O que é amiloidose renal?

As doenças

amiloidose são um grupo de doenças com certas características em comum. A principal característica dessas doenças é a presença de proteínas de formato anormal. Na amiloidose renal, as proteínas malformadas são depositadas nos rins, causando doença renal progressiva e insuficiência renal. Existem mais de 20 proteínas conhecidas que podem causar amiloidose. A maioria deles está associada a formas hereditárias raras da doença. A estrutura da proteína

é um aspecto essencial da função da proteína, na medida em que uma proteína anormalmente estruturada não funcionará de maneira normal. Todas as proteínas têm uma estrutura tridimensional que é ditada por interações químicas entre diferentes aminoácidos na cadeia proteica. As doenças de amiloidose se desenvolvem devido à mutação genética, a uma doença como linfoma, inflamação crônica ou um fator ambiental que causa uma ou mais proteínas dobradas incorretamente. Essas proteínas mutadas ou mal dobradas, portanto, não podem funcionar normalmente. EUN Além disso, à medida que essas proteínas estruturadas anormalmente se acumulam, elas são depositadas nos espaços entre células, formando uma matriz que interrompe progressivamente a função de órgãos e tecidos saudáveis.

A amiloidose renal geralmente não ocorre sozinha, mas é um efeito comum em pessoas com amiloidose sistêmica. A forma sistêmica da doença resulta na deposição de proteínas anormais em órgãos e tecidos em todo o corpo. Quando os rins são afetados, o resultado final é a insuficiência renal, que pode ser tratada apenas com um transplante de rim. A amiloidose renal geralmente se desenvolve como parte de uma síndrome herdada. A amiloidose renal familiar às vezes é conhecida como amiloidose do tipo Ostertag, nomeada para Berthold Ostertag, o médico que primeiro caracterizou a doença em 1932.

Todas as formas de amiloidose renal hereditária são causadas por mutações em uma única proteína. O tipo mais comum de rimA amiloidose é chamada de amiloidose de transtirretina (TTR) e ocorre como resultado de mutações em proteínas como lisozima, fibrinogênio ou apolipoproteína. Os sintomas da amiloidose renal se desenvolvem à medida que depósitos de proteínas anormais aumentam e começam a interromper a função renal. Um dos sintomas mais prevalentes é a presença de rins ligeiramente aumentados e quantidades muito grandes de proteína na urina. Esta proteína está presente porque os rins afetados são incapazes de filtrar a proteína fora das águas residuais.

Amiloidose renal geralmente é uma doença sistêmica; portanto, esses sintomas são acompanhados por sintomas relacionados à função anormal de outros órgãos. Isso pode incluir doenças hepáticas e aumento, insuficiência cardíaca, doença nervosa, aumento da tireóide e problemas do trato gastrointestinal. A amiloidose sistêmica geralmente é uma doença fatal devido ao envolvimento de múltiplos órgãos, mas a progressão da doença e os tratamentos disponíveis podem variar dependendo da anormalidade da proteína envolvida. Para exampLe, quando a proteína anormal é produzida no fígado, a progressão da doença às vezes pode ser interrompida com um transplante de fígado bem -sucedido.