Vad är renal amyloidos?

Amyloidossjukdomar är en grupp av sjukdomar med vissa egenskaper gemensamt. Huvudkarakteristiken för dessa sjukdomar är förekomsten av onormalt formade proteiner. Vid njuramyloidos deponeras missbildade proteiner i njurarna vilket orsakar progressiv njursjukdom och njursvikt. Det finns mer än 20 kända proteiner som kan orsaka amyloidos. De flesta av dessa är förknippade med sällsynta ärftliga former av sjukdomen.

Proteinstruktur är en väsentlig aspekt av proteinfunktionen, i den utsträckning att ett onormalt strukturerat protein inte kommer att fungera på ett normalt sätt. Alla proteiner har en tredimensionell struktur som dikteras av kemiska interaktioner mellan olika aminosyror i proteinkedjan. Amyloidossjukdomar utvecklas på grund av genetisk mutation, en sjukdom som lymfom, kronisk inflammation eller en miljöfaktor som orsakar ett eller flera proteiner veckas felaktigt. Dessa muterade eller felfoldade proteiner kan därför inte fungera normalt. Eftersom dessa onormalt strukturerade proteiner byggs upp, deponeras de dessutom i utrymmena mellan cellerna och bildar en matris som gradvis stör funktionen hos friska organ och vävnader.

Njuramyloidos förekommer vanligtvis inte ensam, men är en vanlig effekt hos personer med systemisk amyloidos. Den systemiska formen av sjukdomen resulterar i avsättning av onormala proteiner i organ och vävnader över hela kroppen. När njurarna påverkas är slutresultatet njursvikt, som endast kan behandlas med en njurtransplantation. Njuramyloidos utvecklas ofta som en del av ett ärftligt syndrom. Familjär renal amyloidos är ibland känd som amyloidos av Ostertag-typ, uppkallad efter Berthold Ostertag, läkaren som först karakteriserade sjukdomen 1932.

Alla former av ärftlig renal amyloidos orsakas av mutationer i ett enda protein. Den vanligaste typen av njuramyloidos kallas transthyretin (TTR) amyloidos, och den förekommer som ett resultat av mutationer i proteiner som lysozym, fibrinogen eller apolipoprotein. Symtom på njuramyloidos utvecklas när onormala proteinavlagringar blir större och börjar störa njurfunktionen. Ett av de vanligaste symtomen är närvaron av något förstorade njurar och mycket stora mängder protein i urinen. Detta protein finns när de drabbade njurarna inte kan filtrera protein ur spillvatten.

Njuramyloidos är vanligtvis en systemisk sjukdom, så dessa symtom åtföljs av symtom som är relaterade till onormala funktioner hos andra organ. Dessa kan inkludera leversjukdom och utvidgning, hjärtsvikt, nervsjukdom, sköldkörtelutvidgning och gastrointestinala problem. Systemisk amyloidos är ofta en dödlig sjukdom på grund av multipla organinvolveringar, men sjukdomens utveckling och tillgängliga behandlingar kan variera beroende på den involverade proteinavvikelsen. Till exempel, när det onormala proteinet produceras i levern, kan progression av sjukdomen ibland stoppas med en framgångsrik levertransplantation.