신장 아밀로이드증이란 무엇입니까?

아밀로이드증 질환은 공통적 인 특성을 가진 질병 그룹입니다. 이 질병의 주요 특징은 비정상적인 모양의 단백질의 존재입니다. 신장 아밀로이드증에서, 기형 단백질은 신장에 침착되어 진행성 신장 질환 및 신부전을 유발한다. 아밀로이드증을 유발할 수있는 20 개 이상의 알려진 단백질이 있습니다. 이들 중 대부분은 드문 유전 적 형태의 질병과 관련이 있습니다.

단백질 구조는 단백질 기능의 필수 측면이며, 비정상적으로 구조화 된 단백질이 정상적인 방식으로 기능하지 않을 정도로. 모든 단백질은 단백질 사슬에서 상이한 아미노산 사이의 화학적 상호 작용에 의해 지시되는 3 차원 구조를 가지고있다. 아밀로이드증 질환은 유전자 돌연변이, 림프종과 같은 질병, 만성 염증 또는 하나 이상의 단백질을 잘못 접는 환경 적 요인으로 인해 발생합니다. 따라서 이러한 돌연변이 또는 잘못 접힌 단백질은 정상적으로 기능 할 수 없습니다. 나n 첨가, 이들 비정상적으로 구조화 된 단백질이 쌓이면 세포 사이의 공간에 퇴적되어 건강한 기관과 조직의 기능을 점차적으로 방해하는 매트릭스를 형성한다.

.

신장 아밀로이드증은 일반적으로 단독으로는 발생하지 않지만 전신 아밀로이드증 환자에게는 일반적인 효과입니다. 질병의 전신 형태는 기관 전체에 장기 및 조직에서 비정상적인 단백질의 침착을 초래합니다. 신장이 영향을 받으면 최종 결과는 신부전으로 신장 이식으로 만 치료할 수 있습니다. 신장 아밀로이드증은 종종 유전 증후군의 일부로 발생합니다. 가족 성 신장 아밀로이드증은 때때로 1932 년에 질병을 특성화 한 Berthold Ostertag의 이름을 딴 Ostertag 유형 아밀로이드증으로 알려져 있습니다.

모든 형태의 유전 신장 아밀로이드증은 단일 단백질의 돌연변이에 의해 발생합니다. 가장 일반적인 유형의 신장아밀로이드증은 트랜스 티 레틴 (TTR) 아밀로이드증이라고하며, 리소자임, 피브리노겐 또는 아포지 단백질과 같은 단백질에서 돌연변이의 결과로 발생합니다. 신장 아밀로이드증의 증상은 비정상적인 단백질 침착 물이 커지고 신장 기능을 방해하기 시작함에 따라 발생합니다. 가장 널리 퍼진 증상 중 하나는 소변에 약간 확대 된 신장과 매우 ​​많은 양의 단백질이 존재한다는 것입니다. 이 단백질은 영향을받는 신장이 폐수에서 단백질을 여과 할 수 없기 때문에 존재합니다.

신장 아밀로이드증은 일반적으로 전신 질환이므로 이러한 증상은 다른 기관의 비정상적인 기능과 관련된 증상을 동반합니다. 여기에는 간 질환 및 확대, 심부전, 신경 질환, 갑상선 확대 및 위장관 문제가 포함될 수 있습니다. 전신 아밀로이드증은 종종 다수의 장기 관여로 인해 치명적인 질병이지만, 질병의 진행과 이용 가능한 치료는 관련된 단백질 이상에 따라 달라질 수 있습니다. exampLe, 간에서 비정상적인 단백질이 생성 될 때, 질병의 진행은 때때로 간 이식으로 인해 중단 될 수 있습니다.