Vad är den genetiska kartan?
En gen är en enhet som består av en linjär sträng av deoxiribonukleinsyra (DNA) som upptar en viss plats på en kromosom och bestämmer de ärvda egenskaperna hos en organisme. Kromosomerna är DNA-trådar som bär generna i en linjär ordning. Till exempel har mänskliga celler 23 par kromosomer. En genetisk karta, även känd som ett genom eller en genetisk kopplingskarta, är en graf som visar sekvensen och positionen för gener och genetiska markörer på kromosomen.
1990 startade USA: s energidepartement och nationella institut för hälsa en internationell forskningsstudie som heter Human Genome Project. De samarbetade med Storbritanniens välkomstförtroende och forskare från flera andra länder inklusive Tyskland, Japan, Kina och Frankrike. Det mesta av den fysiska forskningen bedrevs i USA, Kanada, Nya Zeeland och Storbritannien. Målet med initiativet var att upptäcka alla 20 000 - 25 000 mänskliga gener och bestämma sekvenserna för de 3 miljarder kemiska par som utgör den mänskliga DNA-poolen. 2003 avslutades projektet med frigörandet av det mänskliga genomet, eller genetisk karta, som visade sekvensen och positionen för alla kända mänskliga gener och genetiska markörer.
En genetisk markör består av gener eller delar av DNA som är placerade nära varandra på kromosomen och kan identifieras med en ärftlig kvalitet. Ibland innehåller denna markör en mutation av en gen som resulterar i defekt protein, som kan kopplas till ärvda sjukdomar eller störningar. Markörerna identifierade på den genetiska kartan används av forskare som försöker isolera gener som är ansvariga för ärvda sjukdomar.
Genetiker har redan framgångsrikt hittat gener som är ansvariga för cystisk fibros och muskeldystrofi. Forskning har också identifierat möjliga genetiska markörer för många andra sjukdomar, inklusive olika cancerformer, hjärtsjukdomar, diabetes och flera psykiatriska problem som bipolär sjukdom och schizofreni. För att bestämma den sjukdomsassocierade genen får forskare blodprover från familjemedlemmar där sjukdomen förekommer. De undersöker sedan DNA för alla medlemmar, inte bara de som har sjukdomen, för att se vilka unika mönster som endast finns i de drabbade medlemmarna. Denna typ av forskning är arbetsintensiv, men har påskyndats kraftigt sedan publiceringen av den mänskliga genetiska kartan.
Vissa epidemiologer har också börjat göra en genetisk karta över vissa virus och bakterier. Forskare vid två amerikanska universitet har skapat ett genom av det vanliga förkylningsviruset, mänskligt rinovirus, en av de främsta orsakerna till astmaattacker, bronkit och öron- och bihåleinfektioner. Att hitta ett botemedel mot förkylning har varit svårt, eftersom det finns nästan 100 olika stammar. Den genetiska kartan har isolerat de olika noshörningarna i 15 mindre grupper, vilket skulle göra det möjligt för läkemedelsföretag att utveckla läkemedel för att förhindra att förkylningsviruset sprids.
Gener utvecklas också för att spåra vägen för infektionssjukdomar. En genetisk karta över HIV-viruset i Europa har gjorts för att spåra spridningen av sjukdomen över hela kontinenten. En annan användning av genomet har varit att isolera gener som orsakar biverkningar på receptbelagda läkemedel, såsom antidepressiva och diabetesmediciner.