Co je renální amyloidóza?
Amyloidóza je skupina nemocí, které mají určité společné rysy. Hlavní charakteristikou těchto chorob je přítomnost abnormálně tvarovaných proteinů. Při renální amyloidóze se malformované proteiny ukládají v ledvinách, což způsobuje progresivní onemocnění ledvin a selhání ledvin. Existuje více než 20 známých proteinů, které mohou způsobit amyloidózu. Většina z nich je spojena se vzácnými dědičnými formami nemoci.
Struktura proteinu je podstatným aspektem funkce proteinu, pokud abnormálně strukturovaný protein nebude fungovat normálním způsobem. Všechny proteiny mají trojrozměrnou strukturu, která je dána chemickými interakcemi mezi různými aminokyselinami v proteinovém řetězci. Onemocnění amyloidózy se vyvíjejí kvůli genetické mutaci, onemocnění, jako je lymfom, chronický zánět nebo faktor prostředí, který způsobuje nesprávné složení jednoho nebo více proteinů. Tyto mutované nebo špatně složené proteiny proto nemohou normálně fungovat. Kromě toho, jak se tyto abnormálně strukturované proteiny vytvářejí, ukládají se do mezer mezi buňkami a vytvářejí matici, která postupně narušuje funkci zdravých orgánů a tkání.
Renální amyloidóza se obvykle nevyskytuje samostatně, ale je běžným účinkem u lidí se systémovou amyloidózou. Systémová forma nemoci vede k ukládání abnormálních proteinů v orgánech a tkáních po celém těle. Když jsou ledviny postiženy, konečným výsledkem je selhání ledvin, které lze léčit pouze transplantací ledviny. Amyloidóza ledvin se často vyvíjí jako součást dědičného syndromu. Familiární renální amyloidóza je někdy známa jako amyloidóza typu Ostertag, pojmenovaná pro Bertholda Ostertaga, lékaře, který tuto chorobu charakterizoval poprvé v roce 1932.
Všechny formy dědičné renální amyloidózy jsou způsobeny mutacemi v jediném proteinu. Nejběžnějším typem amyloidózy ledvin se nazývá amyloidóza transtyretinu (TTR) a vyskytuje se jako výsledek mutací v proteinech, jako je lysozym, fibrinogen nebo apolipoprotein. Příznaky amyloidózy ledvin se vyvíjejí, jak se abnormální ukládání bílkovin zvětšují a začínají narušovat funkci ledvin. Jedním z nejčastějších příznaků je přítomnost mírně zvětšených ledvin a velmi velkého množství bílkovin v moči. Tento protein je přítomen, protože postižené ledviny nejsou schopné filtrovat protein z odpadní vody.
Renální amyloidóza je obvykle systémové onemocnění, takže tyto příznaky jsou doprovázeny příznaky souvisejícími s abnormální funkcí jiných orgánů. Může to zahrnovat onemocnění a zvětšení jater, srdeční selhání, nervové onemocnění, zvětšení štítné žlázy a problémy se zažívacím traktem. Systémová amyloidóza je často fatálním onemocněním z důvodu vícečetného postižení orgánů, ale progresi onemocnění a dostupná léčba se mohou lišit v závislosti na použité proteinové abnormalitě. Například, když je abnormální protein produkován v játrech, progresi onemocnění může být někdy zastavena úspěšnou transplantací jater.