¿Qué es la amiloidosis renal?
Las enfermedades de la amiloidosis son un grupo de enfermedades con ciertas características en común. La principal característica de estas enfermedades es la presencia de proteínas de forma anormal. En la amiloidosis renal, las proteínas malformadas se depositan en los riñones, causando enfermedad renal progresiva y insuficiencia renal. Hay más de 20 proteínas conocidas que pueden causar amiloidosis. La mayoría de estos están asociados con formas hereditarias raras de la enfermedad.
La estructura de la proteína es un aspecto esencial de la función de la proteína, en la medida en que una proteína estructurada anormalmente no funcionará de manera normal. Todas las proteínas tienen una estructura tridimensional que está dictada por interacciones químicas entre diferentes aminoácidos en la cadena de proteínas. Las enfermedades de la amiloidosis se desarrollan debido a la mutación genética, una enfermedad como el linfoma, la inflamación crónica o un factor ambiental que causa una o más proteínas se pliegan incorrectamente. Por lo tanto, estas proteínas mutadas o mal plegadas no pueden funcionar normalmente. In además, a medida que se acumulan estas proteínas estructuradas anormalmente, se depositan en los espacios entre las células, formando una matriz que interrumpe progresivamente la función de órganos y tejidos sanos.
La amiloidosis renal generalmente no ocurre sola, pero es un efecto común en personas con amiloidosis sistémica. La forma sistémica de la enfermedad da como resultado la deposición de proteínas anormales en órganos y tejidos en todo el cuerpo. Cuando los riñones se ven afectados, el resultado final es la insuficiencia renal, que solo puede tratarse con un trasplante de riñón. La amiloidosis renal a menudo se desarrolla como parte de un síndrome heredado. La amiloidosis renal familiar a veces se conoce como amiloidosis tipo Ostertag, llamada así por Berthold Ostertag, el médico que caracterizó por primera vez la enfermedad en 1932.
Todas las formas de amiloidosis renal hereditaria son causadas por mutaciones en una sola proteína. El tipo de riñón más comúnLa amiloidosis se llama amiloidosis de transtiretina (TTR), y ocurre como resultado de mutaciones en proteínas como lisozima, fibrinógeno o apolipoproteína. Los síntomas de la amiloidosis renal se desarrollan a medida que los depósitos de proteínas anormales crecen y comienzan a interrumpir la función renal. Uno de los síntomas más frecuentes es la presencia de riñones ligeramente agrandados y grandes cantidades de proteína en la orina. Esta proteína está presente porque los riñones afectados no pueden filtrar la proteína fuera de las aguas residuales.
La amiloidosis renal generalmente es una enfermedad sistémica, por lo que estos síntomas van acompañados de síntomas relacionados con la función anormal de otros órganos. Estos pueden incluir enfermedad hepática y agrandamiento, insuficiencia cardíaca, enfermedad nerviosa, agrandamiento de la tiroides y problemas del tracto gastrointestinal. La amiloidosis sistémica a menudo es una enfermedad fatal debido a la afectación múltiple de los órganos, pero la progresión de la enfermedad y los tratamientos disponibles pueden variar según la anomalía de la proteína involucrada. Para la explicaciónLE, cuando la proteína anormal se produce en el hígado, la progresión de la enfermedad a veces se puede detener con un trasplante de hígado exitoso.