encefalomyelopatie, postihuje děti ve věku 3 až 12 měsíců a často se projeví po virové infekci. Kromě ovlivnění centrálního nervového systému a svalové tkáně, porucha obvykle zahrnuje srdeční a dýchací systém. Malé děti s onemocněním často umírají do tří let na srdeční nebo respirační selhání.
Specialisté diagnostikují mitochondriální encefalopatii pomocí zobrazovacích studií, krevních a míšních testů a buněčných studií. Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) obvykle odhaluje infarktové léze nebo mrtvé tkáně, které nejsou spojeny s vaskulárními strukturami. Léze se obvykle vyvíjejí častěji v zadní části mozku. Abnormality v krvi a míchy obvykle zahrnují zvýšené hladiny aminokyseliny alaninu a kyseliny mléčné. Buňky odebrané ze svalů odhalují červené, otrhané vypadající vlákna.
Vzorky buněk získané z úst a kůže obvykle obsahují mitochondrie s vadnou DNA. Lékaři obvykle léčí pacienty individuálně, protože symptomy se liší od pacienta k pacientovi a ovlivňují různé tělesné systémy. Lékaři často předepisují režim antioxidantů, aminokyselin a vitamínů.