Quelle est la carte génétique?
Un gène est une unité composée d'un brin linéaire d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui occupe une tache particulière sur un chromosome et détermine les caractéristiques héréditaires d'un organisme. Les chromosomes sont des fils d'ADN qui portent les gènes dans un ordre linéaire. Par exemple, les cellules humaines ont 23 paires de chromosomes. Une carte génétique, également appelée carte de génome ou de liaison génétique, est un graphique qui montre la séquence et la position des gènes et des marqueurs génétiques sur le chromosome.
En 1990, le ministère de l'Énergie des États-Unis et les instituts nationaux de la santé ont lancé une étude de recherche internationale intitulée Human Genome Project. Ils se sont associés au Wellcome Trust du Royaume-Uni et à des scientifiques de plusieurs autres pays, dont l'Allemagne, le Japon, la Chine et la France. La plupart des recherches physiques ont été menées aux États-Unis, au Canada, en Nouvelle-Zélande et en Grande-Bretagne. Le but de cette initiative était de découvrir les 20 000 à 25 000 gènes humains et de déterminer les séquences des 3 milliards de paires chimiques composant le pool d’ADN humain. En 2003, le projet s’est achevé avec la publication du génome humain, ou carte génétique, qui montrait la séquence et la position de tous les gènes et marqueurs génétiques humains connus.
Un marqueur génétique est constitué de gènes ou de morceaux d’ADN qui sont proches les uns des autres sur le chromosome et peuvent être identifiés avec une qualité héritée. Parfois, ce marqueur contient une mutation d'un gène entraînant une protéine défectueuse, qui peut être liée à des maladies ou à des troubles héréditaires. Les marqueurs identifiés par la carte génétique sont utilisés par des chercheurs qui tentent d’isoler des gènes responsables de maladies héréditaires.
Les généticiens ont déjà localisé avec succès les gènes responsables de la fibrose kystique et de la dystrophie musculaire. Des recherches ont également permis d'identifier de nombreux marqueurs génétiques pour de nombreuses autres maladies, notamment divers cancers, maladies cardiaques, diabète et plusieurs problèmes psychiatriques tels que le trouble bipolaire et la schizophrénie. Pour déterminer le gène associé à la maladie, les chercheurs obtiennent des échantillons de sang de membres de la famille dans lesquels la maladie se produit. Ils examinent ensuite l'ADN de tous les membres, pas seulement ceux qui sont atteints de la maladie, pour voir quels modèles uniques apparaissent uniquement chez les membres affectés. Ce type de recherche exige beaucoup de travail, mais a été considérablement accéléré depuis la publication de la carte génétique humaine.
Certains épidémiologistes ont également commencé à établir une carte génétique de certains virus et bactéries. Des chercheurs de deux universités américaines ont créé un génome du virus du rhume, le rhinovirus humain, l’une des principales causes des crises d’asthme, de la bronchite et des infections de l’oreille et des sinus. Trouver un remède contre le rhume a été difficile, car il existe près de 100 souches différentes. La carte génétique a isolé les différents rhinovirus en 15 groupes plus petits, ce qui devrait permettre aux sociétés pharmaceutiques de mettre au point des médicaments pour empêcher la propagation du virus du rhume.
Des génomes sont également mis au point pour suivre le chemin des maladies infectieuses. Une carte génétique du virus VIH en Europe a été réalisée pour suivre la propagation de la maladie sur ce continent. Une autre utilisation du génome a été d'isoler les gènes qui provoquent des réactions indésirables aux médicaments sur ordonnance, tels que les antidépresseurs et les médicaments antidiabétiques.