신장 아밀로이드증이란 무엇입니까?
아밀로이드증 질환은 공통적 인 특성을 가진 질병 그룹입니다. 이 질병의 주요 특징은 비정상적인 모양의 단백질의 존재입니다. 신장 아밀로이드증에서, 기형 단백질은 신장에 침착되어 진행성 신장 질환 및 신부전을 유발한다. 아밀로이드증을 유발할 수있는 20 개 이상의 알려진 단백질이 있습니다. 이들 중 대부분은 드문 유전 적 형태의 질병과 관련이 있습니다.
단백질 구조는 단백질 기능의 필수 측면이며, 비정상적으로 구조화 된 단백질이 정상적인 방식으로 기능하지 않을 정도로. 모든 단백질은 단백질 사슬에서 상이한 아미노산 사이의 화학적 상호 작용에 의해 지시되는 3 차원 구조를 가지고있다. 아밀로이드증 질환은 유전자 돌연변이, 림프종과 같은 질병, 만성 염증 또는 하나 이상의 단백질을 잘못 접는 환경 적 요인으로 인해 발생합니다. 따라서 이러한 돌연변이 또는 잘못 접힌 단백질은 정상적으로 기능 할 수 없습니다. 나n 첨가, 이들 비정상적으로 구조화 된 단백질이 쌓이면 세포 사이의 공간에 퇴적되어 건강한 기관과 조직의 기능을 점차적으로 방해하는 매트릭스를 형성한다.
.신장 아밀로이드증은 일반적으로 단독으로는 발생하지 않지만 전신 아밀로이드증 환자에게는 일반적인 효과입니다. 질병의 전신 형태는 기관 전체에 장기 및 조직에서 비정상적인 단백질의 침착을 초래합니다. 신장이 영향을 받으면 최종 결과는 신부전으로 신장 이식으로 만 치료할 수 있습니다. 신장 아밀로이드증은 종종 유전 증후군의 일부로 발생합니다. 가족 성 신장 아밀로이드증은 때때로 1932 년에 질병을 특성화 한 Berthold Ostertag의 이름을 딴 Ostertag 유형 아밀로이드증으로 알려져 있습니다.
모든 형태의 유전 신장 아밀로이드증은 단일 단백질의 돌연변이에 의해 발생합니다. 가장 일반적인 유형의 신장아밀로이드증은 트랜스 티 레틴 (TTR) 아밀로이드증이라고하며, 리소자임, 피브리노겐 또는 아포지 단백질과 같은 단백질에서 돌연변이의 결과로 발생합니다. 신장 아밀로이드증의 증상은 비정상적인 단백질 침착 물이 커지고 신장 기능을 방해하기 시작함에 따라 발생합니다. 가장 널리 퍼진 증상 중 하나는 소변에 약간 확대 된 신장과 매우 많은 양의 단백질이 존재한다는 것입니다. 이 단백질은 영향을받는 신장이 폐수에서 단백질을 여과 할 수 없기 때문에 존재합니다.
신장 아밀로이드증은 일반적으로 전신 질환이므로 이러한 증상은 다른 기관의 비정상적인 기능과 관련된 증상을 동반합니다. 여기에는 간 질환 및 확대, 심부전, 신경 질환, 갑상선 확대 및 위장관 문제가 포함될 수 있습니다. 전신 아밀로이드증은 종종 다수의 장기 관여로 인해 치명적인 질병이지만, 질병의 진행과 이용 가능한 치료는 관련된 단백질 이상에 따라 달라질 수 있습니다. exampLe, 간에서 비정상적인 단백질이 생성 될 때, 질병의 진행은 때때로 간 이식으로 인해 중단 될 수 있습니다.