신장 아밀로이드증이란 무엇입니까?

아밀로이드증은 공통된 특징이있는 질병 그룹입니다. 이 질병의 주요 특징은 비정상적인 모양의 단백질의 존재입니다. 신장 아밀로이드증에서는 기형 단백질이 신장에 축적되어 진행성 신장 질환 및 신부전을 유발합니다. 아밀로이드증을 유발할 수있는 20 개 이상의 알려진 단백질이 있습니다. 이들 중 대부분은 드문 유전성 질환과 관련이 있습니다.

단백질 구조는 비정상적으로 구조화 된 단백질이 정상적인 방식으로 기능하지 않을 정도로 단백질 기능의 필수 측면입니다. 모든 단백질은 단백질 사슬에서 다른 아미노산 간의 화학적 상호 작용에 의해 지시되는 3 차원 구조를 갖는다. 아밀로이드증 질환은 유전자 돌연변이, 림프종과 같은 질환, 만성 염증 또는 하나 이상의 단백질이 잘못 접히는 환경 적 요인으로 인해 발생합니다. 따라서 이러한 돌연변이 또는 잘못 접힌 단백질은 정상적으로 기능 할 수 없습니다. 또한, 이들 비정상적으로 구조화 된 단백질이 축적됨에 따라, 이들은 세포 사이의 공간에 침착되어, 건강한 기관 및 조직의 기능을 점진적으로 방해하는 매트릭스를 형성한다.

신장 아밀로이드증은 일반적으로 단독으로 발생하지 않지만 전신성 아밀로이드증 환자에게 공통적 인 영향입니다. 질병의 전신 형태는 신체 전체의 장기 및 조직에 비정상적인 단백질을 침착시킵니다. 신장이 영향을 받으면 최종 결과는 신부전으로 신장 이식으로 만 치료할 수 있습니다. 신장 아밀로이드증은 종종 유전 된 증후군의 일부로 발생합니다. 가족 성 신장 아밀로이드증은 때때로 1932 년에이 질병을 특징 짓는 의사 인 Berthold Ostertag의 이름을 딴 Ostertag type amyloidosis로 알려져 있습니다.

모든 형태의 유전성 신장 아밀로이드증은 단일 단백질의 돌연변이로 인해 발생합니다. 가장 일반적인 유형의 신장 아밀로이드증을 트랜스 티 레틴 (TTR) 아밀로이드증이라고하며, 리소자임, 피브리노겐 또는 아포지 단백질과 같은 단백질의 돌연변이의 결과로 발생합니다. 신장 아밀로이드증의 증상은 비정상적인 단백질 침착 물이 커져 신장 기능을 방해하기 시작합니다. 가장 흔한 증상 중 하나는 약간 확대 된 신장과 소변에 매우 많은 양의 단백질이 존재한다는 것입니다. 이 단백질은 영향을받는 신장이 폐수에서 단백질을 걸러 낼 수 없기 때문에 존재합니다.

신장 아밀로이드증은 일반적으로 전신 질환이므로 이러한 증상에는 다른 기관의 비정상적인 기능과 관련된 증상이 동반됩니다. 여기에는 간 질환 및 확대, 심부전, 신경 질환, 갑상선 확대 및 위장관 문제가 포함될 수 있습니다. 전신성 아밀로이드증은 종종 다수의 기관 관련으로 인해 치명적인 질환이지만, 질환의 진행 및 이용 가능한 치료는 관련된 단백질 이상에 따라 달라질 수있다. 예를 들어, 간에서 비정상 단백질이 생성 될 때 간 이식이 성공하면 질병의 진행이 중단 될 수 있습니다.