¿Qué es el mapa genético?
Un gen es una unidad compuesta por una cadena lineal de ácido desoxirribonucleico (ADN) que ocupa un lugar particular en un cromosoma y determina las características heredadas de un organismo. Los cromosomas son hilos de ADN que transportan los genes en un orden lineal. Por ejemplo, las células humanas tienen 23 pares de cromosomas. Un mapa genético, también conocido como genoma o mapa de enlace genético, es un gráfico que muestra la secuencia y la posición de los genes y los marcadores genéticos en el cromosoma.
En 1990, el Departamento de Energía de los Estados Unidos y los Institutos Nacionales de Salud lanzaron un estudio de investigación internacional llamado Proyecto del Genoma Humano. Se asociaron con Wellcome Trust del Reino Unido y científicos de varios otros países, incluidos Alemania, Japón, China y Francia. La mayor parte de la investigación física se realizó en los Estados Unidos, Canadá, Nueva Zelanda y Gran Bretaña. El objetivo de la iniciativa era descubrir todos los 20,000 - 25,000 genes humanos, y determinar las secuencias de los 3 mil millones de pares químicos que comprenden el conjunto de ADN humano. En 2003, el proyecto se completó con el lanzamiento del genoma humano, o mapa genético, que mostraba la secuencia y posición de todos los genes humanos y marcadores genéticos conocidos.
Un marcador genético está formado por genes o fragmentos de ADN que se colocan uno cerca del otro en el cromosoma y se pueden identificar con una calidad heredada. A veces, este marcador contiene una mutación de un gen que da como resultado una proteína defectuosa, que puede estar relacionada con enfermedades o trastornos hereditarios. Los marcadores identificados por el mapa genético son utilizados por investigadores que intentan aislar genes responsables de enfermedades hereditarias.
Los genetistas ya han localizado con éxito los genes responsables de la fibrosis quística y la distrofia muscular. La investigación también ha identificado posibles marcadores genéticos para muchas otras enfermedades, incluidos varios tipos de cáncer, enfermedades cardíacas, diabetes y varios problemas psiquiátricos como el trastorno bipolar y la esquizofrenia. Para determinar el gen asociado a la enfermedad, los investigadores obtienen muestras de sangre de miembros de la familia en los que se produce la enfermedad. Luego examinan el ADN de todos los miembros, no solo de aquellos que tienen la enfermedad, para ver qué patrones únicos aparecen solo en los miembros afectados. Este tipo de investigación requiere mucha mano de obra, pero se ha acelerado significativamente desde la publicación del mapa genético humano.
Algunos epidemiólogos también han comenzado a hacer un mapa genético de ciertos virus y bacterias. Investigadores de dos universidades de EE. UU. Han creado un genoma del virus del resfriado común, el rinovirus humano, una de las principales causas de ataques de asma, bronquitis e infecciones del oído y los senos paranasales. Encontrar una cura para el resfriado común ha sido difícil, porque existen casi 100 cepas diferentes. El mapa genético ha aislado los diversos rinovirus en 15 grupos más pequeños, lo que debería permitir a las compañías farmacéuticas desarrollar medicamentos para prevenir la propagación del virus del resfriado.
Los genomas también se están desarrollando para rastrear el camino de las enfermedades infecciosas. Se ha realizado un mapa genético del virus del VIH en Europa para rastrear la propagación de la enfermedad en ese continente. Otro uso del genoma ha sido aislar genes que causan reacciones adversas a medicamentos recetados, como antidepresivos y medicamentos para la diabetes.